甲基丙二酸

恶性贫血的维生素B₁₂假性降低

恶性贫血（Pernicious Anemia, PA）的诊断依赖于维生素B₁₂水平的检测，但在某些情况下，血清维生素B₁₂水平可能呈现“假性降低”或“假性正常”，导致诊断混淆。这种现象的成因复杂，需结合临床表现和其他实验室指标综合判断。以下是假性维生素B₁₂水

甲基丙二酸半醛脱氢酶缺乏症（MMSDD）是一种极为罕见的疾病，目前全球仅有5例突变被报道（P62S, Y172H & R535C, S262Y, P421S, G446R）。这五位患者主要表现为发育迟缓、肌张力障碍、头小畸形等。ALDH6A1基因的改变将导致M