摘要：在儿童及青少年群体中，偶尔会出现反复眨眼、清嗓子、耸肩等 “小动作”，部分家长可能将其误认为 “调皮捣蛋” 或 “坏习惯”，但实际上，这些不自主的行为可能是妥瑞氏症（Tourette Syndrome，TS）的典型表现。作为一种常见的神经发育性疾病，妥瑞氏症自
在儿童及青少年群体中，偶尔会出现反复眨眼、清嗓子、耸肩等 “小动作”，部分家长可能将其误认为 “调皮捣蛋” 或 “坏习惯”，但实际上，这些不自主的行为可能是妥瑞氏症（Tourette Syndrome，TS）的典型表现。作为一种常见的神经发育性疾病，妥瑞氏症自 1885 年由法国神经科医生 Georges Gilles de la Tourette 首次报道以来，逐渐被医学界关注。根据小荷医典及上海市第一人民医院鲁佑瑜主任医师、崔永华主任医师的专业解读，妥瑞氏症并非 “罕见病”，其核心特征是 “多发性运动抽动与发声抽动共存”，且多在儿童时期起病，需通过科学认知、规范治疗与长期管理，帮助患者更好地适应生活。本文将从疾病定义、病因机制、症状特点、就医诊断、治疗方案、预后规律及日常护理七个方面，全面解析妥瑞氏症，为患者家属、教育工作者及公众提供专业参考。
一、疾病定义：不止于 “小动作”，是神经发育的特异性表现
小荷医典明确指出，妥瑞氏症是 “一种神经发育性疾病，通常在儿童时期开始，特征是患者会出现称为‘tics’（抽动）的突然而短暂的运动或声音，这些抽动是不自主的”。而崔永华主任医师（三甲，神经内科 / 小儿内科 / 精神心理科）进一步细化定义：“妥瑞氏症属于抽动障碍的严重类型，以多个部位运动抽动和发声抽动为核心特征，且抽动症状持续时间长，常伴随社会功能受损”，这一界定既强调了疾病的神经发育属性，也点明了 “运动 + 发声” 的双重抽动特点 —— 这是区分妥瑞氏症与其他单一抽动障碍（如短暂性抽动障碍、慢性运动或发声抽动障碍）的关键标志。
需要特别澄清的是，妥瑞氏症的 “不自主” 并非完全 “无法控制”：多数患者在抽动发作前会有 “先兆感觉”（如眼部不适、喉咙痒、肌肉紧绷），且能在短时间内（如课堂、重要场合）暂时抑制抽动，但这种抑制会导致后续抽动频率增加或强度加重，如同 “憋喷嚏” 后的爆发。此外，妥瑞氏症并非 “心理问题” 或 “行为异常”，而是大脑神经环路发育异常导致的器质性疾病，与 “调皮”“故意捣乱” 无任何关联，这一认知是减少患者病耻感、避免不当干预的基础。
二、病因机制：遗传与环境共同作用的 “神经发育谜题”
目前医学界尚未完全明确妥瑞氏症的病因，但通过流行病学调查、分子遗传学研究及神经影像学分析，已初步锁定 “遗传因素为主、环境因素为辅” 的发病模式，鲁佑瑜主任医师指出：“妥瑞氏症的遗传度高达 75%-90%，但并非单基因遗传病，而是多基因与环境交互作用的结果”。
（一）遗传因素：家族聚集性与基因的 “累积效应”
流行病学数据显示，妥瑞氏症患者的一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）患病风险是普通人群的 10-15 倍：若父母一方患病，子女患病概率约为 10%-15%；若父母双方均患病，子女患病概率可升至 50% 以上。分子遗传学研究发现，妥瑞氏症与多个基因位点相关，如 SLITRK1 基因（位于 13 号染色体）、HDC 基因（组胺合成关键基因）、DRD2 基因（多巴胺受体基因）等 —— 这些基因多参与神经递质合成、转运或信号传递，其中 “多巴胺异常” 是研究最深入的机制之一：大脑基底节区（负责运动控制）的多巴胺受体过度激活，会导致运动环路调节失衡，进而引发不自主抽动。
