摘要：引用本文: 李文扬, 王玮. 应规范神经肌肉疾病相关睡眠呼吸障碍的诊治[J]. 中华结核和呼吸杂志, 2025, 48(9): 804-806. DOI: 10.3760/cma.j.cn112147-20250720-00423.
第一作者单位：
王玮，中国医科大学附属第一医院呼吸与危重症医学科
引用本文: 李文扬, 王玮. 应规范神经肌肉疾病相关睡眠呼吸障碍的诊治[J]. 中华结核和呼吸杂志, 2025, 48(9): 804-806. DOI: 10.3760/cma.j.cn112147-20250720-00423.
摘要
神经肌肉疾病易合并不同类型的睡眠呼吸障碍，临床上漏诊、误诊率高。为规范神经肌肉疾病相关睡眠呼吸障碍的诊疗，中华医学会呼吸病学分会睡眠呼吸障碍学组组织相关多学科专家共同制定了《神经肌肉疾病相关睡眠呼吸障碍的诊治专家共识》。本文将从神经肌肉疾病相关睡眠呼吸障碍的诊疗流程及治疗两方面对该共识的重点内容进行解读，帮助临床医生更好地应用该共识来指导临床诊疗。
神经肌肉疾病易合并不同类型的睡眠呼吸障碍，使患者病情加重、预后不佳，需要早期识别，并尽早启动无创通气、氧疗、呼吸康复等治疗。然而，这类患者病情复杂，症状隐匿、发生于夜间且无特异性，临床上漏诊、误诊率较高。另外，不同的病因及不同严重程度的神经肌肉疾病，可合并为不同类型的睡眠呼吸障碍，如睡眠呼吸暂停（OSA）、中枢性睡眠呼吸暂停、睡眠相关肺泡低通气症和睡眠相关低氧血症，甚至同时合并多种睡眠呼吸障碍，导致神经肌肉疾病治疗更加困难，因此亟待提升临床对神经肌肉疾病相关睡眠呼吸障碍的认识。然而，目前国内尚缺乏这一领域的指南和规范，不同学科之间基于此病的沟通和协作机制尚不完善，且不同地区和不同级别的医院之间，临床能力和服务质量存在显著差异，这些导致临床实践中的差异较大。为了更好地指导神经肌肉疾病相关睡眠呼吸障碍的诊断和治疗，中华医学会呼吸病学分会睡眠呼吸障碍学组组织相关学科专家，参考国内外近年的研究结果和最新发表的指南共识，结合国内的临床诊治经验，制定了《》（简称本共识）［1］（点击蓝字即可阅读），对神经肌肉疾病相关睡眠呼吸障碍的诊疗流程及治疗方案进行了详细说明及推荐。一、神经肌肉疾病相关睡眠呼吸障碍的诊断思路
神经肌肉疾病的呼吸系统表现取决于呼吸肌受累或疾病进展的程度。神经肌肉疾病患者常可同时存在或序贯发生多种类型的睡眠呼吸障碍。除了关注与神经肌肉疾病基础疾病有关的症状（如咳嗽无力、气道分泌物增多、进食呛咳、呼吸困难等）之外，对睡眠呼吸障碍相关症状的早期识别尤为重要，如易疲劳、日间嗜睡、晨起头痛、睡眠憋醒、窒息感、失眠、睡眠中断、目击睡眠呼吸暂停等，临床医生需要对上述症状及早识别，并对细微的症状和体征保持警觉，将其作为开始睡眠相关评估的提示。神经肌肉疾病相关睡眠呼吸障碍的诊断需同时满足神经肌肉疾病和睡眠呼吸障碍的诊断标准，并结合病史、症状、多导睡眠监测、血气分析等多种评估手段。基于此，本共识以诊断流程图的形式详细阐述了神经肌肉疾病相关睡眠呼吸障碍的诊断流程。在神经肌肉疾病患者中，疑似存在睡眠呼吸障碍时，症状的初步评估应由经验丰富的呼吸和睡眠医学临床医生进行，并根据实际情况积极进行睡眠监测、无创经皮CO2监测等相关检查；尤其是临床高度怀疑有睡眠呼吸障碍但便携式睡眠监测结果为阴性者，更应进行上述检查。最值得注意的是，动态血氧饱和度监测发现快速眼动（REM）睡眠期相关的严重低氧血症可能是神经肌肉疾病最早期的表现，甚至是发现神经肌肉疾病的最早期线索。二、神经肌肉疾病相关睡眠呼吸障碍的治疗推荐
在神经肌肉疾病相关睡眠呼吸障碍的治疗方面，本共识提出神经肌肉疾病伴睡眠呼吸障碍时推荐使用无创通气治疗，需根据睡眠呼吸障碍的类型选择无创通气治疗模式并进行效果评价［2, 3, 4］。神经肌肉疾病合并OSA，进行压力滴定时应遵循美国睡眠医学会（AASM）关于OSA患者气道正压通气滴定的临床指南；如果损害不是主要在上气道，使用持续气道正压通气（CPAP）不能很好地消除夜间的呼吸事件，可采用双水平气道正压通气（bi-level positive airway pressure，BPAP）方法，通过人工压力滴定来确定最佳治疗压力。倘若OSA和膈肌功能障碍引起的通气不足同时存在，则需要更高的呼气末正压，同时注意监测CO2［5, 6］。伴有中枢性睡眠呼吸暂停或陈-施呼吸时，推荐使用带有ST模式的BPAP；患者不能耐受BPAP时或伴有严重的陈-施呼吸、心力衰竭（左心室射血分数≥45%），应用伺服通气；合并睡眠相关肺泡低通气症使用BPAP或容量保证压力支持设备；合并“伪中枢事件”，首选具有备用频率的BPAP。同时，无创呼吸机治疗中，要兼顾对依从性的优化及不良反应的处理。值得注意的是，很大一部分患者就医时，神经肌肉疾病可能已经进展到疾病晚期，需要应用BPAP以避免CO2神经肌肉疾病的低氧血症主要是肺泡低通气所致，因此神经肌肉疾病合并睡眠呼吸障碍的患者单独氧疗获益有限，不建议对夜间通气不足的患者进行长期氧疗，但当无创通气治疗不能有效纠正低氧血症时可考虑辅以氧疗，建议同时监测CO2水平。呼吸康复可能改善一部分神经肌肉疾病的呼吸肌力量，需根据肌肉无力的类型选择呼吸康复模式［7］。三、小结与展望
本共识对神经肌肉疾病相关睡眠呼吸障碍的流行病学、临床表现、诊断思路、评估和治疗进行了详细阐释，形成陈述及推荐意见，为神经肌肉疾病相关睡眠呼吸障碍诊断和治疗提供规范化建议。重点突出了神经肌肉疾病相关睡眠呼吸障碍的诊断流程，首次系统地对该类患者的治疗选择提出了推荐意见。本共识强调针对神经肌肉疾病相关睡眠呼吸障碍的诊治，多学科协作与全程管理将是必然趋势，强调呼吸支持（如PAP治疗）与病因治疗（如酶替代疗法）在疾病管理中的协同作用，随着精准医学和远程监护的发展，该类患者的诊治将更趋主动化和个性化，重点聚焦于早期筛查、精准治疗和个体化管理，以最大程度改善患者的生活质量和预后。
参考文献（略）
来源：呼吸科空间