摘要：骨髓衰竭性疾病可根据病因、病理机制及临床表现进行多层次分类，涵盖先天遗传性缺陷、获得性损伤及继发于全身性疾病等多种类型。以下为系统性分类及各类别的主要疾病：

骨髓衰竭性疾病可根据病因、病理机制及临床表现进行多层次分类，涵盖先天遗传性缺陷、获得性损伤及继发于全身性疾病等多种类型。以下为系统性分类及各类别的主要疾病：

一、按病因及发病机制分类

1. 遗传性骨髓衰竭综合征（IBMFS）

- DNA修复缺陷：如范可尼贫血（FA），由FANC基因家族突变导致DNA交联修复障碍，表现为全血细胞减少伴先天畸形。

- 端粒维持异常：如先天性角化不良（DC），因DKC1、TERC/TERT等基因突变致端粒缩短加速，骨髓衰竭常伴皮肤黏膜病变。

- 核糖体合成障碍：如Diamond-Blackfan贫血（DBA），核糖体蛋白基因（RPS19、RPL5等）突变导致红系造血选择性缺陷。

- 其他遗传缺陷：Shwachman-Diamond综合征（SBDS基因突变，中性粒细胞减少合并胰腺功能不全）、先天性无巨核细胞性血小板减少症（CAMT，MPL基因突变）等。

2. 获得性骨髓衰竭

- 免疫介导损伤：

- 再生障碍性贫血（AA）：T细胞异常活化攻击造血干细胞，导致全血细胞减少。

- 纯红细胞再生障碍性贫血（PRCA）：自身抗体或T细胞靶向红系祖细胞。

- 感染相关：如细小病毒B19抑制红系造血、HIV致全血减少。

- 药物/毒素诱发：化疗药物、苯、氯霉素等直接损伤造血干细胞。

- 克隆性造血异常：如阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH，PIG-A突变）、骨髓增生异常综合征（MDS）早期阶段。

3. 继发性骨髓衰竭

- 恶性肿瘤浸润：白血病、淋巴瘤或实体瘤转移占据骨髓腔。

- 代谢/内分泌疾病：严重肾功能衰竭、甲状腺功能减退抑制造血。

- 慢性炎症或营养不良：长期感染、铁/维生素B12缺乏导致造血原料耗竭。

二、按血细胞减少类型分类

1. 全血细胞减少（三系减少）

- 典型疾病：再生障碍性贫血（AA）、范可尼贫血（FA）、晚期MDS。

- 特征：贫血、感染、出血症状并存，骨髓造血面积显著降低（如AA骨髓脂肪化）。

2. 单系或双系减少

- 红细胞系减少：Diamond-Blackfan贫血（DBA）、PRCA。

- 中性粒细胞减少：先天性中性粒细胞减少症（如Kostmann综合征）、周期性中性粒细胞减少症。

- 血小板减少：先天性无巨核细胞性血小板减少症（CAMT）、免疫性血小板减少症（ITP）累及骨髓巨核细胞。

三、按病理生理机制分类

1. 造血干细胞内在缺陷

- 遗传性：FA、DC等基因突变直接损害干细胞自我更新能力。

- 获得性：AA中T细胞介导的干细胞凋亡、PNH的克隆性造血缺陷。

2. 骨髓微环境异常

- 间质细胞功能障碍：罕见疾病如骨髓纤维化早期，支持基质细胞分泌因子不足。

- 血管结构破坏：放射损伤或肿瘤浸润破坏骨髓血窦结构。

3. 免疫调控失衡

- 自身免疫攻击：AA、PRCA中T细胞或抗体靶向造血前体细胞。

- 炎症因子抑制：慢性感染或自身免疫病（如SLE）中TNF-α、IFN-γ抑制造血。

4. 无效造血

- 克隆性异常：MDS中病态造血导致血细胞成熟障碍。

- 代谢异常：巨幼细胞性贫血因DNA合成缺陷致前体细胞早期凋亡。

四、按疾病进展速度分类

1. 急性骨髓衰竭

- 病因：重型AA、化疗或辐射后急性损伤、感染（如肝炎相关AA）。

- 特点：起病急骤，数周内出现严重全血减少，需紧急干预。

2. 慢性骨髓衰竭

- 病因：慢性AA、MDS、遗传性疾病（如DC）缓慢进展。

- 特点：病程迁延数月到数年，依赖输血或生长因子维持。

五、特殊类型骨髓衰竭

1. 阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）

- 机制：获得性PIG-A基因突变导致血细胞膜缺陷，补体介导溶血与骨髓衰竭并存。

- 特征：全血减少、血栓事件、晨起血红蛋白尿，流式细胞术检测CD55/CD59缺失。

2. 意义未明的克隆性血细胞减少（CCUS）

- 介于良性贫血与MDS之间：存在体细胞突变（如SF3B1、TET2）但未达MDS诊断标准，部分进展为骨髓衰竭或白血病。

#春季图文激励计划#总结

骨髓衰竭性疾病的分类需综合病因（遗传/获得）、病理机制（干细胞缺陷/免疫异常/微环境失调）、血细胞减少谱系及临床进程等多维度。遗传性疾病多与基因突变相关，获得性以免疫异常或环境暴露为主，而继发性常伴随全身性疾病。精准分类是制定个体化治疗（如移植、免疫抑制或靶向药物）的基础，同时需动态监测克隆演变（如PNH克隆、MDS转化）以调整管理策略。

来源：你的健康呢