摘要：脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要影响运动神经元——也就是控制肌肉运动的神经细胞。由于基因缺陷，患者体内缺乏一种叫做SMN蛋白的物质，导致这些神经元逐渐死亡，使肌肉无法正常接收指令。结果就是肌肉越来越无力，容易出现走路困难、四肢无力，严重时还会
脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要影响运动神经元——也就是控制肌肉运动的神经细胞。由于基因缺陷，患者体内缺乏一种叫做SMN蛋白的物质，导致这些神经元逐渐死亡，使肌肉无法正常接收指令。结果就是肌肉越来越无力，容易出现走路困难、四肢无力，严重时还会影响吞咽和呼吸。SMA的发病多在婴幼儿期，但也可能在青少年或成年后才表现出来。虽然目前尚无法彻底治愈，但早期发现、科学康复训练和药物干预，可以帮助患者更好地生活。对于有家族遗传史的人群，孕前或孕期进行基因筛查，也有助于降低发病风险。
2021年，9岁的徐婉宁是一名来自成都某所知名小学的四年级学生。她的父母都是大型企业的高管，家境殷实，但他们并没有把女儿养成娇气包，反而从小注重她的独立与自律。小姑娘性格开朗活泼，是班上的文艺骨干，也是同学眼里的开心果。生活中，徐婉宁饮食均衡，既喜欢吃牛排海鲜，也爱新鲜的水果蔬菜。父母特意为她报了舞蹈和钢琴课，她在舞台上落落大方，在球场上也能奔跑自如。晚上九点半，徐婉宁也会在父母提醒下乖乖上床，养成了规律的作息。无论老师还是亲友，都觉得这个孩子简直是“健康快乐”的典范。
2021年4月18日下午，这天是周末，徐婉宁换上最喜欢的舞蹈裙，站在镜子前熟练地比划动作。音乐响起，她兴奋地旋转、跳跃。下一秒，原本轻盈的身子忽然一晃，双腿像被抽走了力气般打了个软，徐婉宁整个人猛地跪倒在地板上。她撑着手想站起来，却发现小腿发酸，动作显得笨拙，额头很快渗出细汗。只见脸上原本自信的笑容一瞬间僵住，眉头紧紧皱起。
一旁的母亲赶紧走过去拉她，徐婉宁却咬着嘴唇低声说：“腿……好像抬不起来。”声音里带着惊讶和不安。母亲以为是徐婉宁练舞练太久了肌肉酸痛导致的，于是一边安慰一边扶着孩子站起来。虽然徐婉宁最终还是勉强站起身，但双腿忍不住微微颤抖，仿佛随时可能再次塌陷似的。徐婉宁母亲见状，心疼地让孩子拉伸一下就回家算了，也没把这个小插曲放在心上。
5月22日，语文课上徐婉宁正专心抄写黑板上的句子。写到一半时，她握笔的手忽然一阵酸麻感袭来，笔尖在纸面上拖出歪歪扭扭的线条。徐婉宁下意识想重新握紧笔，却发现手指怎么也使不上力，很快，笔杆从掌心滑落，砸在桌面发出清脆声响。她的呼吸也不由自主地急促起来，脸颊泛红，眼睛里满是慌乱。周围的同学下意识投来目光，徐婉宁勉强弯腰去捡笔，手却颤抖得厉害，指尖抠在笔身上好几次都没能握稳。那一刻，她额头青筋微微凸起，咬牙忍着，却怎么也恢复不了平日的利落。
没一会儿，放学铃声响起，孩子们成群结队跑向校门口。徐婉宁背上书包才走几步，就感觉肩膀被沉重压住似的，双腿越来越不听使唤。她努力抬脚，却像踩在棉花上一样空虚无力，她只好小心翼翼地扶着栏杆一点点挪动。可就在走到楼梯口时，徐婉宁的脚突然一软，整个人摔倒在台阶上，手肘被磕得生疼。她试着撑起身体，可胳膊也在发抖，连手掌都没力按住地面。徐婉宁的脸色迅速苍白，嘴唇发抖，眼神涣散，呼吸急促。