但需注意，遗传因素并非 “决定性”：即使携带风险基因，也需环境因素触发才会发病，这解释了为何同卵双胞胎中，仅 60%-70% 会同时患病 —— 基因决定了 “易感性”，而环境决定了 “是否发病” 及 “发病严重程度”。
（二）环境因素：从孕期到童年的 “风险叠加”
孕期因素：孕期感染（如流感病毒、巨细胞病毒）、接触有害物质（如酒精、烟草、重金属）、妊娠期高血压或糖尿病、早产（孕周 童年期因素：儿童期严重感染（如链球菌感染引发的风湿热）、头部外伤、长期心理应激（如父母离异、校园霸凌、家庭暴力）、睡眠剥夺或作息紊乱等，可能成为妥瑞氏症的 “触发因子”。其中，“链球菌感染与抽动加重” 的关联（即 “熊猫眼综合征”）已被多项研究证实：链球菌抗原可能与大脑组织发生 “交叉反应”，引发免疫炎症，导致抽动症状突然恶化。神经递质与大脑结构异常：除多巴胺外，妥瑞氏症患者还存在去甲肾上腺素、5 - 羟色胺、γ- 氨基丁酸（GABA）等神经递质失衡；神经影像学研究（如 MRI）发现，患者基底节区（尤其是尾状核、壳核）体积缩小，前额叶皮层与基底节的连接减弱 —— 这些结构与功能异常，直接导致运动控制、冲动抑制能力下降，既是抽动的 “病理基础”，也是患者常伴随注意力缺陷、冲动行为的原因。三、症状表现：从 “简单抽动” 到 “复杂行为”，具有明显波动性
崔永华主任医师强调：“妥瑞氏症的症状核心是‘多发性运动抽动 + 发声抽动’，且两种抽动需同时存在或先后出现，持续时间超过 1 年”，具体可分为简单抽动与复杂抽动两类，且症状具有 “情境依赖性”“波动性”“进行性” 三大特点。
（一）运动抽动：从面部到全身的 “不自主动作”
运动抽动是妥瑞氏症最早出现的症状，多从面部开始，逐渐向颈部、躯干、四肢扩散，可分为简单运动抽动与复杂运动抽动：
简单运动抽动：突然、短暂、重复的单一动作，如眨眼（最常见，占 80% 以上患者）、挤眉、吸鼻、噘嘴、咬牙、伸舌、点头、耸肩、扭颈、甩臂、跺脚等，动作幅度较小，易被误认为 “小动作”。复杂运动抽动：缓慢、有目的感（实则不自主）的连贯动作，如拍手、拍腿、蹦跳、旋转身体、弯腰、模仿他人动作（模仿手势、表情）、触摸物品（反复摸桌子、门把手）、自伤行为（咬手指、撞头，少见但需警惕）等，动作幅度较大，可能影响日常生活（如写作业时突然甩笔、走路时突然蹦跳）。（二）发声抽动：从 “简单声音” 到 “复杂语言”，易被误解为 “故意捣乱”
发声抽动多在运动抽动出现 1-2 年后发生，由喉部、鼻腔或口腔肌肉不自主收缩产生，同样分为简单发声抽动与复杂发声抽动：
简单发声抽动：突然、短暂的声音，如清嗓子（最常见）、咳嗽、哼声、犬吠声、吸气声、吐口水声、嘶嘶声等，声音单调，易被误认为 “感冒”“咽炎” 或 “故意装怪”。复杂发声抽动：涉及语言或语义的复杂声音，如重复语言（重复自己或他人说过的话，如 “回声样语言”）、模仿语言（模仿电视台词、他人对话）、秽语（无意义的脏字、辱骂性语言，仅占 10%-15% 患者，并非所有妥瑞氏症患者都会出现）、语无伦次（说话突然中断、重复某个词语）等 —— 这类症状易引发他人误解，导致患者被孤立、嘲笑，进而产生自卑、焦虑等心理问题。（三）症状的三大核心特点
情境依赖性：抽动症状在不同场景下差异明显 —— 紧张、焦虑、兴奋、疲劳时（如考试、当众发言、熬夜后）会加重；放松、专注（如看电视、玩游戏、睡眠时）会减轻或消失。例如，患者在课堂上可能频繁眨眼、清嗓子，而在周末在家看动画片时，抽动几乎完全消失。波动性：症状并非 “一成不变”，而是呈现 “加重 - 缓解 - 复发” 的波动规律，部分患者在青春期（12-16 岁）可能出现症状暂时缓解，而在成年早期（18-25 岁）因压力增加（如工作、婚恋）再次加重。进行性：多数患者起病时仅表现为单一简单抽动（如眨眼），随年龄增长逐渐出现多种抽动（如眨眼 + 耸肩 + 清嗓子），症状从 “简单” 向 “复杂” 发展，严重程度在 10-12 岁达到高峰，之后逐渐稳定或减轻。四、就医与诊断：避免 “误诊漏诊”，需多学科联合评估
