东南大学附属中大医院柴人杰教授团队在OTOF耳聋基因治疗上取得新突破

摘要：3月8日，东南大学生命健康高等研究院执行院长、东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科柴人杰教授联合美国工程院院士加州大学欧文分校曾凡钢教授、山东省第二人民医院徐磊教授、北京理工大学齐洁玉副教授在《柳叶刀》发表题为“OTOF-related gene therap

本刊讯（通讯员 程守勤）3月8日，东南大学生命健康高等研究院执行院长、东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科柴人杰教授联合美国工程院院士加州大学欧文分校曾凡钢教授、山东省第二人民医院徐磊教授、北京理工大学齐洁玉副教授在《柳叶刀》发表题为“OTOF-related gene therapy: a new way but a long road ahead”的文章，首次报道了全球首例成年常染色体隐性遗传性耳聋9型（DFNB9）患者（23.9岁）的临床治疗结果，扩展了该疗法的可受益人群年龄范围。

OTOF基因突变是导致DFNB9的核心病因，患者因内耳毛细胞突触囊泡功能缺陷而丧失听力。人工耳蜗是重度DFNB9患者的主要治疗方法，虽能部分恢复听觉，但存在音质失真、噪声环境识别困难等局限。OTOF基因疗法则直击疾病根源——通过腺相关病毒载体将功能性OTOF基因精准递送至耳蜗内毛细胞，修复突触传递功能。

通常，幼年个体因神经可塑性更强，治疗效果通常更优。研究团队在临床试验中首次纳入了全球首例成年患者，一名23.9岁青年患者术后听力亦显著改善至正常谈话水平，短声听觉脑干反应（Click-ABR）阈值从术前>100 dB降至40 dB，表明成人患者同样能够从该疗法中受益，提示成年耳蜗仍具备可塑性。

编辑 | 郑梦莹

责任编辑 | 任嘉霖

审核 | 刘红霞

《中华医学信息导报》2025年6期第9版