她张着嘴喘气，汗水顺着鬓角滑落，喉咙里发出短促的呜咽。好在此时，有好几个同学正好下楼，见状慌忙伸手去扶，却发现徐婉宁的身体像被抽空了力气般完全瘫软，怎么也站不稳。孩子们急得大声呼喊，班主任闻声赶来，看到她脸色惨白、呼吸急促，立即意识到情况不对，当场让同事拨打电话联系家长。很快，徐婉宁父母赶到学校，见女儿虚弱无力、连站都站不起来，心头猛地一沉，不敢耽搁，当即抱起徐婉宁，直奔医院。
送到医院后，急诊科医生立刻为徐婉宁做了体格检查。查体发现她的膝反射明显减弱，小腿肌肉摸上去松软，肌力评估显示双下肢仅2级，连大腿也在发抖。医生紧接着安排了肌电图检查，结果显示运动神经元传导速度明显减慢，电位波幅低下，提示神经支配受损。血液检查发现肌酸激酶（CK）轻度升高，反映肌肉正在持续损伤。脊柱MRI未见骨骼异常，但下肢肌肉体积明显萎缩。最关键的还是基因检测结果：SMN1基因纯合缺失。医生看着报告，眉头紧锁，最终写下诊断意见：脊髓性肌萎缩症。父母听到这几个字时，几乎愣在原地，脑子一片空白，不敢相信这样一个健康活泼的孩子竟会被判定为罕见疾病。
当晚，主治医生把父母叫到办公室，神情沉重却语气尽量平和：“孩子的情况基本可以确诊为脊髓性肌萎缩症，这是一种由基因缺陷导致的神经肌肉疾病。简单说，就是她体内缺乏一种叫SMN的蛋白，运动神经元逐渐凋亡，肌肉就会越来越无力。”医生翻开报告，指着结果耐心解释：“这类疾病通常先表现为下肢无力，像她这样跌倒、上楼困难，就是典型的早期表现。随着时间推移，上肢、呼吸肌群也可能受累。如果进展快，可能会影响吞咽甚至呼吸。”
徐婉宁母亲听着，眼泪大颗滚落，紧紧握住女儿的体检单，哽咽道：“我们从没让孩子吃过垃圾食品，每年体检也正常，她为什么会得这种病？是不是检查弄错了？”父亲红着眼睛，追问：“难道健康习惯就没用？我们一直严格要求她，怎么还会这样？”医生耐心听完，沉声说道：“你们的付出没有错，她的生活方式本身非常健康，这为她争取了更好的身体基础。但SMA是单基因疾病，由于SMN1基因缺陷导致蛋白缺乏，与饮食、作息没有直接关系。很多看似健康的孩子，其实在基因层面已经埋下隐患，只是没有表现出来。”
医生停顿片刻，又补充：“不过医学在进步，SMA虽不可根治，但早期干预可以显著改善生活质量。药物能延缓神经元损伤，康复训练也能保持肌肉功能。你们要做的，不是责怪自己，而是尽快配合治疗。”父母听着泪水不断滑落，心中酸楚，却也在这番话里抓住了一丝希望。很快，在医生的建议下，徐婉宁正式接受了诺西那生钠注射治疗。第一次腰椎穿刺注药时，她虽然紧张，但还是紧紧握着妈妈的手，咬着牙努力配合。随着药液缓慢推入，她额头沁出汗珠，指尖微微发抖，但始终没有哭出声。
结束后，医护人员安慰徐婉宁后又叮嘱家属，治疗需要按固定方案——起始阶段前两个月共注射四次，之后每四个月维持一次。徐婉宁父母认真地点点头，出院后每天细心记录她的饮食、睡眠和康复训练，避免任何感冒感染的风险。一个月后，徐婉宁的步态虽然依旧不稳，但能明显坚持更久的时间走路，手臂力量也比刚入院时有了改善。医生提醒，药物并非立刻显效，但持续规律注射能显著减缓神经元丢失，越早干预越能保住现有的功能。
