摘要：所有要接受免疫治疗的结直肠癌患者都需要检测MMR/MSI来明确分子分型。微卫星高度不稳定（MSI-H）或错配修复蛋白缺陷（dMMR）的肿瘤携带大量基因突变，易被免疫系统识别，适合进行免疫治疗。研究发现，只有约5%的结直肠癌属于MSI-H/dMMR，这类患者对免

所有要接受免疫治疗的结直肠癌患者都需要检测MMR/MSI来明确分子分型。微卫星高度不稳定（MSI-H）或错配修复蛋白缺陷（dMMR）的肿瘤携带大量基因突变，易被免疫系统识别，适合进行免疫治疗。研究发现，只有约5%的结直肠癌属于MSI-H/dMMR，这类患者对免疫治疗响应率高,客观缓解率（ORR）约40%-50%，也就是说，将近一半的这类患者可以通过免疫疗法使病情得到缓解。适用的药物为PD-1/PD-L1抑制剂（如帕博利珠单抗、纳武利尤单抗）。MSI-H患者使用帕博利珠单抗，疾病控制率可达77%[1]。相比于化疗，这类患者进行免疫治疗的疗效更显著（ORR 40%-50% vs. 10%-15%）。另外，MSI-H的早期结直肠癌预后较好，可能无需辅助化疗。

但是如果是不属于MSI-H/dMMR基因类型的患者通常无法从单药免疫治疗中获益，例如，微卫星稳定/错配修复蛋白正常（MSS/pMMR）患者单药免疫治疗效果不佳。但并不是说微卫星稳定的患者不能使用免疫疗法，中山大学邱妙珍教授的研究发现，免疫+精准基因分型，结合患者个体化特征，制定联合治疗策略，有望为这部分患者找到更加有效的治疗途径[2]。

由此可见，并非所有患者都适合免疫疗法，在进行免疫治疗之前，必须进行基因检测。根据检测结果，肿瘤专科医生可为其制定效果更好或更合理的治疗方案，避免无效治疗，并争取更多生存机会。从经济角度来讲，由于免疫治疗药物费用较高，预知是否适合免疫治疗，可为患者节约治疗成本，为医院节省医疗资源。

参考文献

[1]Wrigley N. Neoadjuvant Pembrolizumab Yields High Responses for Advanced dMMR/MSI-H Solid Tumors[J]. Cancer Network, 2023: NA-NA.

[2]Guven D C, Kavgaci G, Erul E, et al. The efficacy of immune checkpoint inhibitors in microsatellite stable colorectal cancer: a systematic review[J]. The Oncologist, 2024, 29(5): e580-e600.

来源：汤姆聊健康