摘要：为进一步帮助肝病科医生拓宽临床视野，培养和强化临床思维能力，南京市第二医院杨永峰教授应邀医脉通肝病科联合南京市第二医院肝病科专家共同打造“病例集萃”专栏。本专栏旨在分享专家团队临床实践中的疑难及经典病例，通过病例深入剖析，重点梳理诊疗思路，讲解关键的临床决策过

作者：周慧 南京市第二医院疑难和重症肝病科

审核：熊清芳 南京市第二医院疑难和重症肝病科

叶伟 南京市第二医院肝硬化治疗中心

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为进一步帮助肝病科医生拓宽临床视野，培养和强化临床思维能力，南京市第二医院杨永峰教授应邀医脉通肝病科联合南京市第二医院肝病科专家共同打造“病例集萃”专栏。本专栏旨在分享专家团队临床实践中的疑难及经典病例，通过病例深入剖析，重点梳理诊疗思路，讲解关键的临床决策过程，为临床实践注入活力，以供广大临床医生参考。

本期专家团队分享一例遗传性球型红细胞增多症的诊治经验。

一、病例资料

患者15岁，女性，学生，因“反复腹痛、眼黄、肤黄3月余”于2020年11月入院。患者2020年7月无明显诱因下出现上腹部疼痛不适，持续性胀痛，伴有腰痛，有恶心、呕吐，同时眼黄、肤黄、尿黄，遂至当地医院就诊，查血常规：红细胞:3.19*10^12/L，血红蛋白:97g/L。肝功能：总胆红素:95.88umol/L，间接胆红素:83.3umol/L。腹部B超：胆囊体积大，胆囊壁水肿，胆汁粘稠，胆囊泥沙样结石，胆总管中段环状低回声区，脾大。当地考虑胆囊炎、胆囊结石，予以对症治疗后症状好转。

自10月起患者频繁发作上腹部痛、眼黄、肤黄、尿黄，时有腰痛、呕吐，再次至当地医院就诊，查肝功能：TB 41.3umol/L，ALT 171.9U/L，AST 40.4U/L，GGT 394.5U/L，ALP 166.6U/L。乙肝两对半均阴性，丙肝抗体阴性，腹部B超未见胆道结石（家长转述，未见检查报告）。当地医院予以对症治疗后患者仍有眼黄、肤黄、尿黄，腹痛症状时有发生，症状时轻时重。为进一步诊疗转至我院。患者母亲诉其出生时有轻度新生儿黄疸，后自愈。入院查体全身皮肤巩膜中度黄染。

二、诊疗经过

1、入院检查：电解质、肾功能+肝功能+血脂分析(血清)：总胆红素:146.3umol/L↑，直接胆红素:74.3umol/L↑，间接胆红素:72.0umol/L↑，总蛋白:61.2g/L↓，球蛋白:18.2g/L↓，谷丙转氨酶:134.2U/L↑，谷草转氨酶:58.6U/L↑，胆碱酯酶:3966U/L↓，谷氨酰转肽酶:108.0U/L↑，碱性磷酸酶:149U/L↑，总胆汁酸:25.6umol/L↑，肌酐:42umol/L↓，磷:1.57mmol/L↑。血液分析+网织红(全血)：白细胞:3.97*10^9/L，中性粒细胞绝对值:1.99*10^9/L↓，淋巴细胞绝对值:1.60*10^9/L，红细胞:3.74*10^12/L，血红蛋白:110g/L↓，红细胞体积分布宽度CV:21.0%↑，红细胞体积分布宽度SD:69.2fl↑，异常红细胞:红细胞大小不均一，网织红细胞:13.48%↑。尿液分析全套(尿液)：颜色:黄色，胆红素:3+，尿胆原:3+。大便常规全套(大便)正常。凝血功能检测(血浆)：凝血酶原时间:12.4秒，部分活化凝血酶原时间:31.2秒，纤维蛋白原:1.70g/L↓。肝炎检测全套均阴性。甲功五项正常。自身免疫肝病抗体均阴性，免疫球蛋白G:7.4g/L↓。铜兰蛋白测定:182mg/L↓，血清铜:634.0μg/L↓，24小时尿铜含量:53.2μg/24h。总铁结合力+铁蛋白：铁、铁蛋白、转铁蛋白、血清不饱和铁结合力、血清总铁结合力正常，血清铁饱和度:59.8%↑。AFP、CEA正常。红细胞渗透脆性试验正常。血红蛋白电泳正常。抗人球蛋白试验Coombs阴性。

MRCP:胆总管中下段结石伴以上水平胆总管及部分肝内胆管扩张；胆囊结石、胆囊炎；脾脏体积增大；腹腔少量积液；双肾囊肿。

2、结合患者病例特点，考虑诊断：遗传性球形细胞增多症。

进一步完善：外周血细胞形态学分析：见球形红细胞，棘形红细胞偶见，红细胞大小不均。

全外显子基因检测：

患者确诊为遗传性球形细胞增多症，治疗上，患者因腹痛、黄疸第二次于我院住院治疗时行胆囊切除术及脾脏切除术，术后肝功能逐渐恢复正常。

三、病例小结

临床表现及诊断：遗传性球形细胞增多症常表现为：1.不同程度贫血；2.轻重不等的黄疸；3.轻至中度脾大，多伴肝大，常有胆囊结石；4.半数以上有阳性家族史，多呈常染色体显性遗传。

实验室检查需完善血常规、网织红细胞计数、血涂片、红细胞渗透脆性试验、生化等，以评估是否具备溶血性贫血的实验室检查特点，是否可见胞体小、染色深、中心淡染区消失的小球形红细胞；病情发作时影像学检查必不可少；基因检测有明确诊断价值。

治疗方法：尚无特异性的治疗方法。极轻型患者可能无需治疗，贫血患者一般治疗包括补充叶酸、输血，如出现中重度贫血、反复溶血危象或影响生活治疗，可行脾切除术。

预后：多数患者脾切除后接近正常生活。

四、治疗心得

1、反复发作的疾病在诊疗过程中须多思考、多做疾病的排查。

2、抓住患者的发病特点，总结后能更好的为诊断指明方向。

3、儿童、青少年疾病要更加警惕遗传相关疾病。

参考文献

[1]覃玉妹,廖林,邓雪连，等.SPTB基因新型复合杂合突变致遗传性球型红细胞增多症遗传学分析及产前诊断[J].中国实验血液学杂志,2022,30（2）:552-558.

[2]王臣玉，张耀东，李东晓，等.儿童遗传性球型红细胞增多症临床表型及分子遗传学分析[J].中华实用儿科临床杂志，2020，35(15):1157-1160.

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来源：医脉通儿科一点号