摘要：再生障碍性贫血的诊断需结合临床表现与实验室检查，核心目标是评估骨髓造血功能衰竭程度，并排除其他类似疾病（如骨髓增生异常综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿症等）。以下是关键实验室检查项目及其意义：

再生障碍性贫血的诊断需结合临床表现与实验室检查，核心目标是评估骨髓造血功能衰竭程度，并排除其他类似疾病（如骨髓增生异常综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿症等）。以下是关键实验室检查项目及其意义：

1. 血常规与外周血涂片

- 全血细胞减少：

- 红细胞、白细胞、血小板均减少，但减少程度因病情轻重而异。

- 贫血：多为正细胞正色素性贫血，网织红细胞绝对值显著降低（＜20×10⁹/L）。

- 中性粒细胞减少：中性粒细胞绝对值＜1.5×10⁹/L（重型AA常＜0.5×10⁹/L）。

- 血小板减少：血小板计数＜50×10⁹/L（重型AA常＜20×10⁹/L）。

- 外周血涂片：无异常细胞（如原始细胞、幼红细胞），无红细胞碎片，有助于排除溶血性贫血或白血病。

2. 骨髓检查

- 骨髓穿刺涂片：

- 增生程度：骨髓增生减低或重度减低，造血细胞（红系、粒系、巨核系）明显减少。

- 非造血细胞比例增高：淋巴细胞、浆细胞、网状细胞等非造血细胞比例相对增多。

- 巨核细胞减少：骨髓中巨核细胞数量显著减少或消失（正常为7-35个/片）。

- 骨髓活检（金标准）：

- 骨髓增生低下：造血组织被脂肪组织替代，骨髓脂肪化比例＞70%（正常约30%-50%）。

- 无纤维化或肿瘤浸润：排除骨髓纤维化或转移癌。

3. 细胞遗传学与分子学检查

- 染色体核型分析：

- 多数AA患者染色体正常，若发现克隆性异常（如+8、-7），需警惕骨髓增生异常综合征（MDS）或白血病转化。

- 基因检测：

- 先天性AA相关基因：如Fanconi贫血相关基因（FANCA、FANCC等）、端粒酶复合体基因（TERC、TERT）。

- 体细胞突变：部分患者检出DNMT3A、ASXL1等突变，提示潜在克隆性演化风险。

4. 其他辅助检查

- PNH克隆检测：

- 流式细胞术：检测外周血粒细胞和红细胞表面CD55、CD59表达，筛查阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）克隆（约30%-50%的AA患者存在微小PNH克隆）。

- 自身抗体与免疫相关检查：

- 抗核抗体（ANA）、抗dsDNA抗体：排查合并自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）。

- T细胞亚群分析：部分患者CD4+/CD8+比例倒置，提示免疫异常。

- 病毒血清学检测：

- 肝炎病毒（甲、乙、丙型）、EB病毒、HIV等，明确是否继发于病毒感染。

5. 排除性检查

- 铁代谢指标：血清铁、铁蛋白升高（长期输血者可能合并铁过载）。

- 叶酸与维生素B12：排除营养性贫血。

- 溶血相关检查：Coombs试验、游离血红蛋白、结合珠蛋白（排除自身免疫性溶血性贫血）。

- 影像学检查：腹部超声或CT评估肝脾大小（AA通常无肝脾肿大）。

6. 特殊检查（针对特定情况）

- 端粒长度检测：适用于疑似先天性AA或端粒酶缺陷患者。

- 染色体断裂试验：用于Fanconi贫血的诊断（暴露于DNA交联剂后染色体断裂增加）。

- HLA配型：拟行造血干细胞移植（HSCT）的患者需尽早进行供体配型。

总结

再生障碍性贫血的实验室检查以血常规、骨髓穿刺/活检为核心，结合细胞遗传学、PNH克隆检测等排除其他骨髓衰竭性疾病。诊断需满足以下标准：

1. 全血细胞减少，网织红细胞绝对值降低；

2. 骨髓增生减低（＜25%）或重度减低（＜10%）；

3. 排除其他导致全血细胞减少的疾病（如MDS、PNH、急性白血病）。

来源：健康的咪豆子