摘要：基因检测结果中最令人困扰的往往不是明确的"有害"或"无害"结论，而是那些标注为"临床意义不明"的变异。西奈山伊坎医学院的研究团队现已开发出一套突破性的人工智能系统，能够将这些模糊的遗传信息转化为精确的风险评分，从根本上改变了我们理解和应用基因检测结果的方式。这

信息来源：https://www.sciencedaily.com/releases/2025/08/250830001209.htm

基因检测结果中最令人困扰的往往不是明确的"有害"或"无害"结论，而是那些标注为"临床意义不明"的变异。西奈山伊坎医学院的研究团队现已开发出一套突破性的人工智能系统，能够将这些模糊的遗传信息转化为精确的风险评分，从根本上改变了我们理解和应用基因检测结果的方式。这项发表在《科学》杂志上的研究，利用超过100万份电子健康记录和常规实验室检查数据，为精准医疗开辟了全新路径。

从二元判断到连续光谱的范式转变

传统的遗传学研究长期受制于简单的"是否致病"二元分类模式。患者要么被告知携带有害变异，要么被告知变异无害，中间缺乏细致的风险层次划分。这种粗糙的分类方式在面对复杂疾病时显得力不从心，特别是对于高血压、糖尿病或癌症等多因素疾病。

西奈山研究团队认识到，疾病风险本质上是一个连续的光谱，而非简单的开关状态。他们开发的机器学习系统能够生成0到1之间的"机器学习外显率"评分，数值越接近1表示该基因变异导致疾病的可能性越高，越接近0则表示风险越低。这种量化方法为临床决策提供了前所未有的精细度。

个性化医疗查尔斯·布朗夫曼教授罗恩·多博士解释说："我们希望打破非黑即白的思维，因为这种思维方式常常让患者和医疗服务提供者不确定基因检测结果的真正含义。通过利用人工智能和现实世界的实验室数据，我们现在可以更好地评估携带特定基因变异的个体患病的可能性。"

该系统的创新之处在于它充分利用了临床实践中最常见的数据类型。胆固醇水平、血细胞计数、肾功能指标等常规检查结果，在大多数医疗记录中都有记录，这使得该方法具有极强的可操作性和普适性。研究团队通过分析这些看似普通的实验室数据，发现了它们与基因变异致病性之间的复杂关联模式。

意外发现重塑遗传风险认知

西奈山的研究人员开发了一款人工智能工具，利用实验室结果和电子健康记录来评估罕见基因突变在现实世界中的影响。该系统揭示了令人惊讶的见解，阐明了哪些变异真正会增加患病风险。图片来源：Shutterstock

在对1600多个基因变异进行评估后，研究团队获得了许多出人意料的发现。一些此前被归类为"临床意义不明"的基因变异，在新的评估体系下显示出明确的疾病关联信号。相反，某些曾被认为具有致病性的变异，在真实世界数据的检验下却表现出微乎其微的实际影响。

这些发现具有重要的临床意义。对于那些携带被重新评估为高风险变异的患者，可能需要更积极的监测和预防措施。而对于那些变异风险被下调的患者，则可以避免不必要的焦虑和过度医疗干预。

该研究的主要作者伊恩·S·福雷斯特医学博士举例说明了这种方法的实际应用价值："如果患者患有与林奇综合征相关的罕见变异，并且评分较高，则可能促使进行早期癌症筛查；但如果风险看起来很低，则可以避免妄下结论或过度治疗。"

这种基于数据驱动的风险评估方法，不仅提高了遗传咨询的准确性，还为临床医生提供了更加精细的决策支持工具。医生可以根据具体的风险评分来制定个性化的监测计划，既不会因为过度谨慎而造成资源浪费，也不会因为风险低估而错失早期干预的机会。

技术创新与临床实践的完美融合

该人工智能系统的技术优势在于它能够处理和整合大规模的异质性数据。通过分析超过100万份电子健康记录，系统学会了识别不同基因变异与疾病表现之间的复杂模式。这种大数据方法使得罕见变异的风险评估成为可能，即使是那些在传统研究中样本量不足的变异，也能通过机器学习算法获得相对可靠的风险评估。

系统目前已经建立了针对10种常见疾病的预测模型，包括心血管疾病、代谢性疾病和某些类型的癌症。每个模型都经过了严格的训练和验证，确保在不同人群和临床环境中的稳定性和准确性。

更重要的是，该系统设计时充分考虑了临床实用性。它所需的输入数据都是临床常规检查项目，不需要额外的昂贵检测。这种设计理念大大降低了技术应用的门槛，使其能够快速推广到各种医疗环境中。

研究团队强调，这个人工智能模型并非旨在取代临床医生的判断，而是作为一个强有力的辅助工具。它可以为医生提供客观的数据支持，帮助他们在面对复杂的遗传信息时做出更加informed的决策。

精准医疗的未来愿景

随着基因检测成本的持续下降和技术的普及，越来越多的人将接受基因检测。然而，如何正确解读和应用这些遗传信息仍然是一个巨大挑战。西奈山团队的研究为解决这一难题提供了重要工具。

研究团队目前正在进行多个方向的扩展工作。他们计划将模型覆盖范围扩大到更多疾病类型，包括神经系统疾病和免疫系统疾病。同时，他们也在努力增加可评估的基因变异数量，特别是那些在不同族群中频率较高的变异。

更为重要的是，研究团队正在建立长期随访体系，以验证他们的预测模型在实际临床应用中的准确性。他们希望通过跟踪携带不同风险评分变异的患者，来验证机器学习外显率评分的预测价值，并不断优化算法的准确性。

多博士展望未来时说："最终，我们的研究指向了一个潜在的未来：人工智能和常规临床数据将携手合作，为患者及其家属提供更个性化、更可操作的基因检测结果。我们希望这能成为一种可扩展的方式，以支持更明智的决策、更清晰的沟通，以及对基因信息真正含义的更自信。"

这项研究代表了精准医疗发展的一个重要里程碑。它不仅提供了一个实用的技术解决方案，更重要的是展示了如何将先进的人工智能技术与现有的临床基础设施相结合，创造出真正能够惠及广大患者的医疗创新。随着这一技术的进一步完善和推广，我们有理由相信，基于个体遗传信息的精准医疗将变得更加准确、accessible和actionable。

来源：人工智能学家