女孩被魔鬼罕见病折磨28年:4岁起爆发,太阳下山天一冷就全身疼

B站影视 欧美电影 2025-03-14 10:47 3

摘要:2023年的一个深秋夜晚,32岁的白桃(化名)蜷缩在武汉租来的小屋里,手里攥着热水袋,窗外冷风呼啸。她是个文员,身高一米五,体重不到40公斤,瘦得像一阵风就能吹走。白桃脸色苍白,眼圈泛红,裹着厚毛毯,可还是冷得发抖。她月薪2000元,生活拮据,28年来却被一种

2023年的一个深秋夜晚,32岁的白桃(化名)蜷缩在武汉租来的小屋里,手里攥着热水袋,窗外冷风呼啸。她是个文员,身高一米五,体重不到40公斤,瘦得像一阵风就能吹走。白桃脸色苍白,眼圈泛红,裹着厚毛毯,可还是冷得发抖。她月薪2000元,生活拮据,28年来却被一种“魔鬼”折磨——每到天冷或太阳下山,她就全身疼,红疹遍布,关节肿胀,连笔都握不住。她说:“这么多年,我活得像个影子,不敢交朋友,不敢吃好吃的,可现在,我至少知道它叫啥了。”

白桃32岁,单身,健康像被掏空。她4岁起发病,疼了28年,父亲带她跑遍医院,诊断总是“过敏”“生长痛”,药吃了一堆,病没好。她打工攒钱求医,今年夏天在武汉金银潭医院查出真相:家族性寒冷型自身炎症综合征(FCAS),一种罕见病。确诊后,她松口气:“总算有个名字了!”可药费每月大几万,她苦笑:“我这工资,连药渣都买不起。”

太阳下山天一冷就全身疼”,这不是夸张,是白桃的日常。她的事,像个悬疑片,今天咱们就来解开这个“魔鬼”的面纱,看看它咋回事,咋治,别让它再偷走更多人的日子。

白桃的老家在中部一个小县城,房子老旧,冬天没暖气。她4岁那年,冬天的一个傍晚,太阳刚落山,她突然疼得哇哇哭,手脚起了红疹,像风团,关节肿得像馒头。她爸急了,抱她去诊所,医生说:“过敏吧,吃点抗过敏药。”药吃了,疼没停,发烧、呕吐接踵而来。她爸回忆:“那晚她烧到39度,眼白都红了,我吓得一夜没睡。”

白桃今年32岁,童年却没多少笑声。她记得,小学晚自习是噩梦,天一黑就疼,腿肿得蹲在桌下,同学笑她“怪女”。她不敢抬头,怕别人看到红眼睛。她爸58岁,单亲拉扯她长大,为给她治病,头发白了一半。她问:“爸,我咋老疼?”他哄她:“长大了就好了。”可她18岁了,疼没停。她叹气:“我连长大都盼不下了。”

这“魔鬼”28年不走,白桃不甘心。她18岁离开家,去武汉打工,想找大医院查清楚。她问自己:“我到底得了啥病?”答案迟到了28年。

今年夏天,白桃在武汉金银潭医院遇到风湿科医生聂顺利。她瘦得像纸片人,带着10年日记,记录每次发病:天冷疼、空调房疼、晚上疼。聂医生翻完日记,说:“这不像过敏,可能是罕见病,做个基因检测吧。”结果出来,她携带NLRP3基因突变,确诊家族性寒冷型自身炎症综合征(FCAS),属于冷吡啉相关周期性综合征(CAPS)的一种。

聂医生解释:“FCAS是免疫系统‘发疯’,天冷刺激NLRP3基因,释放白细胞介素-1(IL-1),引发全身炎症。”白桃一冷就疼,红疹、关节肿、发烧,都是炎症闹的。她问:“为啥我冷就疼?”聂医生说:“你基因有‘开关’,冷是‘扳机’。”她妈也有类似症状,早就去世,可能是遗传。

CAPS全球发病率约百万分之一,FCAS更少。中国病例屈指可数,白桃是“百万里挑一”的倒霉蛋。她苦笑:“我宁愿中彩票!”

