摘要：2023年的一个深秋夜晚，32岁的白桃（化名）蜷缩在武汉租来的小屋里，手里攥着热水袋，窗外冷风呼啸。她是个文员，身高一米五，体重不到40公斤，瘦得像一阵风就能吹走。白桃脸色苍白，眼圈泛红，裹着厚毛毯，可还是冷得发抖。她月薪2000元，生活拮据，28年来却被一种

2023年的一个深秋夜晚，32岁的白桃（化名）蜷缩在武汉租来的小屋里，手里攥着热水袋，窗外冷风呼啸。她是个文员，身高一米五，体重不到40公斤，瘦得像一阵风就能吹走。白桃脸色苍白，眼圈泛红，裹着厚毛毯，可还是冷得发抖。她月薪2000元，生活拮据，28年来却被一种“魔鬼”折磨——每到天冷或太阳下山，她就全身疼，红疹遍布，关节肿胀，连笔都握不住。她说：“这么多年，我活得像个影子，不敢交朋友，不敢吃好吃的，可现在，我至少知道它叫啥了。”

白桃32岁，单身，健康像被掏空。她4岁起发病，疼了28年，父亲带她跑遍医院，诊断总是“过敏”“生长痛”，药吃了一堆，病没好。她打工攒钱求医，今年夏天在武汉金银潭医院查出真相：家族性寒冷型自身炎症综合征（FCAS），一种罕见病。确诊后，她松口气：“总算有个名字了！”可药费每月大几万，她苦笑：“我这工资，连药渣都买不起。”

“太阳下山天一冷就全身疼”，这不是夸张，是白桃的日常。她的事，像个悬疑片，今天咱们就来解开这个“魔鬼”的面纱，看看它咋回事，咋治，别让它再偷走更多人的日子。

白桃的老家在中部一个小县城，房子老旧，冬天没暖气。她4岁那年，冬天的一个傍晚，太阳刚落山，她突然疼得哇哇哭，手脚起了红疹，像风团，关节肿得像馒头。她爸急了，抱她去诊所，医生说：“过敏吧，吃点抗过敏药。”药吃了，疼没停，发烧、呕吐接踵而来。她爸回忆：“那晚她烧到39度，眼白都红了，我吓得一夜没睡。”

白桃今年32岁，童年却没多少笑声。她记得，小学晚自习是噩梦，天一黑就疼，腿肿得蹲在桌下，同学笑她“怪女”。她不敢抬头，怕别人看到红眼睛。她爸58岁，单亲拉扯她长大，为给她治病，头发白了一半。她问：“爸，我咋老疼？”他哄她：“长大了就好了。”可她18岁了，疼没停。她叹气：“我连长大都盼不下了。”

这“魔鬼”28年不走，白桃不甘心。她18岁离开家，去武汉打工，想找大医院查清楚。她问自己：“我到底得了啥病？”答案迟到了28年。

今年夏天，白桃在武汉金银潭医院遇到风湿科医生聂顺利。她瘦得像纸片人，带着10年日记，记录每次发病：天冷疼、空调房疼、晚上疼。聂医生翻完日记，说：“这不像过敏，可能是罕见病，做个基因检测吧。”结果出来，她携带NLRP3基因突变，确诊家族性寒冷型自身炎症综合征（FCAS），属于冷吡啉相关周期性综合征（CAPS）的一种。

聂医生解释：“FCAS是免疫系统‘发疯’，天冷刺激NLRP3基因，释放白细胞介素-1（IL-1），引发全身炎症。”白桃一冷就疼，红疹、关节肿、发烧，都是炎症闹的。她问：“为啥我冷就疼？”聂医生说：“你基因有‘开关’，冷是‘扳机’。”她妈也有类似症状，早就去世，可能是遗传。

CAPS全球发病率约百万分之一，FCAS更少。中国病例屈指可数，白桃是“百万里挑一”的倒霉蛋。她苦笑：“我宁愿中彩票！”

白桃疼了28年，医生总说是“过敏”。聂医生叹气：“罕见病太少见，基层医生不认识。红疹像过敏，关节痛像风湿，没全身查，漏诊了。”她10年“排除法”，戒了辣、油，连米饭都不敢吃，还是疼。聂医生说：“你早该查基因！”

