摘要：只是在桌角不小心磕碰了一下，腿上就出现一大片吓人的淤青？每个月的“那几天”，都像经历了一场“血崩”，让你头晕眼花、疲惫不堪？刷牙时牙龈总是出血，或者偶尔毫无征兆地流鼻血？拔了颗牙，或者做了个小手术，伤口却“依依不舍”，渗血的时间比别人长得多？
你是否有过这样的经历：
只是在桌角不小心磕碰了一下，腿上就出现一大片吓人的淤青？每个月的“那几天”，都像经历了一场“血崩”，让你头晕眼花、疲惫不堪？刷牙时牙龈总是出血，或者偶尔毫无征兆地流鼻血？拔了颗牙，或者做了个小手术，伤口却“依依不舍”，渗血的时间比别人长得多？当你带着这些烦恼和一堆淤青去医院，满心以为能查出个所以然时，医生却递给你一沓“一切正常”的化验单，然后可能略带安抚地告诉你：“别太担心，可能是你天生就是‘易出血体质’吧。”
“易出血体质”？这听起来像一个答案，但又像什么都没说。它无法解释你为何要承受这些困扰，更无法告诉你，下一次面对手术或意外时，应该如何保护自己。
如果你对上述场景感同身受，那么今天这篇文章，就是为你而写的。我们要聊的，正是一种困扰着许多人的“隐形”疾病——不明原因出血性疾病（Bleeding Disorder of Unknown Cause, BDUC）。
为了让大家更好地理解，我们先来认识一个虚构的人物——28岁的姑娘，小林。
小林是一名设计师，平时工作认真，生活也很规律。但她从小就有一个秘密的烦恼：特别容易“挂彩”。同学间不经意的打闹，别人没事，她胳膊上就是一片青紫；每个月的生理期，对她而言更像是一场艰苦的战役，不仅量多到需要频繁更换卫生巾，还常常伴随着血块和难以忍受的疲惫。
最近，她准备做一颗智齿的拔除手术。在术前检查时，牙医照例询问了她的过往病史。小林坦诚地讲述了自己容易出血和淤青的情况。出于谨慎，牙医建议她先去血液科做一个全面的检查，确保凝血功能没有问题。
小林听从了建议，去了一家大医院的血液科。抽了好几管血，做了包括血常规、凝血四项、血管性血友病因子（VWF）在内的一系列检查。几天后，当她拿到报告时，彻底懵了——所有指标，都在正常的参考范围内。
血液科医生仔细看了报告，又结合小林的症状，最终在病历上写下了一个诊断：“不明原因出血性疾病”。
“医生，这是什么意思？我的血到底有没有问题？”小林追问道。
医生解释说：“你的情况很典型。你有明确的出血倾向，这在临床上是有意义的。但是，我们目前常规的、标准化的实验室检查，都无法找到导致你出血的具体生物学原因。所以，我们把它归类为‘不明原因出血性疾病’。”
小林的经历，其实是千千万万BDUC患者的缩影。一篇发表在国际权威期刊《Haemophilia》上的最新研究显示，在所有因为有临床出血倾向而去血液科就诊的患者中，
大约有40%到70%的人，最终都无法通过现有的检测手段找到确切的病因，被归入BDUC的范畴 。
你看，小林不是一个人在战斗，你也不是。这并非一种罕见的怪病，而是一个实实在在、亟待医学界重视的健康问题。
很多人听到“不明原因”这四个字，第一反应可能是：“这是不是意味着医生也没办法了？”或者“既然查不出来，那是不是就代表我没病，只是自己太敏感了？”
请务必打消这些念头！
BDUC是一个“排他性诊断”。这是什么意思呢？它就像一名侦探在办案。
首先，确认“案件”发生。 医生需要确认你的确存在“临床上显著的出血倾向” 。这不是凭感觉，而是有科学工具的。医生可能会用一个叫做“出血评估工具（BAT）”的问卷，详细记录你从小到大的出血史，从皮肤、口腔到手术、分娩，然后给你的出血严重程度打一个分数 。小林经历的那些，正是最重要的线索。其次，排除所有“已知嫌犯”。 医生会为你安排一系列实验室检查，目的就是排除那些我们已经熟知的、会导致出血的疾病 。