摘要：Fondazione Telethon今日宣布，欧洲药品管理局（EMA）人用药品委员会（CHMP）已建议在欧盟（EU）批准基因疗法Waskyra（etuvetidigene autotemcel）上市，用于治疗6个月及以上、携带WAS基因突变的Wiskott-

转自：药明康德

Fondazione Telethon今日宣布，欧洲药品管理局（EMA）人用药品委员会（CHMP）已建议在欧盟（EU）批准基因疗法Waskyra（etuvetidigene autotemcel）上市，用于治疗6个月及以上、携带WAS基因突变的Wiskott-Aldrich综合征（WAS）患者。Waskyra适用于那些适合进行造血干细胞移植（HSCT），但无法找到合适供体的患者。Fondazione Telethon也在今年3月向美国FDA递交该疗法的上市申请。EMA的新闻稿指出，这是用以治疗Wiskott-Aldrich综合征患者的潜在首款基因疗法。

Wiskott-Aldrich综合征是一种罕见的遗传性疾病，几乎仅见于男性，会影响血细胞和免疫系统细胞（人体的天然防御系统）。该疾病由编码血细胞和某些免疫细胞中WAS蛋白的基因异常引起。由于患者缺乏功能性WAS蛋白，其免疫细胞和血细胞无法正常发育和发挥作用。

Waskyra是一种基因疗法，由从患者血液中收集的干细胞制备而成。这些细胞在实验室中经过修饰，使其能够产生功能性WAS蛋白。患者接受预处理方案后，这些修饰后的细胞会重新输回患者体内，细胞会迁移至骨髓，在那里开始生成能够产生功能性WAS蛋白的健康血细胞和免疫细胞，从而帮助缓解疾病症状。Waskyra仅需一次给药，通过静脉输注方式进行。

CHMP的建议主要基于一项涵盖共27名Wiskott-Aldrich综合征患者的临床开发项目数据。主要研究是一项单臂临床试验，纳入10名年龄在1至9岁的儿童，并由另一项临床试验及扩展使用计划提供的补充数据支持，共涉及17名年龄在1至35岁的患者。

数据表明，在治疗前12个月中，患者发生严重感染的年化发生率为2.0次，而在Waskyra治疗后1至2年降至0.15次，在治疗后2至3年进一步降至0.12次。同样，中度和重度出血事件的年化发生率从治疗前的2.0次降至治疗后2至3年的0.16次。

接受Waskyra治疗的患者中，最常见的不良反应与接受该药所需的相关操作及用药有关，如预处理方案和前期治疗，以及给药部位情况（如输注装置相关感染、导管部位出血）。

参考资料：

[1] First gene therapy to treat rare disease Wiskott-Aldrich syndrome. Retrieved November 14, 2025 from https://www.ema.europa.eu/en/news/first-gene-therapy-treat-rare-disease-wiskott-aldrich-syndrome

[2] CHMP positive opinion for Waskyra™, a gene therapy for the treatment of Wiskott-Aldrich syndrome (WAS). Retrieved November 14, 2025 from https://www.fondazionetelethon.it/en/stories-and-news/news/from-telethon-foundation/fondazione-telethon-announces-chmp-positive-opinion-for-waskyra-a-gene-therapy-for-the-treatment-of-wiskott-aldrich-syndrome/

[3] BLA for the gene therapy for the treatment of Wiskott-Aldrich syndrome submitted to FDA. Retrieved November 14, 2025 from https://www.fondazionetelethon.it/en/stories-and-news/news/from-telethon-foundation/fondazione-telethon-submits-us-marketing-authorization-application-for-etuvetidigene-autotemcel-gene-therapy-for-the-treatment-of-wiskott-aldrich-syndrome/

来源：新浪财经