摘要：进行性假性类风湿性发育不良（PPD）综合征是脊柱骨骺端发育不良疾病中的一种，临床上较罕见。其在临床和放射学上可以与幼年特发性关节炎（JIA）混淆。早期发现和诊断PPD，对于帮助减轻疼痛，防止致残以及避免不必要的检查查和抗风湿干预非常重要。本文报告了一名患有PP

进行性假性类风湿性发育不良（PPD）综合征是脊柱骨骺端发育不良疾病中的一种，临床上较罕见。其在临床和放射学上可以与幼年特发性关节炎（JIA）混淆。早期发现和诊断PPD，对于帮助减轻疼痛，防止致残以及避免不必要的检查查和抗风湿干预非常重要。本文报告了一名患有PPD的病例。

案例简介

患者男，10岁，7岁时无明显诱因出现右侧髋部疼痛、跛行，逐渐累及到左侧，手、腕和肘部肿胀和畸形。患者既往无重大疾病史。患者父母双方都有阿拉伯血统，但非近亲结婚，家族中无类似患者。

患者被误诊为JIA，并给予非甾体类抗炎药治疗，但并未开始使用改善疾病的抗风湿药物。患者身高达不到正常的第三百分位数，上半身与下半身的比例为0.83。检查发现患者近端和远端指间关节肥大，无滑膜炎体征。手指轻度固定屈曲畸形。神经系统检查未见异常。

放射学检查显示椎体前部喙突出（图1），不规则扩大的股骨骺，髋关节间隙变窄，过早性骨关节炎和股骨颈短（图2）。指骨骺和干骺端扩大，指间关节存在骨关节炎改变（图3）。足X射线可见扩大三角骨（图4）。

图1 椎体前部喙突出

图2 不规则扩大的股骨骺，髋关节间隙变窄，过早性骨关节炎和股骨颈短

图3 指骨骺和干骺端扩大，指间关节存在骨关节炎改变

图4 足X射线中观察到扩大的三角骨区

血清学检查：血清钙磷酸盐、甲状腺激素、全血细胞计数、C反应蛋白、红细胞沉降率、类风湿因子和抗核抗体水平均为阴性。正常颅骨成像后，粘多糖在尿液中呈阴性。

根据患者病史、检查和X线表现，诊断为进行性假性类风湿性发育不良（PPD）。

患者接受物理治疗，并被转诊给整形外科医生进行评估和随访，因为患儿将来需要进行矫正手术。安排了物理治疗，患者接受了非甾体类抗炎药物治疗，以便在关节疼痛时需要服用。

讨论

PPD通常发病年龄为1～10岁，以3～8岁最多。主要临床表现为对称性多关节肿胀、疼痛、进行性骨关节僵硬、关节膨大、畸形及活动受限等，与JIA相似。JIA和PPD之间的区别是具有挑战性的，并且大多数病例在开始时被误诊为JIA，X射线变化的存在有助于JIA和PPD的鉴别诊断。

PPD误诊的主要原因是儿童时期的发病，外周和轴关节肿胀和受限以及疾病的罕见性。

PPD的主要临床特征是关节痛、关节挛缩、扩大的掌指关节和指间关节以及身材矮小。特征性影像学显示骨骺和骨骺受累，手部短管状骨的两端增大。

虽然影像学检查对PPD的诊断具有较高的准确性，但在分子遗传学检测中，通过鉴别WISP3的特征性影像学表现和双等位基因致病性变异，最终确定诊断。

治疗以保守为主。物理治疗可能有助于保持关节的灵活性，应避免固定。对于继发性退行性改变的髋关节，需早期进行全髋关节置换术，并且需要进行家庭咨询以研究相关遗传学特征。

医脉通编译整理自：Geetha W . Progressive Pseudorheumatoid Dysplasia or JIA?[J]. Case Reports in Rheumatology, 2017, 2017:1-3.

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来源：医脉通风湿汇