摘要：国际聋人日由世界聋人联合会设立。该联合会成立于1951年，是一个致力于保障全球聋人权益、推动康复服务的国际非政府组织。1957年，为响应欧洲各国聋人组织的倡议，世界聋人联合会将1958年9月28日定为第一个国际聋人节，并确定每年9月的最后一个星期日为纪念日。
国际聋人日由世界聋人联合会设立。该联合会成立于1951年，是一个致力于保障全球聋人权益、推动康复服务的国际非政府组织。1957年，为响应欧洲各国聋人组织的倡议，世界聋人联合会将1958年9月28日定为第一个国际聋人节，并确定每年9月的最后一个星期日为纪念日。
在众多与耳聋相关的话题中，“一针致聋”始终备受关注，其背后的真相与争议更值得我们深入探讨。
2015年春晚节目《千手观音》让许多人第一次了解到“一针致聋”的存在。据报道，22位表演者中，有18人因幼时接受抗生素注射后出现听力丧失。这类案例常被归因于“药物敏感性耳聋”，但实际在聋人群体中，此类情况仅占约4.4%。如下图所示：
在某次大型耳聋义诊活动上，许多自称“一针致聋”的家庭，在基因检测后发现其实是由GJB2基因的复合杂合或纯合突变所引起的非综合征性耳聋，或者SLC26A4基因导致的耳聋，这几个均与用药无关。
这类突变属于常染色体隐性遗传，父母双方往往为携带者，自身听力正常，却在不知情的情况下将致病变异传递给孩子。
药物性耳聋的真正机制与线粒体基因突变有关。A1555G或C1494T突变会改变线粒体DNA的空间结构，使其类似于细菌核糖体，从而导致氨基糖苷类抗生素（如链霉素、庆大霉素等）误伤内耳细胞，引发听力损失。这类药物本身具有耳毒性和肾毒性，即使在没有基因突变的情况下，仍可能对儿童造成不可逆的听力损害。
在平时的遗传咨询过程中，为了引导这些家庭走向真相，遗传咨询师需要建立信任的桥梁，并进行有效、通俗的科普。以下是一些在实践中至关重要的咨询技巧：
1. 认可并共情：首先做一个倾听者
建立信任的第一步是无条件地倾听和尊重父母的叙述。当父母讲述孩子在发烧、打针后听力迅速丧失的经历时，咨询师的首要任务不是反驳，而是表现出理解和共情。通过“我理解您的担忧”或“这一定是一段非常艰难的经历”等话语，确认他们的感受。这种非评判性的态度能够创造一个安全的情感空间，让父母感到被尊重，从而为后续更深入的沟通打下基础。
2. 善用比喻，简化科学：让父母听得懂的遗传学
解释复杂的遗传学原理是咨询的核心难点。使用生动、简单的比喻至关重要。
1. 解释线粒体药物性耳聋
在解释真正的药物性耳聋时，可以这样比喻：我们细胞里有个‘能量工厂’叫线粒体。某些线粒体基因突变后，这个‘工厂’的样子变得很像细菌。而氨基糖苷类抗生素本来是攻击细菌的‘武器’，此时就会误把我们自己的‘能量工厂’当成敌人给破坏了，导致听力受损。
2. 区分不同遗传模式
解释为何怀疑是GJB2等常见耳聋基因时，可以说明：“除了这种对药物敏感的‘特殊体质’外，还有一种更常见的情况，就像父母双方都是单眼皮，孩子却可能是双眼皮。父母双方可能都携带了一个‘耳聋基因’，但他们自己听力完全正常。当他们恰好把这个基因同时传给孩子时，孩子就会表现出听力问题。这和用药没有任何关系。”
3. 转移焦点：从“追究过去”到“规划未来”
遗传咨询的最终目的不是为了追究责任，而是为了帮助家庭更好地应对现状和规划未来。当父母理解了遗传的可能性后，咨询师应迅速将对话的重心转移。
强调检测的积极意义：明确告知进行基因检测的目的，不是为了“翻案”，而是为了
1 明确病因：给孩子的耳聋一个科学的解释，停止不必要的猜测和自责。
2 指导康复：为孩子选择最合适的干预和康复手段。
3 预防未来：最重要的是，了解致病原因后，可以评估家族其他成员的风险，并为未来的生育提供科学指导，通过孕前或产前筛查，有效避免耳聋在下一代中再次发生。
再说回到药物性耳聋，耳朵之所以能听到声音，与毛细胞中机械能与电能的转换密不可分，而线粒体是能量工厂，线粒体基因 A1555G 或 C1494T 突变后，线粒体 DNA 的空间结构改变（变的非常像细菌的16srRNA），而氨基糖甙类抗生素是一类可抑制微生物蛋白质合成的杀菌药，会将突变后的线粒体误认为是微生物（实际过程很复杂，我只是比喻），然后就把线粒体误杀了，导致耳聋。氨基糖甙类抗生素主要代表药物有链霉素、庆大霉素、卡那霉素、阿米卡星等。
由此，很多公司也就推出了新生儿药物性耳聋基因检测项目，如果检测到真的是突变者，就需要在挂一块就诊卡，在用药前，需要注明不能用这些这些抗生素，然而针对新生儿，这个检测的意义有多大，其实值得商榷。
