摘要:“随着越来越多的病人第一次战胜癌症,他们开始意识到,很多病人身上可能有特定的基因变异,从而增加了患病概率,而且这种患癌的风险基因突变能遗传。”
“随着越来越多的病人第一次战胜癌症,他们开始意识到,很多病人身上可能有特定的基因变异,从而增加了患病概率,而且这种患癌的风险基因突变能遗传。”
来自杜克大学的最新研究表明:在12个不同类型的肿瘤病人中,有1个人具有一种已经知道的致癌机制。也就是说,有些病人是“天生”就有致癌的危险的。这项研究表明:对于多发性的肿瘤病人(患有2种以上肿瘤),应进行更为全面的基因检测,这样不但可以帮助医生制订更精准的治疗方案,也可以让家人及早采取防范措施。
一、多发性肿瘤患者的隐形风险
随着医疗治疗技术的不断发展,越来越多的肿瘤病人的生存时间大大延长。但是在临床实践中,也出现了一部分同时患有两种或多种以上肿瘤的患者。在以前,这样的病人要么被认为是“运气不好”,要么就是由于环境和生活习惯造成的。
但是,来自美国杜克大学的最新发布的一篇研究表明:是否一些病人“从出生起”就带有某种高危基因呢?携带这些基因突变,即便是当患者战胜了第一种肿瘤之后,他们仍然有可能罹患新的癌症。
很多时候,这些患者通常不会被建议进行遗传性基因检测,所以很多风险可能会被忽视。为了解决这个问题,研究者们希望通过大规模的人群数据进行分析来寻找答案。
本文参考文献示意图
二、12名多发性肿瘤患者有1人携带患癌基因
癌度给大家介绍的这项研究汇总了18万人的医疗数据,数据来自英国生物银行,这项人中有26,000人被确诊患有肿瘤。相关的关键发现包括:
1、多发性癌症患者携带概率更高
如果患者是多发性肿瘤病人,那么天生携带患癌风险基因的概率是8.36%,而如果是单发性肿瘤则携带遗传易感基因的概率仅为6.28%;换句话说:每12位多发性肿瘤患者就有1人携带肿瘤易感基因突变(比如BRCA)。
2、16个与患癌风险密切相关的基因突变
其中,与乳腺癌和卵巢癌相关的基因有BRCA1和BRCA2,以及基因损伤修复的相关基因如:ATM、CHEK2、MLH1、MSH2等。如病人携带这些基因突变则患癌症的概率增加近2倍。
图片来源:摄图网
3、新发现基因突变和癌症的关联性
这一研究还发现了之前被忽略或未曾发现的信息,比如BRCA2通常被认为和乳腺癌、卵巢癌相关,但是这项研究表明,BRCA2也和膀胱癌和肺癌相关。这也说明遗传易感基因的影响比我们之前预想的要更为广泛。
4、大规模人群更贴近真实情况
在之前的很多研究往往基于有“肿瘤家族史的患者”,这样相应的研究结论可能高估了相关患癌风险,本次研究则是基于普通人群,涵盖了18万人所以更贴近真实世界的情况。
三、这项研究给到大家的信息点
这个涵盖18万人的相关研究给出了下面的信息,癌度总结下希望对大家有帮助。
1、多发性肿瘤患者有必要进行遗传性肿瘤基因检测
如果一个人先后罹患两种不同的肿瘤,则最好考虑进行遗传性基因检测,选择比较大型的基因检测公司,因为遗传性基因检测需要相关的数据库分析,检测出来突变分析不出来是不是有害突变是经常的情况。发现遗传性基因突变不仅仅影响治疗方案,还可以提取预防其他潜在的癌症风险(比如BRCA突变患者进行乳腺和卵巢的预防性手术)。
2、关注家庭成员的情况
如果携带相关的基因突变,这个基因突变会代代相传,遗传的概率往往在50%。如果父母和兄弟姐妹都带有遗传性肿瘤基因突变,那么子女也往往被遗传。
3、及早采取相关措施
如果确定携带有患癌的风险基因突变,则应该更早、更频繁地进行相关癌症筛查,如乳腺钼靶、筛查肠癌的肠镜。
总结
肿瘤这个疾病是由基因、环境及生活习惯等多种因素所致的结果。对于大多数人而言,均衡饮食,经常锻炼,戒烟和饮酒,依然是最重要的肿瘤预防措施。对于有肿瘤易感基因突变的人群来说,“知晓风险”则是进行预防的第一步,因为忽略和不关注不代表“有害基因”不存在。
这项研究提示大家,当病人同时患有两种或更多种类的肿瘤时,务必考虑找比较专业的大基因检测公司进行肿瘤易感基因检测,因为这不仅仅关系到病人自己的治疗(更多可选的靶向药),而且关系到全家的健康
参考文献:
Jeffrey W. Shevach et al, Established Cancer Predisposition Genes in Single and Multiple Cancer Diagnoses, JAMA Oncology (2025).
来源:点点滴滴健康笔记