罕见基因突变的精子捐献者生下了 67 个孩子现在有 10 人患有癌症

摘要：法国鲁昂大学医院（Rouen University Hospital）的生物学家埃德维奇·卡斯帕（Edwige Kasper）周六在米兰举行的欧洲人类遗传学学会（European Society of Human Genetics）年会上发表演讲时说，来自捐赠

来自捐赠者的精子被用于怀上来自 46 个家庭的至少 67 名儿童。

美国有线电视新闻网

一名携带与癌症相关的罕见基因突变的男性的精子被用于在欧洲怀上数十个孩子，这促使人们呼吁加强监管并限制单个捐赠者允许的生育数量。

法国鲁昂大学医院（Rouen University Hospital）的生物学家埃德维奇·卡斯帕（Edwige Kasper）周六在米兰举行的欧洲人类遗传学学会（European Society of Human Genetics）年会上发表演讲时说，来自捐赠者的精子被用来怀上来自46个家庭的至少67名孩子，这些孩子出生于2008年至2015年之间。其中 10 名儿童已经被诊断出患有癌症。

“问题的核心似乎在于对单个捐献者的出生数量进行监管，或者可能缺乏监管，”她说。

分析表明，这位本身健康的捐赠者在一个名为 TP53 的基因中发生了罕见的突变，这很可能导致 Li-Fraumeni 综合征，这是一种增加一个人患癌症风险的罕见疾病。

卡斯帕在她的演讲中说，这种突变是何时进行的，但此后已在八个不同的欧洲国家确定了该捐赠者所生的孩子：比利时、丹麦、法国、德国、希腊、西班牙、瑞典和英国。

其中 10 名儿童被诊断出患有脑瘤和霍奇金淋巴瘤等癌症，另外 13 名儿童携带该基因但尚未患上癌症。

Kasper 说，由于患癌症的风险增加，他们将需要定期进行体检，并且有 50% 的机会将其传染给自己的孩子。

“后续方案包括全身 MRI 扫描、大脑和成人乳房的 MRI 扫描、腹部超声检查以及专家的临床检查。这对携带者来说是沉重和压力的，但我们已经看到了它的有效性，因为它能够及早发现肿瘤，从而提高患者的生存机会，“Kasper 在一份新闻稿中说。

与某些连续精子捐献者的情况不同，例如一名荷兰男子在被发现在世界各地生育了 500 到 600 个孩子后被勒令停止捐献精子，该男子只捐献给丹麦一家名为欧洲精子库的私人精子库。

欧洲精子库企业传播副总裁朱莉·保利·布茨（Julie Paulli Budtz）告诉 CNN，它“深受此案的影响”。

“捐献者已经接受了彻底的检测，甚至超过了要求的标准，但预防性基因筛查在这里已经达到了极限，”她在周一发给CNN的一份声明中说。

“每个人都有大约 20,000 个基因，如果你不知道自己在寻找什么，从科学上讲，根本不可能在一个人的基因库中检测到致病突变。”

目前，允许使用单个捐献者出生的孩子数量没有限制，Budtz 表示，欧洲精子银行希望改变这一点。

“这也是为什么除了遵循国家怀孕限制外，我们还积极实施了我们自己的国际限制，即每个捐献者 75 个家庭，”她说。