消化道间质瘤是“癌”吗？

摘要：老王做胃镜提示胃体粘膜下病变。超声胃镜检查考虑间质瘤可能。为了这个间质瘤，他已经跑了好几家医院了，有的医生告诉他直接手术切除，有的医生建议随访观察。虽然听了那么多建议，他还是感觉云里雾里，而且最忐忑的是：这胃间质瘤到底是不是癌？

老王做胃镜提示胃体粘膜下病变。超声胃镜检查考虑间质瘤可能。为了这个间质瘤，他已经跑了好几家医院了，有的医生告诉他直接手术切除，有的医生建议随访观察。虽然听了那么多建议，他还是感觉云里雾里，而且最忐忑的是：这胃间质瘤到底是不是癌？

消化道间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumor, GIST）是起源于消化道壁内特殊细胞（Cajal间质细胞）的肿瘤，可发生于食管到直肠的任何部位，最常见于胃（60%）和小肠（30%），结直肠发病率较低（5%），食管罕见（

消化道间质瘤早期多无症状，随着肿瘤长大可能出现腹痛、腹胀甚至消化道出血（呕血、黑便）、贫血等，约20%患者通过体检发现。

间质瘤虽属于“肿瘤”，但不同于“癌”。但间质瘤短期内迅速长大，反复消化道出血或梗阻，或者腹部CT显示肿瘤边界不清，侵犯周围脏器，出现肝脏、腹膜转移、间质瘤破裂等，往往提示肿瘤恶性度高或者复发风险高。

消化道间质瘤根据生物学行为可分为极低危、低危、中危和高危。极低危患者10年生存率>95%,局限性GIST根治术后5年生存率为80-90%，转移性GIST中位生存期为12个月-60个月,高危患者5年复发率可达50-70%。由此可见，消化道间质瘤的预后和良恶性明显相关。

那么，如何判断间质瘤的良恶性呢？其良恶性主要的评估指标包括肿瘤大小、核分裂像、肿瘤部位及基因检测判断。以胃间质瘤为例，其风险等级如下：

（

非“胃”来源（如小肠、直肠、食管）的GIST更具有侵袭性，更易复发和转移。主要因为：

1. 解剖结构：

如小肠/直肠壁较薄，肿瘤易穿透、破裂或侵犯周围组织。

手术切除范围受限（如直肠需考虑保肛问题）。

2. 生物学行为差异：基因检测如c-KIT突变（约80%病例），外显子11突变者预后较好，外显子9突变或野生型更具有侵袭性；PDGFRA突变（约10%），D842V突变对伊马替尼耐药，野生型（无突变），需进一步检测SDH缺陷等。而非胃GIST的c-KIT外显子9突变更常见，野生型GIST（如SDH缺陷型）在小肠/直肠中比例更高。因此，非“胃”来源的的GIST需调整评估标准。

1.小肠GIST(空肠、回肠）风险等级如下：

2.直肠GIST：罕见，但恶性风险高。

（肿瘤

3.食管GIST:发病罕见，但侵袭性较强，评估标准类似小肠GIST。≥2 cm需警惕高危可能，核分裂数>5/50 HPF者复发风险显著升高。

由此可见，消化道间质瘤不是“癌”，没有绝对的良恶性之分，但正确进行风险等级评估是决定治疗策略和保证预后的关键。