白桃听完，眼泪掉下来：“28年啊，我熬得太苦了！”

白桃的病跟太阳“杠上了”。她回忆，夏天太阳高挂，她好过些，可太阳一落山，疼就来了。冬天更惨，冷风一吹，像针扎。她说：“我最怕晚自习，疼得跪在椅子上，同学当我怪物。”发病时，红疹爬满腿、手，关节肿得动不了，眼白红得吓人。她形容：“疼从骨头里钻出来，脑子嗡嗡响。”

她试过蹲着缓解，试过热水袋暖身，可烧到凌晨，胃里翻江倒海，吐得站不稳。她说：“吐完睡不着，天亮才缓过来。”夏天也好不到哪，空调房一待，疼又起。她苦笑：“我活得像躲猫猫，躲不开冷。”

这疼不只折磨身体，还偷走她的生活。她不敢交朋友，怕别人问“咋老病”。成绩差，高中没考上大学，她说：“我不是笨，是疼得学不下去。”28年，她活在“魔鬼”影子里。

拿到基因检测报告，白桃哭了。她说：“28年的谜，总算解了！”可喜悦没多久，现实泼冷水。聂医生说，FCAS能用IL-1受体拮抗剂治，像阿那白滞素（Anakinra）、利纳西普（Rilonacept），可国内没上市。她问：“国外呢？”聂医生说：“得自己买，一个月几万块。”

白桃月薪2000元，租房吃饭剩不下啥。她算账：“我攒一年，够一个月药费。”她上网求助，有人建议海外代购，可风险大，她不敢。她说：“我不想拖垮爸，也不想病死。”聂医生给她开了激素，暂时止疼。她试了，红疹少了，可他说：“激素不能长吃，副作用大。”

她现在吃炸鸡、汉堡，笑着说：“以前不敢吃，现在敢了，疼也值！”可药费像山，压得她喘不过气。

FCAS患者少，药企不愿研发。利纳西普在美国上市，一个月几万人民币，白桃买不起。聂医生说：“罕见病药是‘孤儿药’，研发成本高，市场小，没人做。”

白桃疼28年才确诊，基层医生不认识FCAS。中国罕见病诊断率低，80%患者跑错科。聂医生说：“你早查基因，早治就没这么惨。”

罕见病不在医保，白桃全自费。她问：“国家不管吗？”聂医生说：“政策在改，可还慢。你得撑住！”

好消息是，利纳西普今年被华东医药引进，审批中。白桃盼着：“能便宜点，我就有救了！”

白桃不认命。她在医院旁找了份文员工作，包吃住，省钱治病。她说：“疼我忍了，可我想活得好点。”她剪了短发，疼时梳头不那么难受。她笑：“我像战士，跟‘魔鬼’打仗！”

她有个病友，症状一样，两人聊病情，像找到“另一个自己”。她说：“有人懂我，我不孤单了。”丈夫支持她，她感动：“他不嫌我，我得撑下去。”她爸老了，她说：“我得活着，陪他。”

她试着乐观。洗澡时哭，水声盖住泪水，她说：“哭完就没事了。”她读《被讨厌的勇气》，学会放下：“疼是我的，可生活我说了算。”

聂医生说，FCAS是NLRP3基因突变，寒冷激活IL-1，引发炎症。《柳叶刀》研究显示，CAPS患者用IL-1拮抗剂，90%症状缓解。白桃是轻型，可不治会伤肾、耳聋。她问：“我能好吗？”聂医生说：“药到位，能控住！”

白桃现在每天上班，疼时吃止痛药。她说：“太阳下山天一冷就全身疼，我习惯了。可我还活着，就有希望！”聂医生感慨：“她熬了28年，真不容易。”她盼着药上市，笑着说：“我月薪2000，药费大几万，也得活下去！”

“女孩被‘魔鬼’罕见病折磨28年”，白桃的故事揪心又暖心。FCAS是“魔鬼”，可她不屈服。你呢？遇到“魔鬼”，会不会像她一样，疼着也要笑？生活不易，她在教我们怎么活！

来源：虞医生聊健康