9月4日，徐婉宁在父母陪同下再次来到医院复查。医生仔细检查后发现，她下肢肌力较初诊时由2级提升至3级，能独立站立的时间延长到近一分钟，步态稳定性也有所改善。复查肌电图显示运动神经元传导幅度较前升高约15%，提示神经功能部分恢复；血清肌酸激酶（CK）较之前下降至正常范围；脊柱MRI提示双下肢肌肉萎缩进展减缓。医生在病历上写下结论：目前治疗反应良好，功能有所改善。听到结果，父母眼眶湿润，母亲轻轻抱住女儿，眼中满是欣慰。虽然未来仍需长期治疗和随访，但至少这一次，家人看到了希望。
然而，就在一家人以为病情会一直朝着好的方向发展时，新的挑战却悄然逼近。
2022年11月18日傍晚，徐婉宁刚写完作业，想走到客厅去给妈妈展示画好的手抄报。她小心翼翼抱着本子，脸上挂着兴奋的笑，可刚走了两步，身体突然一晃，整个人向前扑去。她慌乱地伸手去撑，却发现手臂软得像没了力气，手掌贴在地板上仍止不住下坠的身子。徐婉宁艰难地爬起来时，她的额头沁出冷汗，嘴角微微颤动，原本红润的脸色变得苍白。父母听到动静后赶紧跑过来搀扶，她努力想站稳，可双腿却像不听指挥般发抖，膝盖时不时打颤。
徐婉宁紧咬着牙，眉头紧皱，额头青筋突起，整个人显得极度吃力。母亲轻声鼓励，她勉强走了几步，但很快呼吸急促，胸口起伏剧烈，手里的本子哗啦一声掉在地上。她眼神迷茫，嘴唇抿得死紧，身体摇摇欲坠，那份开心早已被恐惧取代。徐婉宁父亲赶紧把她抱到沙发上，徐婉宁却明显感到浑身越来越无力。很快，她的小腿肌肉肉眼可见地抽动，她双手攥成拳头，却连手指都控制不住地抖。徐婉宁父母急切地询问她是不是哪里不舒服，徐婉宁试着开口说话，却声音沙哑，舌头仿佛不听使唤，吐字含糊。
徐婉宁母亲看着孩子满脸痛苦，眼眶通红，慌忙伸手想帮她捶背，可才轻轻碰到，她就疼得浑身一抖，额头冷汗直流。没过多久，徐婉宁的头猛地向后仰，眼神逐渐涣散，胸口起伏更急，双唇青白，呼吸带着明显的困难。她双臂下垂，像失去了所有支撑力，连发声都变成了断断续续的喘息。徐婉宁父母吓得心脏骤紧，再不敢耽搁。父亲抱起徐婉宁，母亲颤抖着拨打120急救电话。此时，徐婉宁的身体几乎完全瘫软，只剩急促的喘息声……
救护车飞速抵达后，医护人员立即为徐婉宁进行紧急处置。她被抬上担架时，全身瘫软无力，双唇已经发青，呼吸浅快而不均匀。急救医生迅速为她戴上氧气面罩，同时监测生命体征：血氧饱和度仅维持在82%，心率高达每分钟150次。听诊时发现呼吸音明显减弱，提示呼吸肌乏力。一路上，徐婉宁的胸口起伏越来越吃力，面部表情紧绷，额头不断冒冷汗。母亲趴在她身边，不停呼喊她的名字，手却被她微弱地攥着，像随时可能松开。抵达急诊室后，医护团队立即启动绿色通道，建立静脉通路，送入急救监护病房。
医生初步判断是脊髓性肌萎缩症急性加重导致的呼吸衰竭，立即下达指令进行无创呼吸机辅助通气，同时采血、安排影像学检查，为进一步明确诊断争分夺秒。经过紧急检查，结果很快汇总到医生手中。血气分析显示：PaO₂仅58mmHg，PaCO₂升高至65mmHg，提示严重低氧合并二氧化碳潴留。血清肌酸激酶（CK）较前明显升高，说明肌肉损伤加剧。床旁肌电图进一步证实运动神经元电活动显著下降，几乎无法传导至部分下肢肌肉。胸部X线片显示双肺通气不足，膈肌活动幅度减弱。综合所有结果，医生给出诊断：脊髓性肌萎缩症急性加重，伴呼吸肌麻痹和Ⅱ型呼吸衰竭。
