甲基丙二酸半醛脱氢酶缺乏症（MMSDD）是一种极为罕见的疾病，目前全球仅有5例突变被报道（P62S, Y172H & R535C, S262Y, P421S, G446R）。这五位患者主要表现为发育迟缓、肌张力障碍、头小畸形等。ALDH6A1基因的改变将导致M

罕见病 甲基丙二酸 丙二酸 2024-11-30 01:32  3