此外，如果检测不存在这个线粒体突变，那儿童就能随便用这些抗生素了吗？答案是，也不能！
氨基糖苷类药物会在耳内蓄积，使感觉毛细胞发生永久性改变，从而造成失聪。此外它还会损害前庭和耳蜗神经。内耳结构不仅与听力有关，还与平衡感有着密切的关系，因而使用氨基糖苷类药物常见的不良反应还有眩晕、恶心、呕吐、眼球震颤和平衡失调。
氨基糖苷类药物造成的听力损害是永久和不可逆的，不会因为停药而消失。氨基糖苷类药物经肾代谢，会在肾脏蓄积并损害肾小管上皮细胞，有明显的肾毒性。使用氨基糖苷类药物发生肾毒性反应会出现蛋白尿、管形尿甚至无尿症。氨基糖苷类的肾毒性是可逆的，停药后肾功能会恢复。但是药物对肾脏的影响会减缓其经肾的代谢和排泄，提高体内药物的含量，从而加剧药物的耳毒性。
这种耳毒性，在当存在线粒体那2个经典突变时更为明显，而没有突变时，一样存在耳毒性。有没有线粒体突变，充其量是‘一针致聋’与‘五针致聋’的区别。在国内1960-1970年代，氨基糖苷类药物流行的时候，一发烧就打抗生素，应该导致了很多人的药物性耳聋。
所以，药物性耳聋的根本原因是氨基糖苷类药物，有没有线粒体突变，这些药，对于儿童都是禁用，以下是国家药品监督局关于氨基糖苷类药物的使用提示，儿童为不宜使用。
实际上，耳聋在我国遗传性占了很大一部分，很可能高达70%上，我们提倡在孕前就先检测夫妻双方的耳聋基因携带情况，如果父母双方不幸都携带有相同基因的致病变异，则推荐通过胚胎植入前遗传学诊断也就是三代试管的方式，或者通过自然怀孕并做产前诊断的方式，来避免耳聋儿的出生。
如果家族中已经有耳聋的患者，则不应该只做孕前携带者筛查，而是通过对家族中的患者进行基因检测，找到致病原因后，再对其他家族成员进行风险评估，避免生育耳聋患儿，减少家庭和社会的负担。
随着精准医学方法的发展，包括各类基因组测序技术、组学技术，很多疾病的检测都从科研走入临床，然而面对形形色色的检测方法和产品，以及复杂的精准医学检测报告，很多主诊医生无法准确的解读遗传学检测报告，从而导致技术革命的成果无法真正惠及普通老百姓。我们推荐所有从事出生缺陷的从业者，包括临床医生、实验室检测人员等参加遗传咨询培训班，接受系统性的遗传咨询培训，获得浙江省卫生行业职业技能鉴定中心颁发的合格证后，正式从事出生缺陷的咨询工作。
遗传咨询师可以将先进的技术以易懂的方式宣传给大众，同时能为普通大众遇到的遗传问题提供建议及相关解决方案，使先进技术迅速、准确的转化为临床应用。因此，为了保障全民健康，降低出生缺陷，提高医疗水平，与国际先进医疗技术接轨，逐步实现通过基因检测，基因诊断，达到提前预防疾病，降低健康风险，以及实现个性化治疗，个性化用药和个性化健康管理服务。
浙江省卫健委下属培训中心，在吸收了国外的培训经验，同时结合中国的实际情况，制定了符合中国国情的遗传咨询师国际化标准培养计划：以集中培训、远程指导、临床实践相结合的方式，理论教学方法以教师讲授为主,结合讨论、案例分析、临床演示等教学方式,使用多媒体等教学手段,理论联系实际；在操作技能教学中,通过临床案例实践等方式,使学员掌握遗传咨询的基本知识与技能,并能学以致用。并建立了以浙江省妇保、浙江省儿保、浙江省肿瘤医院、浙江省邵逸夫医院、浙江省人民医院等做为临床教学与实践基地。
自2016年2月开始主办了第一期遗传咨询师培训，至今已经举办了15期，包括 6期中级班，9期初级班，为浙江省乃至全国培养了1200余名合格的遗传咨询师。
让我们共同努力，推动预防关口前移，用科学和责任守护每一个生命的健康开端，为建设健康中国贡献力量。
参考文献
1. Ruan Y, Cheng X, Zhang W, Zhao L, Xie J, Wen C, Li Y, Deng L, Huang L. [Mutation spectrum analysis of 23-site chip neonatal deafness genetic screening]. Lin Chuang Er Bi Yan Hou Tou Jing Wai Ke Za Zhi. 2024 Apr;38(4):267-272. Chinese. doi: 10.13201/j.issn.2096-7993.2024.04.001. PMID: 38563166; PMCID: PMC11387295.
来源：亿康医学