摘要：患者，男，64 岁，30 年前，因皮肤黄染、多次检查肝功能异常，在消化科多次治疗，最终诊断为肝硬化。10年前，发现空腹及餐后血糖高，内分泌科诊断为 2型糖尿病。2年前，因活动后气促被诊断为心力衰竭Ⅲ级。

病例介绍

患者，男，64 岁，30 年前，因皮肤黄染、多次检查肝功能异常，在消化科多次治疗，最终诊断为肝硬化。10年前，发现空腹及餐后血糖高，内分泌科诊断为 2型糖尿病。2年前，因活动后气促被诊断为心力衰竭Ⅲ级。

查体：皮肤色素沉积，古铜色外观（图）。

实验室检查：血清铁：53.8 μmol/L（10.6~36.7 μmol/L）；铁蛋白：537 ng/ml（22~322 ng/ml）；转铁蛋白饱和度：99%。

病例问题-1

实验室检查提示铁超载的标准是什么？

依据血清铁参数升高（TSAT>50%，血清铁蛋白>300 ng/ml）提示铁超载。

病例问题-2

肝脏铁超载可否定量评价？

该患者腹部MRI显示肝脏铁超载。腹部MRI并根据Henninger校准公式进行肝铁定量，显示未观察到肝铁超负荷（19.84 μmol/g相当于1.10 mg/g）。

病例问题-3

该患者的肝硬化、糖尿病、心衰是独立发生，还是有内在联系？

该患者表现为中年发病，疾病早期出现肝脏受累，在疾病后期出现的肝外症状如糖尿病、心衰、皮肤色素沉积，都可用铁超载一元论解释。基因检测：遗传性血色病2A型。

病例问题-4

该病例要注意哪些鉴别诊断？

鉴别诊断包括（1）血卟啉病、（2）含铁血黄素沉着症、（3）继发性血色病。

病例介绍-终

确诊后给予静脉放血治疗，限制含铁量高的食物摄入，放血治疗诱导期每周放血1次共8次，每次放血量200~400 ml，之后进入维持期，每年进行2~5次放血治疗，每次放血量420~540 ml。

病例图片

遗传性血色病

遗传性血色素沉积症|背痛、晨僵

2025-01-20

来源：李永军全科医学笔记