摘要：骨髓形态：粒系增生明显减低，原始粒细胞占4.5%，红细胞增生极度活跃，可见核固缩、核分裂、双核、核出芽、核浆发育不平衡，含H-J小体及胞浆嗜碱幼红细胞，病态约占红系18%，可见嗜多色性成熟红细胞。全片见产板巨核细胞2个，可见单圆核及双圆核巨核细胞，环形铁粒幼红

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患者，男，47岁，反复发热伴血细胞减少4月余，10余天前，患者因头昏乏力加重就诊血液科。

血生化和凝血功能：无明显异常。

骨髓形态：粒系增生明显减低，原始粒细胞占4.5%，红细胞增生极度活跃，可见核固缩、核分裂、双核、核出芽、核浆发育不平衡，含H-J小体及胞浆嗜碱幼红细胞，病态约占红系18%，可见嗜多色性成熟红细胞。全片见产板巨核细胞2个，可见单圆核及双圆核巨核细胞，环形铁粒幼红细胞占8%。

骨髓免疫表型：异常髓系细胞占6.1%，粒细胞发育曲线异常。

骨髓活检：考虑骨髓增生异常综合征，免疫组化：TdT（2%+）；CD117（1%+）；CD34（3%+）；CD20（少许B细胞+）；CD79a（少许B细胞+）；CD3（T细胞+）；CD5（T细胞+）；CD4（T细胞+）；CD8（T细胞+）；MUM-1（散在+）；CD56（-）；E-cd（红系+）；CD61（巨核细胞+）；MPO（粒系+）；ki-67（热点区80%+）；CD14（单核细胞+）；CD33（+）；HLA-DR（部分+）；特殊染色示：网状纤维（MF-1）。

MDS-FISH：-5/5q-, -7/7q-, +8, 20q-, 17p-未见异常。

骨髓增生异常综合征

髓系肿瘤相关基因突变检测：可见NRAS、CBL、PTPN11、SAMD9L和UBA1(突变频率76.1%)等基因突变。

重新行骨髓涂片阅片，在原始红细胞中可观察到胞质空泡（见图1）。

图1：骨髓原始红细胞中可见空泡

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来源：灵科超声波