摘要：去年夏天，28岁的阿琳挺着5个月的肚子哭着来到医院引产，只因胎儿确诊重型地中海贫血。

去年夏天，28岁的阿琳挺着5个月的肚子哭着来到医院引产，只因胎儿确诊重型地中海贫血。

这样的悲剧并非个例。

地中海贫血是我国南方高发的隐性遗传病，约每20人中就有1人携带致病基因。

现在就让我们一起来了解地中海贫血，看看如何从源头阻断遗传风险，让每个家庭都能拥有健康的宝宝！

地中海贫血（地贫）是一种由于红细胞生成异常导致的先天性疾病。

如果把血液里的红细胞比作“运输车”，地贫患者的车就是坏的——装不了足够的“氧气货”，人就会贫血、虚弱。

有人说，“贫血不是病”？这绝对是一个误区！

轻型：无明显症状或轻度贫血，易被忽视。

中型：部分需间歇输血，生活质量受限。

重型（β地贫）：出生后3-6个月发病，依赖终身输血或造血干细胞移植，年均治疗费用超10万元。

既然是遗传病，父母哪一类情况可能会导致严重的地中海贫血呢？那就是夫妻双方的基因“撞型号”。

如果夫妻双方均携带同类型地贫基因（如双方是--SEA或β地贫），生育孩子就像是抽盲盒。

有25%的概率孩子会完全健康，不携带地贫基因。

50%的概率孩子将成为基因携带者，和父母一样，这通常不会严重影响日常生活。

有25%的概率孩子会患上重型地贫，这意味着他们可能需要终身输血治疗，甚至可能无法活到成年。

我们总结了大家可能想到的3种方法：

（1）赌运气（不推荐！❌ ）

自然怀孕后做羊水穿刺，

但此时查出问题已无法补救

风险：万一查出重症，引产伤身又伤心

（2）提前查基因（推荐！✅）

夫妻双方一起抽血查地贫基因。

检测结果可能有以下三种情况：

双方基因均正常 → 可以放心备孕。

一方基因异常 → 孩子可能成为基因携带者，但不会发病。

双方基因均携带同类型异常 → 需要进一步采取措施，参考方法3。

（3）三代试管：精准阻断遗传风险（推荐！✅）

查出同型地贫的夫妻，需要遗传咨询，如有生育重型地贫的风险，通过遗传咨询和三代试管婴儿技术来精准阻断遗传风险，“选好种子再播种”。

具体步骤如下：

地贫家系验证和单体型构建：确保遗传信息的准确性。

促排卵取卵：通过注射促排卵药物，进行10-15天的治疗周期。

胚胎培养与活检：在胚胎发育至囊胚期（第5-6天）时，提取滋养层细胞进行活检，同时保持胚胎的完整性。

基因检测：利用NGS（下一代测序）技术筛查地贫致病位点，确保筛选出的胚胎无遗传风险。

胚胎移植：选择经过基因检测确认无地贫风险的优质胚胎进行移植，从而在源头上避免疾病传递给下一代。

最后，若你也有疑问或想了解自己是否有遗传风险，可前往「遗传优生门诊」咨询。

来源：可可妈育儿经验