医生向家属解释，疾病已进入危重阶段，孩子需要住进重症监护室，接受无创或有创呼吸支持，必要时进行气管插管或呼吸机治疗。徐婉宁父母听得泪流满面，却只能强忍悲痛签下病危通知书，把最后的希望寄托在医生手上。进入ICU后，徐婉宁在呼吸机辅助下，呼吸一度有所稳定，血氧提升到92%，心率也稍稍下降。父母透过监护窗，看到她安静地躺着，眼角还挂着泪痕，心里涌起无尽的心疼。
然而，好景不长，仅仅三天不到，徐婉宁的病情再次恶化。监护仪警报骤然响起，血氧值快速下降至70%以下，胸口起伏越来越微弱。医生紧急实施气管插管，静脉推注升压药，并进行心肺按压。徐婉宁的脸色迅速转为惨白，瞳孔逐渐散大，指尖冰冷，呼吸机也难以维持有效通气。父母被请到病房外，听见里面一阵阵抢救指令与按压声，母亲痛哭失声，父亲双手抱头，身体不住颤抖。半小时后，主治医生走出病房，声音低沉地告知：尽管全力抢救，孩子因严重呼吸衰竭合并多脏器功能衰竭，最终离世。
当“抢救无效”的消息落下时，徐婉宁的母亲像被抽走了所有力气，整个人跌坐在地上，双手死死抓着病房门口的扶手，哭声撕心裂肺。她的泪水模糊了眼睛，声音嘶哑：“为什么？她才九岁啊，她一直那么健康活泼，怎么会突然没了？”徐婉宁父亲眼神呆滞，整张脸僵硬，像一瞬间老了十岁，紧紧捂住脸颊，肩膀止不住地颤抖。他们冲进病房时，看见孩子安静地躺在床上，脸色惨白，呼吸和心跳彻底消失，身体已经冰凉。母亲扑在女儿身上，泪水打湿了病号服，不停摇晃着她的肩膀，仿佛这样就能唤回熟悉的笑声。
父亲则一动不动站在一旁，眼泪大颗大颗掉落在地，声音嘶哑却再也喊不出一句完整的话。整个走廊，被他们的哭声笼罩。痛哭过后，父亲忽然情绪彻底失控，猛地转身冲向医生，双眼布满血丝，声音嘶吼：“你们不是说可以治疗的吗？不是说药物能延缓吗？我们花了那么多钱，按时打针、按时复查，她怎么还是走了？！”母亲也崩溃大哭：“我们从来没有让她受过一点委屈，饮食、作息、康复训练全都做到最好，为什么还是救不了她？是不是哪里出错了？是不是你们没尽全力？！”两人几乎同时扑上前，情绪激烈到浑身发抖。周围的护士不敢靠近，只能红着眼安慰。
主治医生缓缓翻开徐婉宁的病例资料，一边安抚她父母的情绪，一边逐字逐句地回顾着检查结果。报告清楚写明：孩子的生活方式整体健康，没有营养不良的迹象。饮食均衡，肉类、蔬菜、水果和奶制品都摄入充足，体重和身高曲线完全符合同龄女孩的正常范围。她没有任何不良嗜好，也没有暴露于烟草或有害化学物质的环境。日常作息规律，运动量适中，长期接受舞蹈与体育锻炼，和脊髓性肌萎缩症常见的继发性因素完全对不上。
为了彻底排查可能的原因，医生逐一追问：是否有近亲结婚或家族遗传病史？父母摇头否认；是否曾长期使用过会损害神经肌肉的药物？答案是否定的；是否有过严重的病毒感染或外伤史？病历中同样没有记录。医生又反复核对了肌电图和基因检测，确认SMN1基因纯合缺失的结果没有任何疑点，诊断无误。医生沉默了许久，才低声开口：“从依从性角度看，徐婉宁确实是我们科里最配合的患儿之一，注射时间严格按照方案执行，康复训练也坚持不懈，营养均衡，生活规律，一点都不像会进展到严重发作的孩子。”
