摘要：2月28日是第十八个国际罕见病日，以“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”为主题，四川大学华西医院开展国际罕见病日系列活动，包括线下义诊、线上科普、远程多学科会诊等，旨在让罕见病得到更多社会关注。

2月28日是第十八个国际罕见病日，以“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”为主题，四川大学华西医院开展国际罕见病日系列活动，包括线下义诊、线上科普、远程多学科会诊等，旨在让罕见病得到更多社会关注。

2月28日上午，罕见病大型义诊在华西医院华西坝院区门诊广场举行。来自胆道外科、心脏内科、风湿免疫科、神经内科、血液内科、消化内科、整形外科/烧伤科、眼科、呼吸与危重症医学科、心理卫生中心等20位专家为患者提供了面对面的义诊服务。现场还为患者提供了血压、血糖、体重测量服务以及护理咨询等，义诊为近1000位患者及群众提供了咨询服务。

2月27日上午，华西医院还举行了罕见病学科联盟远程多学科会诊，为贵州、新疆以及四川乐山、攀枝花的4名罕见病患者进行了多学科联合会诊，近20位来自神经、心脏、免疫、肿瘤、遗传等专业的专家共同讨论患者的诊断、治疗和接续管理方案。其中，1名法布雷病患者下一步有望参与华西医院内科主任陈玉成教授牵头的基因药物治疗法布雷病的临床研究。多学科会诊同步进行网络直播，华西医院罕见病学科联盟及全省罕见病协作网医院的100余位同道也在线进行了交流学习。

2月27日下午，四川大学华西医院还携手四川大学华西第二医院进行了两场罕见病科普直播，线上观看人次4万余。

罕见病，又称“孤儿病”，是指一组发病率和患病率极低的疾病，约80%为遗传性疾病。目前国家公布了两批《罕见病目录》，共纳入207种罕见疾病。从华西医院近年来收治的罕见病患者来看，多为淀粉样变、视网膜色素变性症、全身型重症肌无力、肌萎缩侧索硬化、多发性硬化、视神经脊髓炎、多系统萎缩、IgG4相关性疾病、系统性硬化症、阵发性睡眠性血红蛋白尿。目前，华西医院已开通罕见病专科门诊，并为罕见病患者提供就诊绿色通道。有需要的患者或患者直系亲属可携带疾病相关资料前往华西坝院区第一门诊大楼一楼患者服务中心10号窗口或锦江院区门诊部二楼罕见病中心接待室进行登记。

来源：四川观察