摘要：基因检测，你可以把这件事想象成 “给癌细胞拍个内部特写，然后分析它的弱点”。

基因检测，你可以把这件事想象成 “给癌细胞拍个内部特写，然后分析它的弱点”。

这就像是直接研究敌人老巢，是最准、最核心的方法。

1. 肿瘤组织活检（核心武器）

通俗解释： 医生通过穿刺或者手术，从你身体里取一小块肿瘤组织出来。这块组织就是我们的“犯罪证据”原件。

怎么做： 通常是用一根细针，在B超或CT的引导下，精确地扎到胰腺的肿瘤上，吸出一点组织。如果已经做了手术，那就直接用切下来的肿瘤组织。

为什么重要： 这是做基因检测的黄金标准，结果最可靠。

拿到这块组织后，实验室会用它做两种主要的“检查”：

基因突变检测（看“设计图纸”有没有错）

想象一下，每个细胞都有一本生命“设计图纸”（基因）。癌细胞之所以变坏，是因为它的“图纸”印错了（基因突变）。

这个检测就是把癌细胞的图纸和正常图纸对比，找出是哪里印错了。比如，常看的几个“错别字”是 KRAS, TP53, CDKN2A, SMAD4 等。

有什么用： 知道了是哪个“错别字”，医生就能判断这个癌细胞的性格（恶性程度、预后等）。

免疫组化检测（看癌细胞穿的“衣服”）

这个不直接看图纸，而是看癌细胞表面穿了什么特殊的“衣服”（蛋白质标记物）。

比如，看它有没有穿一件叫 “HER2” 的衣服，或者有没有丢了一件叫 “错配修复蛋白（dMMR）” 的工作服。

有什么用： 如果它穿了HER2这件衣服，我们就有专门的“剪刀”（靶向药，如赫赛汀）去剪破它。如果它丢了dMMR这件工作服，说明它是个“马大哈”，我们就可以用另一种武器（免疫疗法）来对付它，效果奇好。

这个叫 “液体活检” ，听起来就高级，也方便很多。

通俗解释： 癌细胞在生长和死亡的过程中，会把自己的“尸体碎片”（也就是带着错误图纸的DNA片段）掉落到血液里。我们直接抽一管血，把这些“碎片”过滤出来做分析。

怎么做： 就和普通抽血化验一样，从胳膊上抽血就行。

优点：

无创、方便：不用挨一针去取组织，减少痛苦和风险。

动态监控：可以反复抽血，看治疗有没有效，敌人有没有产生新的“变异”。

缺点：

有时候血液里的“碎片”太少，可能抓不到，导致检测失败或者结果不准。

通常不如组织检测那么全面和精确。

所以，液体活检通常作为组织活检的补充，或者在没法做组织活检时的一个备选方案。

1. 首选且最准的路径：

医生通过穿刺或手术拿到肿瘤组织。

用这块组织同时做 “基因突变检测” 和 “免疫组化检测” 。

这是最理想的状况，信息最全。

2. 备选或辅助的路径：

如果取不到组织，或者病人身体情况不允许，就抽血做“液体活检”。

治疗过程中，为了监控效果，也会多次抽血做液体活检。

为什么要做这些检查？（对小白最重要的问题！）

别以为这只是为了搞清病因，它的实际用处大了去了：

1. 指导用药（精准打击）： 这是最重要的目的！比如发现了“HER2”衣服或者“dMMR”蛋白丢失，就能用上对应的靶向药或免疫药，效果比普通化疗好，副作用还可能更小。

2. 评估风险（判断预后）： 通过基因图谱，医生能大概判断你这个肿瘤的“凶狠程度”，未来复发的风险高不高。

3. 判断遗传（关心家人）： 大约5%-10%的胰腺癌是遗传的。如果检测出像 BRCA1/2 这种“家族性”的基因突变，那你的直系亲属（父母、子女、兄弟姐妹）就需要提高警惕，定期做筛查。

肿瘤组织 = 敌人的司令部，直接攻进去能拿到最机密的情报。

血液（液体活检） = 敌人司令部排出来的污水，我们分析污水成分，也能猜到里面在干什么。

希望这个解释能让你完全明白！这些事情听起来复杂，但你不用记住所有名词，只需要知道有这么几类方法，并且明白做基因检测是为了更精准、更有效地治疗。具体怎么做，交给专业的医生团队来定就好。

祝你或你的家人一切顺利！

来源：肿瘤科主任李军