白桃疼了28年,医生总说是“过敏”。聂医生叹气:“罕见病太少见,基层医生不认识。红疹像过敏,关节痛像风湿,没全身查,漏诊了。”她10年“排除法”,戒了辣、油,连米饭都不敢吃,还是疼。聂医生说:“你早该查基因!”

白桃听完,眼泪掉下来:“28年啊,我熬得太苦了!”

白桃的病跟太阳“杠上了”。她回忆,夏天太阳高挂,她好过些,可太阳一落山,疼就来了。冬天更惨,冷风一吹,像针扎。她说:“我最怕晚自习,疼得跪在椅子上,同学当我怪物。”发病时,红疹爬满腿、手,关节肿得动不了,眼白红得吓人。她形容:“疼从骨头里钻出来,脑子嗡嗡响。”

她试过蹲着缓解,试过热水袋暖身,可烧到凌晨,胃里翻江倒海,吐得站不稳。她说:“吐完睡不着,天亮才缓过来。”夏天也好不到哪,空调房一待,疼又起。她苦笑:“我活得像躲猫猫,躲不开冷。”

这疼不只折磨身体,还偷走她的生活。她不敢交朋友,怕别人问“咋老病”。成绩差,高中没考上大学,她说:“我不是笨,是疼得学不下去。”28年,她活在“魔鬼”影子里。

拿到基因检测报告,白桃哭了。她说:“28年的谜,总算解了!”可喜悦没多久,现实泼冷水。聂医生说,FCAS能用IL-1受体拮抗剂治,像阿那白滞素(Anakinra)、利纳西普(Rilonacept),可国内没上市。她问:“国外呢?”聂医生说:“得自己买,一个月几万块。”

白桃月薪2000元,租房吃饭剩不下啥。她算账:“我攒一年,够一个月药费。”她上网求助,有人建议海外代购,可风险大,她不敢。她说:“我不想拖垮爸,也不想病死。”聂医生给她开了激素,暂时止疼。她试了,红疹少了,可他说:“激素不能长吃,副作用大。”

她现在吃炸鸡、汉堡,笑着说:“以前不敢吃,现在敢了,疼也值!”可药费像山,压得她喘不过气。

FCAS患者少,药企不愿研发。利纳西普在美国上市,一个月几万人民币,白桃买不起。聂医生说:“罕见病药是‘孤儿药’,研发成本高,市场小,没人做。”

白桃疼28年才确诊,基层医生不认识FCAS。中国罕见病诊断率低,80%患者跑错科。聂医生说:“你早查基因,早治就没这么惨。”

罕见病不在医保,白桃全自费。她问:“国家不管吗?”聂医生说:“政策在改,可还慢。你得撑住!”

好消息是,利纳西普今年被华东医药引进,审批中。白桃盼着:“能便宜点,我就有救了!”

白桃不认命。她在医院旁找了份文员工作,包吃住,省钱治病。她说:“疼我忍了,可我想活得好点。”她剪了短发,疼时梳头不那么难受。她笑:“我像战士,跟‘魔鬼’打仗!”

她有个病友,症状一样,两人聊病情,像找到“另一个自己”。她说:“有人懂我,我不孤单了。”丈夫支持她,她感动:“他不嫌我,我得撑下去。”她爸老了,她说:“我得活着,陪他。”

她试着乐观。洗澡时哭,水声盖住泪水,她说:“哭完就没事了。”她读《被讨厌的勇气》,学会放下:“疼是我的,可生活我说了算。”

聂医生说,FCASNLRP3基因突变,寒冷激活IL-1,引发炎症。《柳叶刀》研究显示,CAPS患者用IL-1拮抗剂,90%症状缓解。白桃是轻型,可不治会伤肾、耳聋。她问:“我能好吗?”聂医生说:“药到位,能控住!”

疼不垮的女孩

白桃现在每天上班,疼时吃止痛药。她说:“太阳下山天一冷就全身疼,我习惯了。可我还活着,就有希望!”聂医生感慨:“她熬了28年,真不容易。”她盼着药上市,笑着说:“我月薪2000,药费大几万,也得活下去!”

女孩被‘魔鬼’罕见病折磨28年”,白桃的故事揪心又暖心。FCAS是“魔鬼”,可她不屈服。你呢?遇到“魔鬼”,会不会像她一样,疼着也要笑?生活不易,她在教我们怎么活!

来源:虞医生聊健康

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