这份“嫌犯名单”很长，根据荷兰的一项全国性调查，血液科专家们认为，在下BDUC诊断前，必须首先排除以下几大类疾病：甲型/乙型血友病其他凝血因子缺乏症血管性血友病（Von Willebrand disease, VWD）血小板功能障碍获得性出血性疾病（比如由其他疾病或药物引起的）纤维蛋白/纤维蛋白原/纤溶系统疾病最后，考虑其他“外部因素”。 有时候，出血也可能不是血液本身的问题。医生还需要像侦探一样，细致地排除其他可能导致出血的“干扰项” 。比如：你是否在服用一些非处方的药物（特别是像阿司匹林、布洛芬这类非甾体抗炎药）？你是否有在吃一些特殊的草药或保健品？你是否患有肝病、肾病、贫血、甲状腺功能减退等其他可能影响凝血的全身性疾病？只有当上述所有“嫌犯”和“干扰项”都被一一排除，而你的出血问题又客观存在时，侦探（医生）才会做出最终的判断：这是一起“悬案”，也就是我们所说的BDUC。
所以，BDUC的诊断，不是说你“没病”，而是宣告：“你确实存在一个出血性的问题，但以我们目前的常规侦测手段，还未能锁定导致这个问题的‘元凶’。”
你可能会问，既然有一套排除流程，为什么不同医院的医生，给出的检查方案和诊断思路还是有差别呢？
这正是前文提到的那篇荷兰研究的核心发现之一。研究者们通过对荷兰所有血友病治疗中心的54位专家进行问卷调查，发现即便是在医疗水平高度发达的荷兰，医生们在诊断BDUC时，其具体操作也存在不小的差异 。
基础检查的共识：对于最核心的检查，比如血常规（CBC）、凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（aPTT）、血管性血友病因子（VWF）等，绝大多数医生（超过70%）都会做，这是大家的共识 。进阶检查的“犹豫”：然而，对于更深入、更复杂的检查，医生们的选择就开始出现分歧了 。比如，血小板功能分析仪（PFA），这是一种模拟体内血管损伤环境，检测血小板“工作效率”的仪器。在荷兰的调查中，很多医生会常规使用它 。但在国际性的推荐指南中，它却不在必需的检查项目之列，因为关于它在BDUC诊断中的价值，学术界还有争论 。再比如，更精细的血小板功能测试，如光透过凝集法（LTA）、流式细胞术等。这些测试能更深入地观察血小板的功能细节。但它们对设备和操作人员的要求很高，费时费力，并非所有医院都能开展 。有趣的是，调查发现，在处理儿童患者时，医生们会因为孩子血量少、采血困难，而更少选择需要血量较多的LTA，转而使用血量需求少的流式细胞术 。这种诊断上的异质性，恰恰反映了BDUC诊疗领域的现状：指南仍在完善，共识正在形成中 。你遇到的不同医生给出的不同建议，正是这一现状的真实写照。
好了，现在我们知道了BDUC是什么，以及它为何难以诊断。那么对于小林和所有像她一样的患者来说，拿到这个“不明原因”的诊断后，生活应该如何继续？是不是就要从此活在“随时可能大出血”的恐惧中呢？
当然不是！恰恰相反，获得BDUC这个诊断是一个积极的开始。它意味着：
你的出血症状得到了医学上的正式承认。医生可以为你制定一套明确的、针对性的管理和治疗方案，尤其是在你面临手术、分娩或意外伤害等“止血大考”时。那篇荷兰的研究也详细调查了医生们是如何管理BDUC患者的。
治疗：手握“王牌”药物，无需恐慌对于BDUC患者来说，最重要的事情是知道，我们有非常有效的“止血王牌”。最常用、也是最一线的是一种叫做氨甲环酸（Tranexamic Acid）的药物 。它的作用机制非常巧妙，你可以把它想象成“血块加固剂”。我们身体里形成的血块，会有一个叫做“纤溶系统”的东西来负责“拆除”它，以防血管被堵死。但BDUC患者的出血问题，可能就出在血块不够坚固，或者“拆除”得太快。氨甲环酸就能抑制这个“拆除”过程，让好不容易形成的血块能更稳定、更持久地待在伤口上，从而达到止血的目的 。调查显示，在荷兰，无论是拔牙这样的小手术，还是分娩、大手术这样的重要关头，高达79%至93%的医生都会给BDUC患者使用氨甲环酸 。除了氨甲环酸，医生们还有另一件“武器”——去氨加压素（Desmopressin, DDAVP） 。