摘要：患者男，69岁，无明显诱因心悸，伴胸闷头晕、无力、恶心、呼吸困难就诊。影像学、心电图检查提示房性心动过速、房性期前收缩、脑白质缺血灶。凝血检查显著异常达危急值：
患者男，69岁，无明显诱因心悸，伴胸闷头晕、无力、恶心、呼吸困难就诊。影像学、心电图检查提示房性心动过速、房性期前收缩、脑白质缺血灶。凝血检查显著异常达危急值：
PT 40.6s (Ref 11.5-14.5s)
APTT 115.3s (Ref 29.0-42.0s)
FIB 2.89 g/L (Ref 2.0-4.0g/L)
TT 18.4s (Ref
D-D 0.22 ug/mL (Ref
患者诉近期未应用抗凝药物，年轻时即发现凝血指标异常，但至今并无明显出血倾向。怀疑为遗传性凝血因子缺乏症，行内外源凝血因子检查：
V因子活性：2%（Ref 70-120%）,其他凝血因子水平均基本正常。
PT、APTT延长纠正试验均能纠正，不提示V因子抑制物。
结合病史考虑遗传性V因子缺乏症。
由于V因子某些类型的遗传突变可降低组织因子途径抑制物（TFPI）的抗凝活性或导致活化蛋白C抵抗（APCR），因此V因子缺乏症合并易栓倾向或无症状已有一些报道[1, 2]。我们进行贫血小板血浆（PPP）的凝血酶生成试验（TGT）：结果提示凝血酶生成能力显著下降，这似乎与患者临床表现及病史不符。考虑到血小板中也存在V因子，进行富血小板血浆（PRP）的TGT或许更能反映患者实际凝血酶生成能力，但TGT为外送检查，PRP不便于运送。因此进行基于全血样本的血栓弹力图（TEG）检测：
结果TEG各参数均正常，这提示该例血小板能够提供足够V因子，弥补血浆中的V因子缺乏，因此不影响凝血功能，这也与患者病史相符。我们将进一步进行V因子基因检测，了解突变类型与功能检测结果的关联性。
小结：
遗传性V因子缺乏可致PT、APTT显著延长，但由于V因子同时存在抗凝活性及血小板中V因子未必与血浆同步缺乏，部分患者可无明显出血倾向、甚至可存在易栓倾向。此类患者的出血风险评估可结合病史与整体凝血试验（如TEG和基于PRP的TGT），以避免不必要的血制品输注。
参考文献：
[1] Castoldi E, Hézard N, Mourey G, Wichapong K, Poggi M, Ibrahim-Kosta M, Thomassen MCLGD, Fournel A, Hayward CPM, Alessi MC, Hackeng TM, Rosing J, Morange PE. Severe thrombophilia in a factor V-deficient patient homozygous for the Ala2086Asp mutation (FV Besançon). J Thromb Haemost. 2021 May;19(5):1186-1199.
[2] Shimonishi N, Morishita E, Ogiwara K, Maruyama K, Yoshida J, Horie K, Nogami K. A novel factor V compound heterozygous mutation associated with thrombosis (Y1961C; FV-Kanazawa, together with 1982_1983del). J Thromb Haemost. 2024 Oct;22(10):2810-2822.
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来源：灵科超声波