摘要：一项新研究提供了对精神疾病遗传学的重要见解，将特定的基因位点与大脑结构的变化及精神疾病的脆弱性联系起来。该研究由宾夕法尼亚大学、费城儿童医院及其他研究机构的科学家联合进行，并发表在《自然心理健康》期刊上，旨在深入探索人类DNA中的变异如何影响大脑皮层区域的结构

信息来源：https://medicalxpress.com/news/2025-09-genetic-loci-link-brain-psychiatric.html#google_vignette

一项新研究提供了对精神疾病遗传学的重要见解，将特定的基因位点与大脑结构的变化及精神疾病的脆弱性联系起来。该研究由宾夕法尼亚大学、费城儿童医院及其他研究机构的科学家联合进行，并发表在《自然心理健康》期刊上，旨在深入探索人类DNA中的变异如何影响大脑皮层区域的结构，并增加个体患精神疾病的风险。

精神疾病的遗传因素

精神疾病与区域脑结构的遗传重叠及其与解剖层次结构的关联。图片来源：自然心理健康 （2025）。DOI：10.1038/s44220-025-00475-7

精神疾病如抑郁症、精神分裂症和双相情感障碍，早已被认为受到遗传因素的显著影响。对这些疾病的研究不仅专注于基因与发病风险的关联，也开始探讨其对大脑结构和功能的潜在影响。此项研究Building on existing data，研究者们希望揭示特定基因如何影响大脑的形态，进而导致精神疾病的发生。

研究的第一作者沙志强表示，研究团队起初的设想中，精神障碍是一个受到强烈遗传影响的领域，这些遗传因素往往在脑结构和功能中留下可检测的标记。沙强调，甚至在没有临床诊断的个体中，例如患者的一级亲属，遗传效应也可以表现得非常明显。这表明基因组与大脑特定区域的共同作用在风险形成中起着 central 的角色。

研究方法与数据来源

信息图说明了以 DNA 为代表的遗传因素如何影响大脑结构并与精神疾病有关。大脑图显示皮质表面积和皮质厚度，突出显示遗传效应最明显的区域。图片来源：Sha 等人。

为实现研究目标，科学家们利用了包括欧洲基因组学联盟、英国生物银行和青少年大脑发展（ABCD）研究等多个大型遗传学项目收集的大量数据。这些项目所包含的遗传数据与脑成像扫描，涵盖数千人的样本，其中包括已经确诊的精神疾病患者。

研究者运用先进的统计分析方法，识别出影响大脑结构的遗传变异，并测量这些变异与精神疾病风险之间的关联。这种创新的方式使得研究团队能够在以前未有过的规模下，连接遗传学、大脑解剖学和精神健康之间的关系。

研究发现，总共识别出多达55个遗传区域与大脑皮层的表面积相关联，还有29个遗传区域与皮层厚度的变化相关。更令人注目的是，这些遗传变异的影响并不都是单向的，它们可同时使大脑区域向相反的方向变化，增大或缩小。这种复杂性提示传统的遗传相关工具可能无法充分捕捉到这些共同影响，尽管它们在区域上表现出强大的关联能力。

沙志强指出，这些发现为深入了解精神疾病的生物学基础提供了新的视角，可能帮助揭示个体在精神健康障碍面前的脆弱机制。这一研究成果将为未来的治疗和预防策略开辟新的方向，并推动我们对精神疾病的理解。

未来的研究方向

研究团队计划继续探索这些共同遗传影响在大脑发育过程中的表现，努力找到在临床症状出现之前，预测个体潜在脆弱性的方法。这一方向的进一步研究不仅将帮助识别早期风险因素，还将为制定个性化治疗方案提供重要理论基础。

沙志强强调，另一个值得关注的方向是将其他生物层次的因素整合进来，例如基因表达和大脑连接的状态，以构建一个更全面的理解框架。他们期待最终能够将这一系列发现转化为促进有效预防和精准治疗的知识，帮助更多面临精神健康挑战的人。

总之，这项研究不仅丰富了我们对精神疾病遗传学的理解，还为未来在该领域的研究指明了方向。随着科学技术的不断进步，我们对心理健康的认知及其干预措施将日益得到改善，有助于有效缓解精神疾病对个体及社会的影响。

来源：人工智能学家