摘要：2025年7月9日，复旦大学附属中山医院内分泌科开展了题为《原发性醛固酮增多症的确诊与分型》的专题讲座。本次业务学习由内分泌科主任医师卞华教授主持，陈弘主讲，卞华教授等多位专家共同参与讨论，科室全体医生，规培医生，进修医生参加学习。

原发性醛固酮增多症

的确诊与分型

2025年7月9日，复旦大学附属中山医院内分泌科开展了题为《原发性醛固酮增多症的确诊与分型》的专题讲座。本次业务学习由内分泌科主任医师卞华教授主持，陈弘主讲，卞华教授等多位专家共同参与讨论，科室全体医生，规培医生，进修医生参加学习。

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陈弘医师介绍原发性醛固酮增多症的确诊和分型基于中华医学会内分泌学分会的原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识（2024版），原发性醛固酮增多症诊断中CXCR4受体现象的临床应用专家共识（2022）和美国内分泌学会临床实践指南。

对于ARR阳性患者，推荐进行确诊试验以明确诊断。目前主要有4种确诊试验，包括口服高钠饮食、氟氢可的松试验、生理盐水试验及卡托普利试验。这4项试验各有其优缺点，临床医生可根据实际情况进行选择。口服高钠饮食及氟氢可的松试验由于操作繁琐，准备时间长，国内无药等原因，目前临床很少开展。生理盐水试验的灵敏度和特异度较高，但由于血容量急剧增加，会诱发高血压危象及心功能衰竭，对于那些血压难以控制、心功能不全及有严重低钾血症的患者不应进行此项检查；卡托普利试验是一项操作简单、安全性较高的确诊试验，但试验存在一定的假阴性，部分特醛症存在假阴性。生理盐水试验后血醛固酮大于10ng/dL，原醛症诊断明确，小于5ng/dL（140 nmol/L），排除原醛症。正常人卡托普利抑制试验后血醛固酮浓度下降大于30%，而原醛症患者血醛固酮不受抑制。另外，合并自发性低钾血症、血浆肾素水平低于可检测水平、醛固酮大于20ng/dL，直接诊断原醛症无需进行额外确诊试验。

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原发性醛固酮增多症分型诊断是临床上的难点，在很大程度上影响了治疗方案的选择。原醛分为6型，即醛固酮瘤、特醛症、PAH、FH、分泌醛固酮的肾上腺皮质癌及异位醛固酮分泌瘤。

所有确诊原醛症患者必须行肾上腺CT扫描，显示肾上腺形态，以排除肾上腺巨大肿瘤。核心局限在于CT发现的结节可能是无功能的；另外，分泌激素的微腺瘤可能影像学无法看到。

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如果患者愿意手术治疗且手术可行，肾上腺CT提示有单侧或双侧肾上腺形态异常，需进一步行双侧AVS以明确有无优势分泌。对于年龄

AVS被公认为原醛症分型诊断的“金标准”。AVS结果判读分为两步法，第一步，判断插管是否成功，采用肾上腺静脉皮质醇/外周静脉皮质醇（SI）比值2-3是评价插管成功的标志。第二步，判断优势分泌侧，采用两侧各自醛固酮/皮质醇比值即优势指数（LI）判断，如LI大于2提示有优势分泌，建议手术；如LI小于2，首选药物治疗。

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其他分型方法包括如下：CXCR4在APA细胞膜上呈高表达， 且与醛固酮合成酶(CYP11B2) 表达水平具有显著相关性 ，而在无功能腺瘤中则呈低表达。 核医学分子探针68Ga-Pentixafor作为CXCR4的特异性配体，通过与细胞膜上的 CXCR4受体特异性结合，在 PET/CT中提供功能性成像，可为原醛症的分型诊断及临床决策提供简便、直观和有效的参考依据。推荐早发（年龄

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综上，原醛症筛查确诊流程如下：

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陈弘医师也进一步指出，目前的确诊试验并非完美，比如生理盐水抑制试验存在中间地带，而卡托普利试验存在高假阳性率。原醛症是一个连续发展的过程，正常到经典原醛间存在亚临床阶段，对于亚临床原醛是否存在更灵敏的指标识别早期病变，以及对亚临床原醛症进行早期干预，能否带来获益，这些均是需要进一步科研探讨的。

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卞华主任在随后的点评分析中指出建议对高血压患者进行原醛的筛查。第一步的筛查是非常重要的，筛查包括坐位测量血醛固酮、血肾素，计算醛固酮/肾素比值（ARR），并且同时查血钾。ARR阳性或可疑阳性应做功能试验明确，目前功能试验的评价是否原醛症的切点大都来自放免法，质谱法测定醛固酮数值可能较放免法低30%，而质谱法肾素活性的值也较传统检测方法低，所以未来还需要开展系列研究证实采用质谱法测定醛固酮和肾素活性后功能试验的切点是否改变。

文案 | 陈颖

亚专科主任 | 卞华

审核 | 李晓牧

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来源：医脉通内分泌科