推动合作共享！“十万长读长大人群联盟”在深圳宣布成立

摘要：9月9日，华大生命科学研究院基因组多维解析技术全国重点实验室倡议发起的“十万长读长大人群联盟（Long100K Genomes Consortium）”正式成立。该联盟旨在整合长读长测序技术资源，推动高精度遗传结构解析能力建设，深化复杂疾病、遗传变异及进化医学

9月9日，华大生命科学研究院基因组多维解析技术全国重点实验室倡议发起的“十万长读长大人群联盟（Long100K Genomes Consortium）”正式成立。该联盟旨在整合长读长测序技术资源，推动高精度遗传结构解析能力建设，深化复杂疾病、遗传变异及进化医学等领域的研究，并促进长读长技术在科研、临床、农业及药物研发等多场景的广泛应用与深度融合。

凭借读长长、准确性高、复杂遗传突变解析能力强等优势，长读长测序技术正逐步成为驱动生命科学领域突破的关键力量。联盟将致力于推动技术标准化进程、建立数据共享机制及拓展多领域应用，进一步巩固我国在全球群体遗传学研究竞争中的领先地位。

联盟首批成员涵盖18家高校、医院、科研机构及企业，包括：北京大学公众健康与重大疫情防控战略研究中心、国家神经系统疾病临床医学研究中心、上海交通大学医学院附属新华医院、瑞金医院长三角健康研究院、四川大学华西医院罕见病研究院、复旦大学、浙江大学健康医疗大数据国家研究院、南方医科大学、贵州医科大学、福建医科大学、华大序风、华大生命科学研究院、华大智造、华大科技等。

联盟成立后举办了首场圆桌论坛，各成员单位围绕技术落地、产品进展、合作机制与发展方向展开深入探讨。

基因组多维解析技术全国重点实验室副主任刘龙奇博士在开场致辞中表示，希望通过联盟成员的协同努力，将长读长测序技术更广泛应用于基因组复杂区域与结构变异的精准解析，推动科研与临床场景的创新发展。

基因组多维解析技术全国重点实验室副主任刘龙奇博士

华大序风产品市场副总监邹良英系统介绍了其长读长测序平台。她指出，自今年3月1日正式发售以来，G400-ER测序平台单芯片实测数据量已超400GB，不同物种单次测序准确率达Q17+（≥98%）。G400-ER的高性能不仅体现了华大序风的领先实力，也为联盟发展提供了坚实支撑。

华大序风产品市场副总监邹良英

基因组多维解析技术全国重点实验室学术带头人金鑫研究员阐述了联盟的整体规划，强调将通过标准共建、资源共享与成果整合，系统绘制中国人群遗传结构全景图，奠定精准医学新范式。

基因组多维解析技术全国重点实验室学术带头人金鑫研究员

华大集团副总裁、HGP2项目发起人刘伟斌提出，应依托长读长测序等新技术，构建大规模中国人群遗传资源库，促进变异解读与临床应用的结合。他呼吁建立高效、合规的数据共享机制与标准，助力中国在全球基因组学领域树立标杆。

华大集团副总裁、HGP2项目发起人刘伟斌

来自瑞金医院长三角健康研究院的曹亚南教授指出，长读长测序正从技术开发走向临床成熟，与高通量技术结合后应用前景广阔。该技术可有效应对病原检测、复杂与罕见病诊断中的挑战，弥补短读长测序在人群队列研究中的不足。他建议通过联盟合作推动临床样本资源共享与技术协同，提升研究效率与临床转化能力。

瑞金医院长三角健康研究院曹亚南教授

四川大学华西医院罕见病研究院程静教授介绍，华西医院罕见病研究院依托5万余例样本的全基因组测序数据，针对基因诊断未明但遗传背景明确的病例（如综合征、有家族史的罕见病等），开展长读长测序技术的应用探索，旨在进一步提升此类病例的诊断率。同时，考虑到当前数据共享在政策与管理层面尚存限制，建议建立数据分级管理机制，以平衡数据开放共享与患者隐私保护的需求，并逐步推进多中心联盟建设与科研协作。

四川大学华西医院罕见病研究院程静教授

国家神经系统疾病临床医学研究中心李昊教授表示，期待与华大建立长期合作，利用长读长测序弥补前期短读长测序在数据完整性与定位精度方面的不足，并借助联盟机制破解数据共享难题。

国家神经系统疾病临床医学研究中心李昊教授

南方医科大学徐湘民教授在既往研究中构建了国内最大的地中海贫血队列，希望将来能通过整合长读长与短读长测序技术，提升地贫检测的技术可靠性和准确性。此外，他提出长读长测序技术可同时获取基因序列的甲基化信号，有望为地贫检测和研究提供更多新发现和新见解。

南方医科大学徐湘民教授

复旦大学徐书华教授强调，开展队列研究需高度重视伦理审查与国家政策合规性，并建议顶层从头设计标准方案与流程的同时，也要充分挖掘存量数据与样本的潜在价值。在长读长测序技术快速发展的背景下，短读长技术的优势及其特定应用场景仍不可忽视。他认为结合长读长与短读长技术的测序方案是当前最优选择，在未来也不乏应用场景。