它能刺激身体释放出更多存储在血管内皮细胞里的“凝血原材料”，比如VWF因子和凝血因子VIII，短时间内提高血液的凝固能力。在应对大手术时，有79%的医生会选择使用或联合使用去氨加压素 。所以，对于小林来说，她完全可以放心地去拔智齿。她只需要提前告诉牙医和血液科医生她的手术计划，医生就会为她制定好完善的用药方案（比如术前和术后几天口服氨甲环酸），确保整个过程万无一失。随访：不是被遗忘，而是被精准守护很多人担心，既然是“不明原因”，会不会看完一次门诊就被医生“遗忘”了？并不会。规范的管理要求对BDUC患者进行定期随访，但频率因人而异。调查显示，超过四分之三（76%）的医生认为，随访的频率应该取决于患者出血的严重程度 。轻度或中度出血者：比如像小林这样，主要是皮肤淤青和月经过多。医生们普遍认为，这类患者不需要频繁来医院，但在计划进行手术、拔牙或准备怀孕分娩时，一定要提前复诊，让医生评估风险并制定预案 。也有近40%的医生建议，可以每2年进行一次常规复诊 。重度出血者：如果患者曾有过需要输血或更严重的出血事件，那么随访频率会更高。超过半数（53%）的医生建议，这类患者应该每年都进行一次随访 。值得注意的是，调查中也发现了一个令人担忧的现象：有20%的医疗中心，甚至没有对BDUC患者进行正式的登记 。这意味着一部分患者可能真的会“失联”，在需要医疗干预时无法得到及时的专业指导。这也是为什么国际组织和各国专家们正在大力呼吁，要统一BDUC的定义、诊断流程和登记管理，为每一位患者建立起一张安全的守护网 。从一个人的困惑，到一个群体的画像，再到整个医学界的努力，关于BDUC的故事，我们今天就先讲到这里。
希望通过这篇文章，能让你明白：如果你也像小林一样，长期被“易出血”的问题所困扰，但检查结果总是“正常”，请不要再默默忍受，也不要再简单地用“体质问题”来安慰自己。
“不明原因出血性疾病（BDUC）”不是一个终点，而是一个起点。
它是一个严肃的医学诊断，承认了你身体正在经历的真实困扰。它提醒你和你的医生，在面对任何有创操作时，都需要提前做好预防方案。它更是一个充满希望的领域，全世界的科学家和医生们正在不懈努力，试图揭开它“不明原因”背后的秘密，寻找更精准的诊断方法和治疗靶点 。
请勇敢地向专业的血液科医生求助，最好是前往经验丰富的血友病治疗中心或大型综合医院。详细地讲述你的“出血故事”，配合医生完成一系列的排查。即便最终的结果是一张“正常”的化验单和一个BDUC的诊断，那也请你收下这份“不完美”的答案，并与医生一起，学会如何与它和平共处，安全、健康地生活下去。
因为，看见问题，是解决问题的开始。而你的每一次勇敢求索，都在推动着医学向前迈进一小步。#头号创作者激励计划#
参考资料：Mussert CMA, Monard ALL, van Duijl TT, Henskens YMC, van den Biggelaar M, Schutgens REG, Schols SEM, Fijnvandraat KJ, Meijer K, den Exter PL, Nieuwenhuizen L, van Moort I, Kruip MJHA, Cnossen MH, Heubel-Moenen FCJI; BDUC‐iN study group. Current Practice Regarding Bleeding Disorders of Unknown Cause in the Netherlands: A National Survey. Haemophilia. 2025 Jul;31(4):752-760. doi: 10.1111/hae.70065. Epub 2025 May 27. PMID: 40421900; PMCID: PMC12311882.
来源：康讯士一点号
