摘要：乳腺癌基因检测到底是什么？这个检测有一个很长的名字，我们把它拆开来看就明白了：乳腺癌多基因表达谱检测 - 21基因 - 复发风险评估。
乳腺癌基因检测到底是什么？这个检测有一个很长的名字，我们把它拆开来看就明白了：乳腺癌多基因表达谱检测 - 21基因 - 复发风险评估。
您可以把它想象成一个 “更精准的预言家”。
当一位患者得了某种类型的乳腺癌（最常见的那种，叫激素受体阳性、HER2阴性早期乳腺癌），做完手术切除肿瘤后，医生和患者会面临一个关键问题：
“手术后，到底要不要做化疗来预防癌症复发？”
· 不做化疗：万一复发风险高，可能错失预防机会。
· 做化疗：万一复发风险很低，患者就白白承受了化疗的毒副作用。
这个 “21基因检测” 就是为了回答这个问题而诞生的。它通过分析您肿瘤样本中21个关键基因的活跃程度，来预测：
1. 未来癌症复发的可能性有多大（复发风险）？
2. 您从化疗中获益的可能性有多大？
最终，给出一个量化的分数，帮助医生和您一起做出更明智的、个性化的治疗决策。
1. “多基因表达谱检测”
· 基因：是存在于我们细胞里的“指令手册”，决定了细胞长什么样、做什么事。
· 表达：指的是这个基因是“活跃”还是“沉默”。一个基因如果很“活跃”，就会大量生产它对应的蛋白质。
· 表达谱：就像一张“快照”，同时查看21个基因的活跃程度。癌症的本质就是一些基因“太活跃”（比如促进细胞生长），另一些基因“太沉默”（比如抑制细胞生长）导致的。
2. “21基因”
· 科学家通过大量研究，筛选出与乳腺癌复发最相关的21个基因。这21个基因就像一个“评审团”，它们共同“投票”来决定复发风险。其中包括：
· 增殖相关基因：判断癌细胞长得快不快。
· 激素相关基因：判断癌细胞对激素（雌激素等）是否敏感。
· 侵袭相关基因：判断癌细胞是否容易扩散转移。
· 参考基因：作为内部标准，保证检测准确。
3. “复发风险评估”
· 这是检测的最终目的。检测结果会给出一个复发评分（RS），通常是一个0-100分的数字。
· 根据这个分数，将复发风险分为三档：
· 低风险（例如 RS
· 中风险（例如 RS 在 18-30之间）：复发风险处于中间水平。是否需要化疗，需要医生结合患者的年龄、肿瘤大小等其他情况综合判断。现在有更多证据表明，其中一部分中风险患者也可以安全地避免化疗。
· 高风险（例如 RS ≥ 31）：意味着复发风险较高。加做化疗，结合内分泌治疗，可以显著降低复发风险，带来的益处大于化疗的副作用。
假设王女士得了早期乳腺癌，手术很成功。
· 没有21基因检测的时代：医生主要根据肿瘤大小、淋巴结是否转移等“宏观”指标来判断。如果她的肿瘤超过2厘米，医生很可能会建议她“为了保险起见”做化疗。
· 有了21基因检测的时代：医生把王女士的手术肿瘤样本送去做了21基因检测。
· 结果A（低风险，RS=10）：检测报告告诉医生和王女士：“虽然肿瘤有点大，但从基因层面看，这个肿瘤的‘恶性程度’不高，很‘懒惰’，远期复发风险低。吃内分泌药就足够了，化疗的帮助微乎其微。” 王女士因此避免了化疗的痛苦。
· 结果B（高风险，RS=45）：检测报告说：“这个肿瘤从基因上看很‘凶猛’，侵袭性强，远期复发风险高。强烈建议在内分泌治疗基础上增加化疗，能大大降低复发机会。” 这让王女士和医生更有信心地选择化疗。
· 个性化精准医疗：不再是“一刀切”，而是根据您肿瘤独特的基因特征来制定治疗方案。
· 避免过度治疗：让低风险患者免于不必要的化疗之苦。
· 强化必要治疗：让高风险患者得到最有效的治疗。
· 这个检测主要适用于激素受体阳性、HER2阴性、淋巴结阴性（或少数淋巴结阳性）的早期乳腺癌患者。不是所有乳腺癌患者都需要或适合做。
· 最终是否做这个检测，以及如何解读结果、制定治疗方案，一定要和您的主治医生进行充分沟通。
希望这个解释能帮助您完全理解这个重要的检测！如果还有疑问，随时可以再问。
来源：肿瘤科主任李军
