摘要：美国政府正以“流行病”的措辞，描绘一幅自闭症发病率急剧上升的图景，并为此启动了一项耗资五千万美元的庞大研究计划，旨在揪出所谓的“环境元凶”。然而，在科学界看来，这场所谓的“流行病”在很大程度上是一场“诊断的流行病”——是数十年來医学认知、诊断标准和社会观念深刻

美国政府正以“流行病”的措辞，描绘一幅自闭症发病率急剧上升的图景，并为此启动了一项耗资五千万美元的庞大研究计划，旨在揪出所谓的“环境元凶”。然而，在科学界看来，这场所谓的“流行病”在很大程度上是一场“诊断的流行病”——是数十年來医学认知、诊断标准和社会观念深刻变迁的直接结果，而非某种神秘环境毒素大规模爆发的证据。

这场争议的核心始于今年4月。美国卫生与公众服务部（HHS）部长小罗伯特·F·肯尼迪（Robert F. Kennedy Jr.）在一场新闻发布会上，援引最新数据指出，美国八岁儿童的自闭症患病率已从2000年的150分之一，飙升至2022年的31分之一。他将此归咎于“环境毒素”，并誓言要找出罪魁祸首。随后，由其领导的美国国立卫生研究院（NIH）宣布了“自闭症数据科学计划”（ADSI），意图揭开病因之谜。

然而，这一系列高调的举动非但没有赢得科学界的掌声，反而引发了广泛的忧虑和沮M丧。众多研究人员、自闭症倡导者乃至自闭症社群成员指出，政府的论述忽视了数十年来积累的坚实科学证据，并可能将宝贵的资源引向错误的方向，而其贬低性的言论也对自闭症群体造成了伤害。

对于数据所呈现的惊人增长，科学界的共识是，其主要驱动力并非自闭症“真实病例”的爆炸性增加，而是我们识别和诊断这种复杂神经发育障碍能力与意愿的巨大提升。

“我们看到的不是自闭症的流行病，而是一场诊断的‘流行病’，”瑞典斯德哥尔摩卡罗琳斯卡医学院的儿童与青少年精神病学专家斯文·博尔特（Sven Bölte）精准地概括了这一观点。这一结论基于多方面、跨国界的证据。

首先，诊断标准本身发生了根本性的演变。在20世纪90年代初之前，《精神障碍诊断和统计手册》（DSM）等权威诊断工具对自闭症的定义极为狭隘，通常仅限于表现出严重症状的幼儿。然而，随后的版本（如1994年的DSM-IV和2013年的DSM-V）极大地放宽和细化了标准，将阿斯伯格综合征等先前独立的诊断纳入“自闭症谱系障碍”的广阔范畴，使得更多症状较轻、不同年龄段的个体能够被识别。丹麦的一项研究量化了这一影响，估计在上世纪80至90年代，仅诊断标准的改变就贡献了自闭症患病率增长的60%。

其次，社会认知度的提升和污名化的减少是另一个关键因素。如今，教师、医生和家长对自闭症的早期迹象更为敏感。当诊断能够为孩子在学校等环境中争取到必要的支持服务时，家长们也更愿意主动寻求评估。“过去在课堂上可能被简单归类为‘问题儿童’的孩子，现在更有可能获得专业的诊断和帮助，”伦敦国王学院的自闭症研究者尼克·普茨（Nick Puts）指出。

此外，诊断实践也在不断进步。诊断年龄的提前、成人诊断的增多，以及对历史上被长期忽视的女性自闭症患者的更准确识别，都共同推高了统计数据。瑞典的一项长期研究提供了有力的佐证：尽管在登记系统中的“诊断患病率”持续攀升，但由父母报告的孩子“自闭症症状患病率”却在数十年间保持稳定。这清晰地表明，增加的是被贴上标签的人数，而非具有这些特质的实际人数。

尽管肯尼迪部长将矛头直指“环境毒素”，但科学研究早已揭示，自闭症的成因是一个由遗传和环境因素复杂交织的故事，而其中，遗传扮演着绝对的主导角色。

“家族史可能是最显著的风险因素，”费城德雷塞尔大学的流行病学家戴安娜·申德尔（Diana Schendel）说。多项大规模跨国研究估计，自闭症的遗传力（即遗传差异在多大程度上解释了个体间特征的差异）高达80%左右，与身高的遗传力相当。

然而，自闭症的遗传学极其复杂，并非由单一或少数几个“自闭症基因”决定。研究已经发现，其背后是数百甚至数千个常见和罕见的基因变异的复杂组合。每个变异的影响可能微乎其微，但当一个个体携带的“风险变异”累积到一定程度时，就可能跨过临床诊断的门槛。此外，一部分病例（约10-20%）与新生突变（de novo mutations）有关，即父母并未携带、在精子或卵子形成过程中随机产生的基因变异。

相比之下，环境因素的作用被认为“占比较小”，且其影响主要发生在产前阶段。一些研究确实将某些环境暴露与自闭症风险的轻微增加联系起来，例如父母生育年龄较大、孕期严重感染、暴露于某些空气污染物等。但这些研究结果往往缺乏一致性和可重复性。宾夕法尼亚州立大学的自闭症研究员克雷格·纽沙弗（Craig Newschaffer）坦言：“复杂性正是我们的敌人。”

至关重要的是，科学界通过大量、高质量的研究，已经令人信服地排除了疫苗与自闭症之间存在因果关系的说法——这恰恰是肯尼迪长期以来所宣扬的、已被证伪的观点。

政府高调介入的背后，是自闭症社群复杂而矛盾的情绪。一方面，部分家庭渴望了解自闭症的确切病因；另一方面，许多自闭症人士对这种将他们视为需要“修复”的“流行病”的论调感到被冒犯。肯尼迪在新闻发布会上“这些孩子永远不会纳税，永远不会找到工作”的言论，尤其引发了强烈的反弹，被认为是对自闭症人士价值的公然贬低。

更深层次的问题在于，政府的研究重点可能与自闭症社群的实际需求严重脱节。2016年，英国自闭症研究慈善机构Autistica曾对上千名自闭症人士及其家人进行咨询，询问他们最希望研究解决的问题。结果显示，改善心理健康、沟通支持和教育方法等提高生活质量的研究，占据了优先列表的前列，而寻找病因并未被列入。

与此同时，许多科学家和倡导团体担心，ADSI计划是在缺乏与科研界及自闭症社群进行充分协商的情况下仓促推出的。更具讽刺意味的是，这项5000万美元的投入，发生在美国政府被指正在削减对自闭症研究和支持服务（如医疗补助Medicaid）更广泛资金的背景之下。美国自闭症协会在一份声明中直言，ADSI的投资“无法抵消”因其他领域资金削减所造成的“更广泛的支持减少”。

最终，这场围绕自闭症发病率的争论，已演变为一场关于科学、政治和社群优先权的深刻对话。科学界的主流声音清晰而一致：数据增长的背后，是医学的进步和社会的包容。他们担心，将资源过度集中于寻找单一“元凶”的政治叙事，不仅可能徒劳无功，更会分散我们对真正重要事务的注意力——即如何更好地理解、接纳和支持每一个独特的自闭症个体，让他们在复杂的现代社会中更好地生活

来源：人工智能学家