摘要：出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。目前已知的出生缺陷至少有8000—10000种，常见的有先天性心脏病、神经管畸形、唐氏综合征、杜氏肌营养不良、多指（趾）、唇裂等。

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。目前已知的出生缺陷至少有8000—10000种，常见的有先天性心脏病、神经管畸形、唐氏综合征、杜氏肌营养不良、多指（趾）、唇裂等。

中国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》，估计我国出生缺陷总发生率约为5.6%。按2023年中国全年出生人口902万人计算，如果不提升出生缺陷防控能力，5.6%的背后就是50多万个负重前行的家庭。

引起出生缺陷的常见危险因素有哪些？

引起出生缺陷的原因是多方面的，如遗传因素、环境污染、高龄生育、病毒感染以及自身免疫性疾病等。其中，出生缺陷受遗传因素和环境因素的影响较大。

1.遗传因素

包括染色体或基因异常，可以是从父母双方遗传而来，也有可能是精子和卵子在发育过程中，发生染色体分裂异常或基因突变；或是受精卵、胚胎受到环境因素的影响，发生基因突变。

2.环境因素

包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如孕妈妈不慎感染风疹病毒等病毒、病原微生物的感染；

以及如吸烟、酗酒等不良生活方式和行为，由于偏食、或挑食所致的营养不良、微量元素缺失等，均有可能引发出生缺陷。

随着产前筛查与诊断技术的发展，我国防控出生缺陷取得了很大的进展。然而，修复或治疗出生缺陷在临床上依然是十分棘手的问题，也成为了科研人员们孜孜不倦追求的目标。

预防这道石墙一旦被疾病攻破，就意味着婴儿已经带着身体上的某种缺陷降临人间，这对于一个家庭来说是巨大的打击。不要怕，或许他们可以因为一份宝贵的资源——脐带干细胞，重新站起来。

1.脐带干细胞治疗支气管肺发育不良

支气管肺发育不良（简称“BPD”）是早产儿近期或远期呼吸系统疾病主要并发症，死亡率高，呼吸系统及神经系统后遗症率高，影响早产儿存活质量。干细胞疗法是目前治疗和缓解此病症的主要手段之一。

陈佳教授及其团队从长期开展的新生儿BPD临床治疗中发现，脐带血来源的单个核细胞和间充质干细胞可改善血管密度和肺泡间隔，具有抑制炎症的作用；脐带血所含的单个核细胞富含干细胞和祖细胞，可实现自我更新，其旁分泌效应有助于组织修复和免疫调节，对新生儿和早产儿BPD治疗起到了积极作用。

2.胎盘/脐带干细胞临床治疗先天性心脏病

先天性心脏病是最常见的出生缺陷之一。然而，目前治疗先天性心脏病的唯一方法是矫正外科手术——通过移植物来替代受损区域。

通常情况下，随着年龄的增长，移植物与接受移植者的心脏尺寸渐渐不匹配，这就需要在儿童期反复进行多次手术。

2024年3月，来自布里斯托大学布里斯托心脏研究所的研究人员发现，胎盘/脐带干细胞可能是新一代移植物的关键，可以减少某些先天性心脏病患儿的手术次数。

他们利用胎盘和脐带中的干细胞来开发了一种细胞移植物，这种移植物有望在儿童的心脏组织中成长。这就意味着，利用这种移植物，患者的心脏可以在一次手术中就能修复，而不需要反复进行多次手术。

目前，这些细胞移植物已经在动物模型中进行了测试，生长能力以及再生受损心脏的能力也得到了评估。

此外，研究人员也正在探索哪种细胞最适合移植，目的是将来能够根据患者需要来量身定制治疗方案和解决方案。随着前两个阶段的研究完成，研究人员正准备开展新生儿临床试验。

该研究团队表示，脐带和胎盘通常在婴儿出生后被丢弃，然而它们却有着很大的价值。胎盘和脐带干细胞生成的移植物的生长速度与儿童患者相同，并且还能减少移植后的排斥风险，因为这些干细胞含有患者自身的DNA。

3.脐带血间充质干细胞治疗小儿脑性瘫痪

小儿脑性瘫痪（简称脑瘫），是一种小儿时期中枢神经障碍疾病，病变的部位在头部，累及四肢功能。同时还会伴有智力缺陷、癫痫、行为异常，精神障碍以及视觉、听觉、语言障碍等病症，是目前常见的儿童主要疾病之一。

2018年，西安交通大学医学院神经生物学研究所吕海侠教授在细胞移植期刊（Cell Transplantation）上发表了一篇研究成果。

通过随机、安慰剂对照的脐带血间充质干细胞输注治疗脑瘫患儿，结果显示脐带治疗组患儿的症状改善程度显著优于对照组。证实脐带血间充质干细胞治疗脑瘫安全且效果显著。

近年来，脐带干细胞临床治疗出生缺陷的应用潜力逐渐被人们知晓，并且已经被应用至多种先天性疾病的胎儿治疗研究中。

新生儿疾病可防可治，这是医疗进步带给我们的利好。但为了能够更好地面对这个难题，除了及时储备预防出生缺陷相关知识以外，或许将宝宝的脐带干细胞存储起来也是一个重要选择。

参考资料：

[1] Fetal therapy model of myelomeningocele with three-dimensional skin using amniotic fluid cell-derived induced pluripotent stem cells.

[2] 百度百科：食管闭锁.

[3] Babies with life-threatening birth defects to receive pig organs modified with stem cells in world first.

[4] First child to receive stem cell trachea transplant doing well after two years.

[5] Stem cell therapy could help mend the youngest of broken hearts.

[6]《中国出生缺陷防治报告（2012）》.

[7]《关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知》国家卫生健康委.

来源：育儿说籍籍