摘要：分析人类遗传上对不同类型环境的适应可以帮助人们解析基因组变异与表型的关联，以及选择演化历程，并对环境/生活方式变化引起的疾病带来新见解[1]。

分析人类遗传上对不同类型环境的适应可以帮助人们解析基因组变异与表型的关联，以及选择演化历程，并对环境/生活方式变化引起的疾病带来新见解[1]。

一项近日发表在Science工作就关注人类对干旱缺水游牧环境的适应，发现在这个条件下被选择的基因，及其潜在对表型的影响[1]。

研究人员主要通过对炎热干旱的肯尼亚西北部地区367位主要以游牧为生的Turkana人的基因组数据和生理相关指标等的分析，发现STC1基因被正向选择；该基因响应缺水并在抗利尿激素（vasopressin）的诱导下在肾脏高表达，潜在促进对水分的重吸收[1]。

基因组“扫描”关联干旱缺水条件的基因[1]。

STC1响应缺水和抗利尿激素诱导[1]。

该项工作的通讯作者是UC Berkeley的Julien F. Ayroles和Vanderbilt University的Amanda J. Lea；2025年9月18日发表在Science[1]。

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几百个人的基因组数据就发现关键的遗传适应有些意外，看来结合对人类学/地理环境信息的理解能够非常高效地解析“功能基因组”以及“人类演化”。

后续可以进一步结合动物模型等建立因果关联并解析工作机制。

参考文献：

[1] A. J. Lea et al., “Adaptations to waterstress and pastoralism in the Turkana of northwest Kenya,” Science (80-. )., vol. 389, no. 6766, pp. 1246–1251, Sep. 2025, doi: 10.1126/science.adv2467.

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来源：小刘的科学讲堂