然而，这样的解释却完全无法安抚她的父母。徐婉宁母亲情绪骤然激烈，失声哭喊着拍打医生的手臂：“我不想听这些话！我只想知道，为什么我们这么早就开始治疗，按时打针，结果还是走到了这一步？如果照做了都没用，那这些药还有什么意义？”为了给家属一个交代，医生立刻调出了徐婉宁自确诊以来的全部复查记录。基因检测明确提示SMN1基因纯合缺失，肌电图反复显示运动神经元电位低下但稳定，肌酸激酶水平始终在可控范围内；脊柱MRI虽然提示轻度肌肉萎缩，但未见快速恶化迹象；呼吸功能检测显示肺活量在三个月前仍保持在同龄儿童的下限；每一次注射诺西那生的操作均记录完备，没有延迟或漏打。所有的客观数据似乎都在证明：治疗依从性和效果都达到了标准。
医生仍不放心，只好再次将父母请到主任办公室，让医疗经验更为丰富的主任来从日常生活中寻找可能被忽略的线索。主任了解了详细情况后，温和地询问：“最近孩子是否有过严重感染？有没有一次性高强度的体力消耗？康复训练中有没有过度透支的情况？”徐婉宁的父母对视了一眼，母亲颤抖着声音说：“她一直都很乐观，我们严格遵守康复师的训练方案，从没让她过度劳累，也没有出现发烧或感染。”
主任继续追问：“在用药过程中，是否同时服用过其他补充剂或未经验证的药物？有没有出现注射后的异常反应？”父亲立刻摇头：“没有，我们全程陪着她，每一针诺西那生都在正规医院注射，没有任何差池。我们连营养品都严格甄选，生怕出一点问题。”听完这些，主任陷入沉默，眉头深锁，心中满是困惑。他低声自语：“所有的复查数据都提示病情稳定，治疗也规范，没有明显诱因，为什么还会在这样的情况下突然恶化到呼吸衰竭？这实在难以解释。”
为了进一步确认，主任决定将病例资料打包发给远在北京的神经科专家戴教授，请他协助分析。戴教授收到厚厚的病历资料后，逐页仔细翻阅，神情渐渐凝重。合上病历，他沉吟片刻，拨通了医生的电话。电话接通后，戴教授开门见山：“我已经看过病例，但我想先确认几件事——徐婉宁在注射诺西那生时，是否每次都做了腰椎穿刺压力监测？呼吸功能和吞咽功能的评估是否按月进行？在治疗间隙，是否严格避免了感染、过度疲劳和高强度训练？”
主任急切回应：“她的复查完全配合，所有操作都合规，没有混用其他药物，也没有遗漏。”“不。”戴教授沉声打断，“你们看到的只是数字和流程的表面，很可能真正的问题出在治疗细节的管理上。”医生愣在当场，心头更添沉重。关于徐婉宁使用诺西那生的情况，他明明反复核查过，但现在却不得不承认：或许在那些看似完美的日常背后，还隐藏着容易被忽视的关键漏洞。
戴教授顿了顿，语气更为凝重：“这是一个非常典型，却又容易被忽略的案例。孩子和家属在生活中几乎做到了最好，但在诺西那生的应用过程中，极可能存在两个细节上的错误。它们看似微不足道，却一次次削弱药效，让疾病的进展无法真正阻断，这才成为引发致命恶化的关键诱因！”
第一个忽视的细节：长期忽略呼吸功能的动态监测
脊髓性肌萎缩症最隐蔽、也是最容易被低估的危险点之一，就是呼吸功能的逐步下降。表面上，孩子仍能正常说话、活动，但其实膈肌和肋间肌早已在悄然减弱。徐婉宁的父母在意她的饮食和康复，却很少意识到，每一次轻微的气促和咳痰无力，都可能预示着呼吸肌群的负担加重。如果没有定期做肺活量测试或睡眠监测，很多问题只能在病情恶化时才暴露出来。这种延迟往往让治疗团队失去了调整方案和采取辅助措施的时机。