鲁佑瑜主任医师指出：“妥瑞氏症的诊断需结合病史、症状特点及排除其他疾病，就诊科室首选神经内科、小儿内科或精神心理科，避免因‘误判为坏习惯’延误干预时机”。当孩子出现以下情况时，家长应及时带其就医：
抽动症状（运动或发声）持续超过 1 年，且无明显缓解趋势；抽动频率增加、强度加重，影响学习（如上课频繁抽动无法听课）、社交（如因抽动被同学嘲笑而拒绝上学）或日常生活（如无法独立吃饭、穿衣）；伴随注意力不集中、多动冲动、强迫行为（如反复洗手、整理物品）、焦虑抑郁等情绪问题。（一）诊断标准：参考 DSM-5，强调 “时间 + 症状 + 排除”
目前国际通用的诊断标准为《精神疾病诊断与统计手册（第五版）》（DSM-5），具体包括以下 4 点：
存在多种运动抽动和 1 种或多种发声抽动，不必同时出现；抽动症状持续存在，且发作频率或形式随时间变化（即 “波动性”）；抽动症状持续至少 1 年，且在 1 年中无抽动的间歇期不超过 3 个月；起病年龄在 18 岁前；抽动症状并非由其他疾病（如癫痫、舞蹈症、肝豆状核变性）或药物（如兴奋剂、抗精神病药）引起。详细病史采集：医生会询问患者抽动的具体表现（类型、频率、持续时间）、起病年龄、诱发因素（如压力、感染）、家族史（父母或亲属是否有抽动症状）、既往疾病史（如孕期感染、头部外伤）及伴随症状（如注意力、情绪问题）；同时会向家长了解患者在学校、家庭中的表现，判断抽动对社会功能的影响。体格检查与神经系统检查：重点检查神经系统是否存在异常体征（如肌张力增高、反射异常），排除舞蹈症、手足徐动症等其他运动障碍疾病 —— 妥瑞氏症患者的神经系统检查多无明显异常，这是与器质性疾病的重要区别。实验室与影像学检查：无特异性检查指标，主要用于 “排除其他疾病”：血液检查：如血常规、血沉（排除感染）、铜蓝蛋白（排除肝豆状核变性）、抗链球菌溶血素 O（ASO，排除链球菌感染相关的抽动加重）；影像学检查：如头颅 MRI（排除脑肿瘤、脑发育异常）；脑电图（EEG，排除癫痫 —— 癫痫的抽搐多伴随意识丧失、脑电图异常，与妥瑞氏症的不自主抽动不同）。心理评估：通过量表（如耶鲁综合抽动严重程度量表 YGTSS、注意力缺陷多动障碍量表 ADHD-RS）评估抽动严重程度及是否伴随共患病（如 ADHD、强迫症），为后续治疗方案制定提供依据。五、治疗方案：“非药物优先，药物辅助，多学科协同”
崔永华主任医师明确治疗原则：“妥瑞氏症的治疗目标是‘减少抽动对生活的影响’，而非‘彻底消除抽动’，需根据症状严重程度选择教育干预、心理治疗、药物治疗或神经外科治疗，避免过度治疗”。
（一）教育干预：消除误解，构建 “支持系统”
教育干预是所有妥瑞氏症患者的 “基础治疗”，核心是让患者、家长、学校、社会正确认识疾病，减少病耻感：
对患者：告知其抽动是 “疾病导致的不自主行为”，而非 “过错”，教授简单的抽动管理技巧（如深呼吸、肌肉放松训练），帮助其接纳自己，减少因 “刻意抑制抽动” 产生的焦虑；对家长：指导家长避免 “过度关注” 或 “严厉批评” 抽动行为（如 “别眨眼了”“不许清嗓子”）—— 过度干预会增加患者心理压力，反而加重抽动；应多给予鼓励，营造轻松的家庭氛围，帮助患者建立自信；对学校：与老师沟通，为患者提供 “适应性支持”，如允许其在课堂上短暂离开座位缓解抽动、减少当众提问或表演的频率、避免因抽动批评患者；同时教育同学理解妥瑞氏症，避免嘲笑或孤立，构建包容的校园环境。（二）心理治疗：一线非药物手段，改善抽动与情绪
