2025 ASCO中国实体瘤研究突破：NTRK基因融合检测路径“pan-TRK IHC筛查+NGS验证”成本效果显著

摘要：神经营养因子受体络氨酸激酶（NTRK）基因融合，是许多实体肿瘤的致癌驱动因素。NTRK基因融合检测对于评估癌症患者的疗效、预后情况以及指导靶向药物治疗具有重要意义。与此同时，如何以更经济高效的检测策略确定阳性患者，也成为实体瘤精准诊疗面临的重要挑战之一。

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神经营养因子受体络氨酸激酶（NTRK）基因融合，是许多实体肿瘤的致癌驱动因素。NTRK基因融合检测对于评估癌症患者的疗效、预后情况以及指导靶向药物治疗具有重要意义。与此同时，如何以更经济高效的检测策略确定阳性患者，也成为实体瘤精准诊疗面临的重要挑战之一。近日，由复旦大学附属肿瘤医院病理科主任王坚教授、复旦大学公共卫生学院陈文教授领衔的一项卫生经济学研究摘要（摘要编号#3131）——《中国实体瘤NTRK融合突变检测策略的成本效果分析》(Cost-effectiveness of NTRK testing strategies for detecting NTRK fusions in solid tumors in China)（以下简称“研究”）在2025年美国临床肿瘤学会（ASCO）官网重磅发布。该研究首次在中国人群数据中验证了NTRK融合突变检测的两步法策略，即先使用pan-TRK免疫组化（IHC）检测筛查、再进行二代测序（NGS）复核确认，具有显著成本、效果优势，为我国乃至全球肿瘤精准诊疗路径的优化提供了关键证据。

成本效果双优

“两步法”检测策略优势显著

这项研究基于中国临床实践，从医疗卫生系统的角度建立了决策树模型，涵盖了恩曲替尼（Entrectinib）最新临床试验（n=195）中的17种实体瘤类型，旨在模拟评估检测方案1：pan-TRK IHC检测筛查+RNA-based NGS检测复核确认；2：单独使用NGS检测，并都使用Entrectinib治疗阳性病例的成本效益。

结果显示，中国单个局部晚期或晚期实体瘤患者单独使用NGS检测可产生0.55507无进展生命年（LY）和0.42646质量调整生命年（QALY），总成本为42250人民币。而pan-TRK IHC + RNA-based NGS检测策略可产生0.55530 LY和0.42665 QALY，总成本为29745人民币。因此，与单独NGS检测相比，pan-TRK IHC筛查+ RNA-based NGS确认检测策略在成本更低的同时，提供了更高的LY和QALY，且患者平均等待时间缩短了10天。此外，以局部晚期或晚期实体瘤新发患者为目标人群，基于我国流行病学数据估算，相较于单独使用NGS检测，采用检测策略可使该人群额外延长580.5个生命年，并额外增加481.0个QALY，同时节省治疗总成本约320.92亿元，显著降低我国医疗系统的负担。

复旦大学附属肿瘤医院病理科主任王坚教授表示：“先采用pan-TRK IHC检测快速筛选阳性患者、再进行NGS复核确认的‘两步法’检测策略，不仅能够显著提升NTRK融合突变检测效率，还具有更好的成本效果，这对于中国局部晚期或转移性实体瘤患者而言意义重大。这项研究为NTRK检测策略优化提供了强有力的数据支撑，将推动实体瘤精准诊疗水平的进一步提升，帮助更多患者及时获得靶向治疗机会，实现更多生存获益。”

复旦大学公共卫生学院陈文教授表示：“在医疗资源有限的情况下，如何优化医疗资源配置、提高医疗服务效率是卫生经济学的重要课题。这项研究摘要证实了与单独NGS检测相比，pan-TRK IHC筛查联合NGS检测确认，是中国局部晚期或转移性实体瘤患者NTRK融合突变检测的最佳策略，具有更优的成本效果，在节省医疗资源、减轻患者负担方面具有显著优势。”

精益求精、引领实践

实体瘤精准诊疗未来可期

目前，NTRK检测方法主要包括免疫组织化学法（IHC）、逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）、荧光原位杂交（FISH）和二代测序（NGS）等。2019年，罗氏诊断pan-TRK（EPR17341）抗体试剂（免疫组织化学法）获国家药品监督管理局批准上市。

相较而言，IHC具有灵敏度高、特异性强、流程耗时短及成本低的优势，还可进行组织学相关分析，并能确认蛋白质的相关表达[1，2]。多个临床指南及共识均推荐pan-TRK IHC作为NTRK融合检测的初筛方法。2019版欧洲肿瘤内科学会（ESMO）指南推荐在NTRK阳性率较低的一些常见肿瘤类型，如肺癌、结直肠癌，可选择pan-TRK（EPR17341）IHC作为初筛富集NTRK融合突变，再用NGS方法进行验证。去年，由北京协和医院牵头的一项全国大型多中心临床研究摘要在2024年ASCO官网发布，为IHC检测用于实体瘤NTRK融合突变阳性患者的筛查提供了关键数据支持。研究表明，利用扩增染色方案和推荐的cutoff值，pan-TRK检测显示出高灵敏度以及良好的特异性和准确性，提高了对NTRK 融合突变的筛选和富集效率[3]。罗氏诊断中国总经理姚国樑先生表示：“精准治疗，诊断先行。作为全球体外诊断领域的领导者，罗氏诊断始终致力于以高质量的病理诊断解决方案推动肿瘤精准医疗的发展，赋能病理诊断靶点的研发与技术创新。期待本次在ASCO重磅发布的卫生经济学研究，将进一步推动pan-TRK IHC检测在NTRK基因融合突变领域发挥更大价值，让更多患者能及时地从精准治疗中获益的同时，减轻医疗负担，提高生命质量，为构建健康中国贡献力量。”

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