摘要：最近，爱丁堡大学和马克斯·普朗克心理语言学研究所的研究团队进行了一项迄今为止最大规模的全基因组关联研究（GWAS），成功确定了13个与阅读障碍相关的新DNA区域。这一 groundbreaking 研究成果为理解阅读障碍的遗传基础提供了新的视角，可能会帮助识别

信息来源：https://medicalxpress.com/news/2025-09-largest-genetic-date-dna-regions.html

最近，爱丁堡大学和马克斯·普朗克心理语言学研究所的研究团队进行了一项迄今为止最大规模的全基因组关联研究（GWAS），成功确定了13个与阅读障碍相关的新DNA区域。这一 groundbreaking 研究成果为理解阅读障碍的遗传基础提供了新的视角，可能会帮助识别和早期干预阅读困难的问题。

阅读障碍是一种影响5%至10%人群的神经发育障碍，尤其影响到他们的阅读和写作能力。尽管已有研究指出阅读障碍通常是遗传的，但相关的具体基因变异一直没有明确说明。这项新的研究旨在填补这一空白，揭示影响这一复杂疾病的潜在遗传因素。

前所未有的数据量

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研究团队整合了来自两个大型研究的数据集：一个来自GenLang联盟，包含详细的阅读能力测试数据，另一个则来自23andMe，涉及超过5万名报告阅读障碍的人。最后，共有120万人参与研究，充分确保了数据的广泛性与可靠性。

“我们通过使用MTAG（GWAS多特征分析）方法，结合分析相关特征，如阅读能力和阅读障碍诊断，发现了更多的遗传关联。”爱丁堡大学的研究员海莉·芒特福德在接受采访时表示，“这些发现对理解这一常见学习差异的遗传基础至关重要。”

研究显示，在80个与阅读障碍相关的遗传区域中，有36个是此前未被报告的，其中13个则为完全新发现。这些区域的确定大大扩展了对与阅读能力相关性状的遗传理解。

生物信息学的深入分析

一旦识别出相关的遗传变异，研究团队利用生物信息学工具深入探讨这些变异在阅读障碍生物学中的具体作用。他们不仅创建了多基因指数（Polygenic Score），以估计个体患有阅读障碍的遗传风险，还评估这些风险对儿童阅读表现的预测能力。

“我们的多基因指数能够解释高达4.7%的阅读能力方差，这是朝着早期识别阅读困难的重要一步。”芒特福德补充说，这一成果对教育和临床实践有着潜在的积极影响。

此外，研究还分析了在过去15,000年间的古代DNA，以观察识别出的基因是如何随着人类社会的演变而发生变化的。令人惊讶的是，研究未发现与阅读障碍相关基因的近期进化选择，这表明这一遗传特征相对稳定，不受大规模社会变化的影响。

未来的研究方向

本研究的成功为理解阅读障碍及其生物学基础提供了新的线索，但研究人员并不止步于此。未来，团队计划进行更为深入的跨性状遗传分析，以了解与阅读障碍相关的基因是否与注意缺陷多动障碍（ADHD）、语言障碍等其他神经发育疾病相关。

此外，研究者们还打算考察阅读障碍的遗传风险如何影响人的教育、职业发展及心理健康等各个方面，从而更全面地描绘阅读障碍对个体生活的长期影响。

为提高多基因分数的准确性，研究团队还计划整合更为多样化的样本，包括早期教育和家庭识字环境等环境因素，并最终利用细胞模型和成像遗传学来探索新发现的基因如何影响大脑发育。

结论

此项大型基因组研究不仅为准确识别和理解阅读障碍的遗传基础提供了关键数据，还可能开辟早期介入和治疗的新途径。随着对阅读障碍的认识不断深入，科学家们希望能够降低与之相关的社会耻辱感，为那些受到这一障碍影响的人们提供更多的支持与帮助。

研究团队的积极探索，无疑将在未来带来关于阅读障碍的新见解和治疗方案，助力科学界更全面地解读这一复杂的神经发育障碍。

来源：人工智能学家