心理治疗是轻中度妥瑞氏症的首选治疗方法，尤其是行为治疗，有效率可达 60%-70%，常用技术包括：
习惯逆转训练（HRT）：核心是 “识别抽动先兆→学习替代行为”—— 例如，患者发现 “眨眼前眼部发紧”，可通过 “缓慢闭眼 3 秒” 替代 “快速眨眼”，逐渐减少抽动频率。研究显示，HRT 对简单运动抽动（如眨眼、耸肩）的效果最佳，且疗效可持续 6 个月以上。暴露与反应预防（ERP）：针对伴随强迫症状的患者（如 “不反复洗手就难受”），通过 “逐渐暴露于恐惧场景 + 避免强迫行为”，减少焦虑与强迫症状，进而间接缓解抽动（因焦虑会加重抽动）。认知行为治疗（CBT）：帮助患者纠正 “因抽动产生的负面认知”（如 “我是怪物，别人都讨厌我”），建立积极的应对方式，改善自卑、焦虑等情绪问题 —— 情绪稳定后，抽动症状也会随之减轻。家庭治疗：针对因家庭矛盾（如父母过度焦虑、亲子沟通不畅）加重抽动的患者，通过改善家庭互动模式，减少心理应激，为患者提供情感支持。（三）药物治疗：中重度患者的 “必要选择”，需严格遵医嘱
当抽动症状严重影响学习、社交或日常生活（如无法上课、拒绝出门），或伴随严重共患病（如重度 ADHD、强迫症）时，需在医生指导下使用药物治疗，核心原则是 “小剂量起始、缓慢加量、定期监测副作用”。
一线药物：抗精神病药：如阿立哌唑、利培酮 —— 通过调节多巴胺受体，减少抽动频率，有效率约 70%。阿立哌唑副作用较少（常见嗜睡、头痛），适合儿童患者；利培酮需注意体重增加、催乳素升高（可能导致乳房发育、月经紊乱），需定期监测血液指标。α2 肾上腺素能激动剂：如可乐定、胍法辛 —— 适用于伴随 ADHD 的患者，既能减轻抽动，又能改善注意力不集中、多动冲动，副作用包括嗜睡、低血压，需监测心率与血压。二线药物：如氟哌啶醇（传统抗精神病药，疗效强但副作用多，如肌肉僵硬、震颤，需同时服用安坦缓解）、托吡酯（抗癫痫药，适合伴随癫痫的患者）、丁螺环酮（抗焦虑药，用于伴随严重焦虑的患者）。用药注意事项：无 “特效药”：药物仅能 “减轻抽动”，无法 “根治”，需长期服用（通常 6-12 个月为一疗程），不可自行停药（突然停药可能导致抽动反弹）；个体化用药：不同患者对药物的反应差异大，医生需根据年龄、体重、共患病调整方案；监测副作用：定期复查血常规、肝肾功能、心电图，及时处理副作用（如出现肌肉僵硬、吞咽困难，需调整药物剂量）。（四）神经外科治疗：难治性病例的 “最后手段”
对于药物与心理治疗均无效、抽动严重致残（如无法进食、自伤）的患者，可考虑神经外科治疗，目前最常用的是 “深部脑刺激（DBS）”—— 通过在大脑基底节区（如丘脑底核）植入电极，发放微弱电流调节神经环路，改善抽动症状。
但需强调，DBS 属于有创治疗，风险包括出血、感染、电极移位等，且费用较高（约 20-30 万元），需在全国知名神经外科中心（如北京天坛医院、上海华山医院）进行严格评估，仅适用于成年患者或青少年难治性病例，儿童患者需谨慎选择。
六、预后情况：多数患者可 “带病生存”，青春期后症状多缓解
鲁佑瑜主任医师指出：“妥瑞氏症的预后整体良好，并非‘终身致残’，多数患者在青春期后症状会明显减轻，成年后仅少数仍有明显抽动”。根据长期随访研究，妥瑞氏症的预后可分为三类：
