诊治罕见病!水样腹泻+味觉障碍+脱发+息肉病=?

B站影视 日本电影 2025-09-11 20:04 1

摘要:患者男性,53岁,因味觉障碍伴水样腹泻2个月就诊,近2周出现进行性脱发。近3个月内,患者体重下降3kg。既往有高血压、血脂异常病史,长期服用氨氯地平和匹伐他汀治疗。无相关家族史。

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患者男性,53岁,因味觉障碍伴水样腹泻2个月就诊,近2周出现进行性脱发。近3个月内,患者体重下降3kg。既往有高血压、血脂异常病史,长期服用氨氯地平和匹伐他汀治疗。无相关家族史。

体格检查显示头发、眉毛、胡须及体毛弥漫性脱落(图A);手掌及手背见多发褐色斑疹(图B);甲床萎缩(图C)。腹部无压痛及包块。

实验室检查提示低白蛋白血症(白蛋白3.0g/dL,参考范围4.1–5.1g/dL),而全血细胞计数、电解质水平、肝功能、C反应蛋白、甲状腺功能及抗核抗体筛查均正常。病毒性肝炎、梅毒、结核病血清学检测以及粪便细菌培养和艰难梭菌毒素检测均为阴性。

腹部CT检查示结肠壁广泛且不均匀增厚(图D)。

食管胃十二指肠镜检查见胃窦部多发小型红色半球状息肉(图E),十二指肠黏膜水肿、发白(图F)。

幽门螺杆菌组织学检测阴性。结肠镜检查示全结肠弥漫性息肉病,息肉色红、无蒂,直径约5mm(图G、H)。

病理检查:固有层未见树枝状增生(图I、J),SMAD4表达保留(图K)。

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患者最可能的诊断是什么?说说他是哪一类相关综合征

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来源:医脉通消化科一点号

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