摘要：专家告诉《生活科学》杂志，事实是，经常被引用的黑猩猩（Pan troglodytes）和人类（Homo sapiens）DNA之间98.8%的相似度忽略了这两个物种基因组中的关键差异。

黑猩猩与倭黑猩猩是人类现存的近亲。事实上，你可能听说过人类和黑猩猩共享98.8%的DNA。

但事实真的是这样吗？“相似的DNA”究竟意味着什么？

专家告诉《生活科学》杂志，事实是，经常被引用的黑猩猩（Pan troglodytes）和人类（Homo sapiens）DNA之间98.8%的相似度忽略了这两个物种基因组中的关键差异。

人类和黑猩猩的DNA由四种基本构建模块（即核苷酸）组成：腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）。加州大学圣克鲁兹分校基因组学研究所的科学主任大卫·豪斯勒在给《生活科学》的电子邮件中表示，这两个物种的基因组可以被视为“一串由A、C、G和T组成的字母……大约有30亿个字母长”。

当科学家对比人类和黑猩猩的DNA时，他们会确定两种基因组中的碱基（核苷酸）序列，并寻找两个基因组之间存在大量重叠的DNA片段。然后，他们会统计这些区域中匹配的碱基数量。

“这就好比将一部长篇小说的一个版本与另一个经过细微修改的版本进行比较，”豪斯勒说。

早期研究表明，人类和黑猩猩的基因组有超过98%的相似度。“这意味着，在人类基因组中黑猩猩有对应DNA序列的每个部分，平均每100个核苷酸（单个A、C、T或G碱基）中就有1个存在差异，”凯蒂·波拉德解释道，她是加州大学旧金山分校格拉德斯通数据科学与生物技术研究所的主任。

豪斯勒说，作为参考，人类彼此之间共享约99.9%的DNA。

西班牙巴塞罗那进化生物学研究所（CSIC/UPF）比较基因组学小组组长托马斯·马克斯-博内特在给《生活科学》的一封电子邮件中表示，99%这一数字具有误导性，因为它只关注人类和黑猩猩基因组中可以直接比对的DNA片段，而忽略了基因组中难以比较的部分。

马克斯-博内特说，人类DNA中在黑猩猩DNA里没有明确对应部分的片段约占基因组的15%至20%。例如，有些DNA片段存在于一个物种中，却在另一个物种中缺失；这些被称为“插入和缺失”。在从共同祖先开始的进化过程中，一个物种的某些DNA片段会断裂并重新附着在染色体的其他位置。

马奎斯-博内特说，因此，虽然早期研究表明（人类与黑猩猩的基因）相似度为98%至99%，但纳入更难比对区域的比较将这一差异推至接近5%至10%。他还表示：“而且，如果我们考虑到那些以当前技术仍难以正确比对的区域，真正的整体差异可能会超过10%。”

事实上，一项2025年的研究发现，当直接且完整地进行比较时，人类和黑猩猩的基因组大约有15%的差异。但该2025年的研究还发现，如果采用这种直接方法，物种内部本身也存在很大的变异性——黑猩猩之间的差异高达9%。

“在这种背景下，人类与黑猩猩之间密切的遗传关系并未改变，”未参与2025年这项研究的慕尼黑工业大学化学家马丁·纽卡姆在一篇经翻译的文章中写道。

波拉德表示，人类与黑猩猩基因组的差异主要存在于非编码DNA中，这些片段不编码特定蛋白质，约占基因组的98%。

非编码DNA的差异影响重大。马克斯-博内特解释说，编码DNA包含蛋白质合成的指令，而在非编码DNA中发现的"调控区域"则控制着这些蛋白质的合成方式、时间和地点。它们就像开关一样，控制着基因的开启或关闭。

这就是为什么基因组中的一个微小调整，尤其是在这些调控区域，会引发性状上的巨大差异。豪斯勒说：“DNA的一个微小变化可能会对该DNA的表达方式产生重大影响，进而，表达的变化可能会导致表型出现更大的差异——表型是一个科学术语，指的是诸如多毛与否、体型大小等性状。”

因此，虽然黑猩猩和人类拥有相同的基因工具包，但这些工具的使用方式却有很大差异。波拉德说：“人类和黑猩猩本质上是由相同的基本构建块（蛋白质）组成的，但在构建人类和黑猩猩的过程中，这些构建块的使用方式略有不同。”

来源：任夏