缓解型（约 30%-40%）：青春期后（16-18 岁）抽动症状完全消失，无明显残留症状，可正常工作、生活；改善型（约 40%-50%）：成年后抽动症状明显减轻（如仅偶尔眨眼、清嗓子），不影响社会功能，无需长期药物治疗；持续型（约 10%-20%）：成年后仍有明显抽动，可能伴随 ADHD、强迫症等共患病，需长期管理，但通过规范治疗，仍可维持正常生活。影响预后的关键因素包括：
起病年龄：5-8 岁起病者预后优于 3 岁前或 12 岁后起病者；症状严重程度：仅简单抽动、无共患病者预后更好；治疗及时性：早期接受教育干预与心理治疗，可减少症状对心理的负面影响；家庭与社会支持：包容的家庭氛围、无歧视的校园环境，能帮助患者建立自信，减少焦虑抑郁，进而改善预后；共患病情况：伴随重度 ADHD、强迫症、精神分裂症样症状的患者，预后较差，需更长期的综合治疗。七、日常护理：从 “生活管理” 到 “心理支持”，细节决定质量
妥瑞氏症的长期管理离不开日常护理，崔永华主任医师强调：“良好的生活习惯能减少抽动诱发因素，心理支持能帮助患者接纳疾病，二者结合是改善生活质量的关键”。
（一）生活管理：规避 “诱发因素”，维持稳定状态
规律作息：保证充足睡眠（儿童每天 10-12 小时，青少年每天 8-10 小时），避免熬夜 —— 睡眠剥夺会显著加重抽动，睡前可通过泡脚、听轻音乐帮助入睡；健康饮食：避免过量摄入咖啡因（如咖啡、可乐、巧克力）、添加剂（如人工色素、防腐剂）—— 部分患者对这些物质敏感，可能诱发抽动；饮食以清淡、均衡为主，多吃蔬菜、水果、优质蛋白（如鸡蛋、牛奶、鱼肉）；适度运动：选择低强度、放松性运动（如散步、游泳、瑜伽），避免剧烈运动（如短跑、篮球）—— 剧烈运动可能导致疲劳，加重抽动；运动还能释放压力，改善情绪，间接缓解抽动；减少刺激：避免长时间使用电子产品（如手机、电脑），减少强光、噪音刺激 —— 这些因素可能引发焦虑，进而加重抽动；学习或娱乐时，每 30 分钟休息 5 分钟，放松眼睛与身体。（二）心理支持：接纳疾病，建立 “积极心态”
家长心态调整：避免过度焦虑、自责（如 “是不是我没照顾好才让孩子生病”），妥瑞氏症是神经发育疾病，与 “ parenting（养育方式）” 无直接关联；家长应保持平和心态，为孩子树立 “疾病可管理” 的信心；患者心理疏导：鼓励患者表达感受（如 “抽动让我很不舒服”“同学嘲笑我我很伤心”），倾听其需求，避免忽视或否定情绪；可通过绘画、写作、运动等方式帮助患者释放压力，转移对抽动的注意力；社交支持：鼓励患者参与兴趣小组（如绘画班、乐器班）、公益活动 —— 在兴趣相同的群体中，患者更易获得接纳，减少孤独感；家长可联系当地妥瑞氏症患者组织，让患者与 “同伴” 交流，感受 “不是一个人在面对”。结语：妥瑞氏症不是 “怪物”，而是需要理解的 “特殊伙伴”
妥瑞氏症作为一种神经发育性疾病，既不是 “调皮捣蛋”，也不是 “精神疾病”，而是患者大脑发育过程中的一种 “特异性表现”。随着医学认知的深入，我们已明确：妥瑞氏症可通过教育干预、心理治疗、药物治疗等手段有效管理，多数患者能在成年后拥有正常的生活。
然而，当前社会对妥瑞氏症的认知仍存在不足，部分患者因 “不被理解” 而承受病耻感，甚至拒绝就医、退学。因此，我们需要更多的科普宣传，让公众了解 “抽动不是故意的”，让学校知道 “需要为患者提供支持”，让社会形成 “包容、无歧视” 的环境 —— 唯有如此，才能帮助妥瑞氏症患者摆脱 “隐形的枷锁”，自信地面对生活。
未来，随着基因编辑、神经调控技术的发展，妥瑞氏症的病因机制将进一步明确，更精准、更安全的治疗方法也将逐步涌现。但在此之前，科学认知、规范治疗与人文关怀，仍是帮助患者走好每一步的关键。
来源：医学顾事
