摘要：当地时间3月29日至31日，第74届美国心脏病学会科学年会（ACC.25）即将在美国芝加哥盛大召开。在本届年会上，中国医学科学院阜外医院梁岩教授团队杨晴等报道的两项综合性代谢型心肌病（Syndromic and metabolic cardiomyopathi
当地时间3月29日至31日，第74届美国心脏病学会科学年会（ACC.25）即将在美国芝加哥盛大召开。在本届年会上，中国医学科学院阜外医院梁岩教授团队杨晴等报道的两项综合性代谢型心肌病（Syndromic and metabolic cardiomyopathies，SMCs）相关的研究即将在ACC年会报告，展示我国心肌病领域的最新进展。下面一起来聆听ACC中国之声，感受心脏病学发展与创新魅力之光!
SMCs主要包括糖原贮积病（GSDs）、法布雷病（FD）（29.0%）、努南综合征（Noonan）综合征等，患者的死亡率高，且容易误诊。目前，关于SMCs患者心血管特征及心血管结局预测因素的数据有限，梁教授团队的两项研究对此进行了探索。
SMCs患者的心脏特征及预测因素
研究设计
本研究纳入了2010-2020年被诊断为SMCs的中国患者，旨在调查SMCs患者的临床特征，并探索SMCs患者发生MACE的预测因素。SMCs的诊断通过基因检测和组织活检（包括心肌、皮肤、骨骼等）证实。
研究的主要终点为主要不良心血管事件（MACE），包括全因死亡、因心衰住院、心肌梗死、血栓事件、恶性心律失常和ISTH定义的大出血等的复合事件终点。
研究结果
本次试验共纳入93例被确诊为SMCs患者，其中91例（97.8%）进行了基因检测，36例（38.7%）进行了组织活检。患者的中位年龄为25岁，主要诊断为GSDs（35.5%），其次是FD（29.0%）、Noonan综合征（21.5%）或其他SMCs（14.0%）。
左心室最大壁厚中位数为19 mm（IQR 13-25），且83.8%的患者（54/65）的心脏磁共振成像显示晚期钆增强。
中位随访21.4个月显示，SMCs患者的MACE发生率为41.9%。
多变量Logistic分析显示，MACE风险增加与左心室射血分数（LVEF）水平（OR =0.97，95%CI: 0.94-0.99，P = 0.048）和高敏肌钙蛋白I水平（OR=3.96，95%CI：1.16-16.68，P = 0.039）独立相关。
探索不同类型SMCs患者心血管事件的危险因素
本次试验共纳入60例经基因检测和组织活检确诊的SMCs患者，包括33例GSDs患者和27例FD患者，旨在回顾GSDs和FD的临床特征，并识别心脏结局的风险因素。主要终点为MACE。
研究显示，在确诊的GSDs患者中，69.7%患有Danon病（LAMP2突变），9.0%患有PRKAG2病（PRKAG2突变），其余为其他类别的GSDs（如AGL突变）。所有FD患者均有GLA突变，且其中6例（22.2%）患者的心脏磁共振成像提示低T1。
在13例接受酶活性检测的男性患者中，有8例患者的α-GalA水平降低。15例（55.6%）FD患者接受了酶替代治疗。
多变量Logistic回归分析显示，LVEF与GSDs患者的MACE风险独立相关（OR=0.96，95%CI:0.92-0.99，P = 0.048）。神经痛（OR=19.31，95%CI:1.68-540.24，P = 0.032）和LVEF（OR=0.86，95%CI:0.72-0.96，P = 0.036）是FD患者发生MACE的关键预测因素。
梁岩教授
中国医学科学院阜外医院
SMC诊断需要依赖二代测序或组织活检证据，在临床上明确诊断相对困难，且预后较差，再住院率及死亡率高。
因此强调临床医生对于一些非典型性心肌肥厚的患者（如临床不支持肥厚型心肌病或高血压性心脏病诊断），特别是伴心电图低电压或超声心动图LVEF减低的情况，应当更多关注患者的全身表现，如智力或发育问题、具有特殊面容、肌肉功能异常、肝脏肿大等，并在充分评估后建议完善基因测序、心脏核磁共振检查或组织活检来明确是否存在SMC，力争做到早期发现，早期诊断，早期治疗，以在一定程度上改善患者预后。
专家简介
梁岩教授
中国医学科学院阜外医院
主任医师、博士生导师 国家心血管病中心，中国医学科学院阜外医院ICU副主任主要专业领域为心血管病急重症，及心内科各类疾病的药物治疗
在加拿大PHRI进行博士后研究2年多项国际大规模临床试验中国协调中心的主要负责人，承担国际及国内课题多项，并获得了国外的基金国家卫计委脑防委房颤卒中防治专业委员会委员及秘书长中国生物医学工程学会心律分会急症工作委员会委员兼秘书
中国医疗保健国际交流促进会胸痛分会常委 等多个学会常委或委员
北京市科委项目评审专家，教育部学位论文评审专家，北京医学会鉴定专家
欧洲心脏病学会(ESC)会员及急性心血管监护协会(ACCA)会员
多次在ESC及AHA大会做现场报告 以第一作者及通讯作者发表SCI文章>90篇，SCI影响因子>80医脉通是专业的在线医生平台，“感知世界医学脉搏，助力中国临床决策”是平台的使命。医脉通旗下拥有「临床指南」「用药参考」「医学文献王」「医知源」「e研通」「e脉播」等系列产品，全面满足医学工作者临床决策、获取新知及提升科研效率等方面的需求。
来源：医脉通心内频道