医学研究表明，SMA患儿常常先表现为下肢乏力，但随病程进展，呼吸系统也会受到影响。呼吸肌的无力并不会一夜之间显现，而是以“运动后气促、睡眠中打鼾、清晨头痛”这些细小线索逐渐积累。如果缺乏足够警觉，家长可能将其归结为单纯劳累或感冒。徐婉宁在舞蹈课后出现过短暂的喘息，但家人并未在意，这种看似普通的情况实则是呼吸肌代偿能力被逼到极限的信号。一旦遇上轻微感染或体力消耗，就可能引发急性呼吸衰竭。
在日常生活中，很多患儿的家庭会格外注意营养与运动，却很少重视定期的呼吸功能评估。简单的肺功能检查、夜间血氧监测，甚至是观察孩子咳嗽的力度，都能帮助提前发现风险。徐婉宁的父母因过于相信外表的健康表现，而忽略了这一层预防。遗憾的是，这正是导致她突发呼吸危机的重要原因。医学界也不断提醒，SMA的危险并不总在四肢，而在那份逐渐减弱的呼吸力量。
第二个忽视的细节：康复训练的负荷管理不足
康复训练对于SMA患儿至关重要，但它是一把双刃剑。适度训练能延缓肌肉萎缩，过度训练却可能加速功能损伤。徐婉宁的父母对她的独立性要求较高，希望她和同龄孩子一样活跃，因此在舞蹈、体育等课程上并没有特别放宽。她常常一边上钢琴课，一边坚持舞蹈训练，表面上看是积极锻炼，其实肌肉纤维在高强度负荷下不断被消耗。SMA患者的运动神经元极为脆弱，恢复能力有限，过度使用只会带来更快的衰退。
医学资料显示，SMA患儿的肌肉损伤往往不是由剧烈运动立即造成，而是长期小幅度的超负荷累积。比如舞蹈课反复的下蹲跳跃、长时间的踮脚动作，会让下肢肌肉持续处于疲劳状态；钢琴练习中长时间的指尖按压，也会对小肌群造成额外负担。健康儿童能通过休息修复，但SMA患儿的神经传导已不足，恢复远不及损耗。徐婉宁父母未能意识到这一点，仍将她的训练频率维持在高水平，间接增加了病情恶化的风险。
康复训练的科学性在于“适度”，而不是“越多越好”。对于SMA儿童来说，过度的课程安排和体能透支，会让神经肌肉持续处于亚健康状态。一旦遇上身体的波动，比如轻微感冒或学习压力，便可能触发不可逆的崩溃。徐婉宁在倒下前的那段时间，正值学业与兴趣班最繁忙阶段，她几乎没有真正的休息。长时间积累的疲劳最终让她的身体失去了支撑的余力。医学上强调，康复不仅是锻炼，更是节奏与恢复的平衡。
徐婉宁的悲剧，不仅是疾病本身的无情，也是生活中两个细节被忽视的结果。其一是呼吸功能的动态监测被低估，错过了提前干预的机会；其二是康复训练的负荷管理不足，长期累积的疲劳拖垮了她脆弱的神经肌肉。医学提醒我们，SMA患者的家庭不只是要关注治疗方案和药物，更要在生活细节里保持敏锐的观察与科学的调整。任何看似微小的疏忽，都可能在未来成为压垮孩子身体的最后一根稻草。
内容资料来源：
[1]郑晓红. 脊髓性肌萎缩症误诊1例[J].汕头大学医学院学报,2024,37(03):176-177.
[2]朱晓红,刘世贤,李顺平,等. 脊髓性肌萎缩药物经济学评价的系统综述[J].中国药房,2024,35(15):1868-1875.
[3]徐丹丹,王磊,臧欢欢,等. 脑脊液NF-L pNF-H与脊髓性肌萎缩症患者病情严重程度及治疗的相关性[J].中国实用神经疾病杂志,2024,27(08):975-980
（注：《9岁女孩患脊髓性肌萎缩症，1年后呼吸衰竭走了，医生：使用诺西那生，没注意3点》图片均为网图，人名均为化名，配合叙事:原创文章，请勿转载抄袭；情节稍有润色虚构，如有雷同纯属巧合）
来源：三秦医者
