摘要：如何正确诊断、分类和治疗肌张力障碍？一文读懂！肌张力障碍可用于描述一种具有独特表现的不自主运动，是神经系统运动增多类疾病的常见类型，具有多种分类。其特征是持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动和（或）姿势，常重复出现，可严重影响患者的生活质量和精神健康，疾病负担
*仅供医学专业人士阅读参考
除上述精细分类外，我国2020年发布的《肌张力障碍治疗中国专家共识》中，为了便于描述适应症，将“遗传性或特发性单纯型肌张力障碍”认为等同于传统分类的“原发性肌张力障碍”，“获得性肌张力障碍”等同于“继发性肌张力障碍”。若依照这一分类方案，HD和TD可分别归类于原发性肌张力障碍和继发性肌张力障碍。
肌张力障碍的治疗：需要多管齐下
3步。首先明确不自主运动是否为肌张力障碍性运动，其次，需要明确肌张力障碍是否为获得性肌张力障碍，最后，需要明确肌张力障碍是否属于遗传性或特发性[1]。从治疗上，肌张力障碍的治疗目标主要包括减少不自主运动，纠正异常姿势、减轻疼痛、改善功能和提高生活质量。然而，目前对于大多数肌张力障碍，尚无有效的病因治疗方法，主要采用对症治疗[3]。因此，《肌张力障碍治疗中国专家共识》强调了治疗的个体化目标，即：临床上应根据肌张力障碍患者的具体情况，权衡利弊，采取综合的措施，实现患者功能和生活质量的最大改善[3]。在这一指导方针下，肌张力障碍的治疗需要多管齐下。首先需要强调患者的支持治疗与康复干预——心理疏导是支持治疗的重要组分，包括充分与患者及家属沟通以促进理解疾病的性质，帮助患者建立对疗效的合理预期。同时，积极的心理支持或可帮助患者减少过度焦虑、紧张、情绪波动，提高自我控制能力。选择或结合支具（如颈托等）、理疗、体疗和祖国传统医学等行之有效的方法，有利于为患者提供康复基础[3]。其次是病因治疗，药物诱发的肌张力障碍可及时停药并应用拮抗剂治疗、自身免疫性脑损害导致的肌张力障碍，可以采用免疫治疗。再者，药物治疗是肌张力障碍的重要治疗手段，不过，由于患者的临床表现受多种因素的影响，病情常呈现波动性变化，部分患者可能自行缓解，故药物疗效的比较、评价较为困难[3]。其中，注射类药物以肉毒毒素为主，尤其对于颈部肌张力障碍患者而言，肉毒毒素是一线治疗选择；此外，在眼睑痉挛的治疗中，肉毒毒素同样表现出良好的疗效，也可作为一线治疗选择[3]。在口服药物方面，目前被纳入《肌张力障碍治疗中国专家共识》中的口服药物包括抗胆碱能药物、苯二氮䓬类药物、肌松剂、左旋多巴、抗多巴胺能药物以及抗癫痫药物等[3]。其中，抗多巴胺能药物中的多巴胺耗竭剂如丁苯那嗪、氘代丁苯那嗪等，可通过阻断囊泡单胺转运蛋白2，使多巴胺无法进入突触前囊泡，促进多巴胺的突触前耗竭，从而减轻肌张力障碍。
以HD为例，丁苯那嗪和氘丁苯那嗪是治疗HD舞蹈样动作的一线治疗药物[5]。后者在2020年通过中国国家药品监督管理局审批正式在中国上市，可有效控制舞蹈样动作，改善患者运动能力，且不良反应比丁苯那嗪及抗精神病类药物少[5]。一项纳入90例HD患者的随机对照研究显示，12周后，氘丁苯那嗪组的最大舞蹈症状评分从12.1分提升到7.7分，而安慰剂组评分从13.2分提高到11.3分，组间平均差异为-2.5分（95%CI -3.7~-1.3，P[7]。在TD治疗领域，多巴胺耗竭剂同样具有重要地位。其中，在近期发布的《氘丁苯那嗪治疗迟发性运动障碍临床应用指导建议》中强调，[8]。ARM-TD研究及AIM-TD研究证明了氘丁苯那嗪在TD成人患者中的有效性和安全性，长期开放标签的OLE研究表明氘丁苯那嗪可显著改善患者各项临床症状评分，且轻中度不良事件发生率低，未出现新的安全性事件，进一步证明了其[9-11]。小结
肌张力障碍是一种复杂的神经系统疾病，具有高度异质性。通过双轴分类法，临床医生可更精准地将肌张力障碍进行分类，为个体化治疗提供依据。治疗方面，支持治疗、病因治疗和对症治疗相结合，可有效改善患者功能和生活质量。药物治疗如多巴胺耗竭剂氘丁苯那嗪在HD和TD治疗中展现出显著疗效，为患者带来希望。期待随着研究深入和新疗法探索，肌张力障碍的治疗策略能够进一步优化，帮助患者减轻痛苦，提升生活品质。主任医师、神经病学博士、硕士研究生导师
发表SCI及核心期刊论文20篇，获江苏省卫健委新技术引进奖3次
中国研究型医院学会神经科学委员会委员
中国罕见病联盟D/BMD学组委员
江苏省卒中学会肌张力障碍专委会常务委员
江苏研究型医院学会ALS专业委员会常务委员
江苏研究型医院学会眩晕专业委员会常务委员
江苏省医学会神经病学分会神经肌肉病学组委员
江苏省医学会罕见病分会神经学组委员
苏州市医学会神经病学分会神经肌病和遗传学组副组长
参考文献：
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来源：医学界精神频道