摘要：雪白皮肤、银白头发、淡色瞳孔，这些特征让白化病患者在人群中格外显眼，但隐藏在这些视觉特征背后的，是一系列复杂且终身的眼健康挑战。

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正文

雪白皮肤、银白头发、淡色瞳孔，这些特征让白化病患者在人群中格外显眼，但隐藏在这些视觉特征背后的，是一系列复杂且终身的眼健康挑战。

白化病是一种罕见的遗传性疾病，由于基因突变导致黑色素合成缺陷，全球发病率约为1/17000。患者不仅表现为皮肤、毛发色素缺乏，更值得关注的是其对眼健康的严重影响。几乎所有类型的白化病都会影响视觉系统，导致不同程度的视力障碍。

No.1

白化病的遗传学基础与分类

白化病可分为两大类：眼皮肤白化病（OCA）和眼白化病（OA）。OCA涉及皮肤、毛发和眼睛的色素缺乏，而OA主要影响眼睛。

目前已识别出8种OCA类型，由不同基因的突变引起。其中OCA2型是全世界最常见的类型，在非洲人群中的患病率尤其高，估计为1/15,000-1/5000。

白化病是一种常染色体隐性遗传疾病，这意味着父母双方必须都携带缺陷基因，孩子才有25%的几率患病。据估计，每70个人中就有1人携带OCA突变等位基因。

No.2

黑色素缺失与眼部发育

白化病对眼睛的影响源于黑色素的缺乏。黑色素在眼发育过程中起着至关重要的作用。

它不仅决定眼睛颜色，还参与视网膜和视神经通路的正常发育。黑色素缺乏会导致从眼睛到脑部的视神经纤维路径错误。

虹膜和视网膜色素上皮缺乏色素会使光线在眼内散射，导致畏光和视力下降。这种情况类似于在完全黑暗的房间里突然打开强光灯——瞬间的眩目和不适是白化病患者的日常体验。

No.3

白化病的主要眼部临床表现

白化病患者的眼部表现多样，严重程度也各不相同。最常见的问题包括视力下降、畏光、眼球震颤和斜视。

屈光不正是常见问题，但具体表现因基因型而异。

如图所示，不同基因型白化病患者的屈光状态存在显著差异，这对于临床精准验配矫治具有重要指导意义。

几乎所有白化病患者都存在不同程度的黄斑发育不全（75.4%的患者为4级黄斑发育不全），这与涉及的基因类型无关。黄斑是视网膜中负责中央和最敏锐视觉的区域，其发育不全直接导致视力受损。

眼球震颤是另一个常见特征，表现为眼球不自主地摆动。研究表明，眼球震颤类型与视力预后相关：急跳型震颤患者视力显著优于钟摆型（p

No.4

基因型与表型关系

近年研究发现，不同基因型患者的眼科特征存在细微但重要的差异。一项纳入127名OCA患者的研究发现，OCA1、OCA2和OCA4三种基因型患者的平均最佳矫正视力差异未达到统计学意义（P=0.27）。

▲不同基因型主要结果

然而，屈光度分析揭示了不同基因型间显著的差异（P=0.003）。OCA2与OCA4之间以及OCA1与OCA2之间的屈光度存在显著差异（P=0.007和P=0.0075）。

脉络膜厚度也显示出基因型相关性的趋势：OCA1患者的脉络膜厚度中位数为311μm，而OCA2和OCA4分别为240μm和291μm（P=0.08）。

这些发现对于临床屈光矫正具有指导意义，并有助于预测视力损害程度，为早期干预和教育支持提供依据。

No.5

诊断与评估方法

白化病的眼健康评估需要综合多种检查方法。模式反转视觉诱发电位（prVEP）是评估视神经功能的重要工具，但白化病患者的眼球震颤对其检测造成显著干扰。

研究表明，在60弧分（‘）的大棋盘格刺激下，87%患者可获得可重复P100响应，其中P100振幅与低速度百分比（PLOV）呈强正相关。而P100峰时（中位数99ms）不受震颤参数影响，可作为视神经功能评估指标。

小棋盘格（15'）刺激则暴露更显著的差异：76%视力良好者仍有响应，而视力低下组仅3%可检测。这表明白化病患者的视觉系统对大视标的处理能力相对保留较好。

No.6

管理与治疗策略

目前白化病尚无根治方法，但适当的综合管理可以显著改善患者的生活质量。

视力矫正至关重要。患者通常需要佩戴眼镜或隐形眼镜来纠正屈光不正，严重的患者可能需要使用低视力辅助设备。定期进行眼科检查对于监测视力变化和及时发现处理眼部问题非常必要。

畏光管理包括佩戴防紫外线墨镜和遮阳帽。 tinted lenses和光致变色镜片可以减少光散射和提高对比敏感度。

对于眼球震颤，多种治疗方式可能有益，包括药物疗法、手术干预和视觉康复训练。最近的研究表明，使用眼动追踪优化刺激时序可能提升白化病视功能评估精度。

No.7

并发症与长期预后

白化病患者可能面临多种眼部并发症。研究表明，白化病患者随着年龄的增长，其视力可能逐渐下降。

这主要是由于长期紫外线暴露导致的眼部结构损伤。由于缺乏色素保护，眼球受到外界刺激的伤害更为明显，患者易患角膜炎、结膜炎、白内障等眼部疾病。

此外，白化病患者其独特的外观和视力障碍，可能使患者面临社会歧视与心理压力。

No.8

未来研究方向与展望

白化病研究正在不断深入。基因治疗可能为未来治疗提供新方向，目前仍在实验阶段。

研究脉络膜厚度与基因型之间的关系可能为了解疾病机制提供新视角。开发实时眼动补偿VEP技术可能提高视功能评估精度。此外，加强遗传咨询、眼科、康复及心理支持等多学科的协作，为患者提供全生命周期的关怀与支持，也是未来重要的发展方向。

总之，白化病造成的眼部问题复杂且终身存在，但通过科学的评估（如利用P100峰时等可靠指标）和综合管理，可以有效改善患者的生活质量。当前基于基因分型的精准研究正为我们揭示更多的疾病细节，也为未来的干预手段，如基因治疗、新型光学设备等，带来了新的希望。

重要声明：

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来源：眼健康管家