摘要：代谢物-疾病关联的遗传学洞见代谢物不仅是健康指标，更是疾病发生的参与者。研究团队通过孟德尔随机化（MR）分析，结合基因定位进一步筛选出36个潜在因果代谢-疾病关联，其中多个为首次发现。最引人注目的是乙酸盐与房颤/扑动的关联：遗传预测的乙酸盐水平每升高一个单位，
代谢物-疾病关联的遗传学洞见代谢物不仅是健康指标，更是疾病发生的参与者。研究团队通过孟德尔随机化（MR）分析，结合基因定位进一步筛选出36个潜在因果代谢-疾病关联，其中多个为首次发现。最引人注目的是乙酸盐与房颤/扑动的关联：遗传预测的乙酸盐水平每升高一个单位，房颤/扑动风险降低40%（优势比OR=0.60，P=2.07×10⁻⁸）。这一结论与动物实验中乙酸盐可减轻心脏肥大、纤维化的结果一致，为心血管疾病的预防提供了新靶点。挑战与未来展望研究团队的最终目标是建立“基因-代谢-疾病”的全链条数据库。未来，结合多组学数据（如转录组、蛋白组）和临床表型，有望更精准地解析代谢异常的致病机制，开发针对特定代谢通路的靶向药物——例如，通过调节乙酸盐水平预防房颤，或通过干预支链氨基酸代谢改善代谢综合征。这项研究从25万人的基因与代谢数据中，科学家不仅绘制了一张“代谢基因地图”，更打开了从描述关联到解析因果的大门。以史无前例的规模，整合了常见与罕见变异、代谢物与代谢比值，为代谢遗传学领域树立了新标杆。原文链接：https://www.nature.com/subjects/biological-sciences/ncomms日程发布，免费报名中！ 来源：畅享科学世界
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