摘要：特纳综合征（TS）在近 90 年前即被确认为一种独立疾病，随着治疗目标的变化，人们对其病理生理学和表型的理解已逐步发生重大改变。为特纳综合征患者一生的跨学科照护提供全面实用的建议。本文回顾了特纳综合征医疗照护的演变，同时重点介绍了最近发布的关于特纳综合征女孩和

编译：陈康教授 解放军总医院第一医学中心

CK医学综述 l 2025 特纳综合征：诊治的进步和新指南速览

特纳综合征的历史进步

特纳综合征（TS）以 Henry Turner 医生的名字命名，他在 1938 年描述了 6 例具有幼稚症、肘外翻和先天性颈蹼的女性病例【Endocrinology, 1938, 23 (5), 566】。其他研究人员也对 TS 进行了描述，包括 1925 年的Seresevskij 医生【Human Genetics, 1977, 38 (3), 363-364】，而 Otto von Ulrich 医生在 1930 年报告的一例患者【American Journal of Human Genetics, 1949, 1 (2), 179-202】后来被确认存在 X 染色体单体【American Journal of Medical Genetics, 1991, 41 (1), 128-133】。Ullrich 医生借鉴了 Bonnevie 医生的胚胎学研究，将小鼠胚胎中描述的 “游走液泡” 与人类死胎中的 “内侧水囊瘤” 以及出生时的 “先天性淋巴管扩张性水肿” 联系起来，这些后来表现为与颈蹼相关的复杂异常【American Journal of Human Genetics, 1949, 1 (2), 179-202】。他不仅认识到欧洲报告中描述的被称为 “Bonnevie-Ullrich 状态” 的这一系列发现与美国文献中 Turner 报告的综合征相同，且在老年女性患者中最终会出现 “侏儒症和明显幼稚症”，还预见到了该综合征的表型异质性（“多表型综合征”）【American Journal of Human Genetics, 1949, 1 (2), 179-202】。TS 的遗传基础在 20 世纪 50 年代被确认为与 X 染色体单体相关【Lancet, 1959, 1 (7075), 711-713；Lancet, 1954, 267 (6829), 120-121】，其表型在 20 世纪 60 年代得到了更广泛的了解，包括与认知缺陷【Journal of Clinical Psychology, 1962, 18, 403-406】、自身免疫性甲状腺炎【Lancet, 1963, 1 (7287), 947】的关联，以及 Lemli 和 Smith 对嵌合体个体的描述【Journal of Pediatrics, 1963, 63, 577-588】。

在过去的 6-70 年中，TS 的定义和表型谱不断演变。2007 年，Carolyn Bondy 医生与特纳综合征共识研究小组的跨学科专家共同发布了首个共识指南【Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2007, 92 (1), 10-25】。当时，TS 的诊断需要表型女性存在特征性身体特征，同时伴有第二条性染色体完全或部分缺失（无论是否存在嵌合现象）。2017 年发布的国际共识指南将 TS 定义为影响具有一条完整 X 染色体且第二条性染色体部分或完全缺失的表型女性，其表型特征不仅包括畸形特征，还包括现在已知与该疾病相关的一系列疾病，如生长障碍、卵巢功能不全、自身免疫性疾病、心血管疾病、骨骼疾病、肾脏疾病和神经发育问题【European Journal of Endocrinology, 2017, 177 (3), G1-G70】。曾经有 “男性特纳综合征” 的描述【A.M.A. Journal of Diseases of Children, 1956, 91 (6), 630-635】，后来被确认为病因不同的疾病—— 努南综合征【American Journal of Diseases of Children, 1968, 116 (4), 373-380】，可发生于表型男性或女性。尽管 TS 仍仅在表型女性中诊断，但我们现在认识到，具有 X 单体细胞系的表型男性实际上可能出现 TS 中常见的心脏、肾脏和代谢异常谱【Genetics in Medicine, 2024, 26 (1), 100987】。因此，2024 年更新的指南【European Journal of Endocrinology, 2024, 190 (6), G53-G151】建议，对这些合并症的健康监测可与 TS 女性患者类似。

认识到 TS 表型的复杂性和变异性，以及整个生命周期中多系统照护的需求，促使 TS 多学科诊所的发展。2016 年7 月，在美国俄亥俄州辛辛那提市召开了首次国际跨学科共识会议，确定了五个不同的工作领域供工作组回顾文献并总结证据：（1）遗传学和诊断学；（2）生长和发育；（3）心血管疾病；（4）过渡期和成人照护；（5）合并症和神经认知问题，最终于 2017 年发布了首个国际共识指南【European Journal of Endocrinology, 2017, 177 (3), G1-G70】。为了扩展这些指南并纳入新进展，2021 年启动了探索性会议，成立了八个工作委员会，每个委员会负责 TS 照护的重要领域（除了五个原始主题外，还单独设立了生育、激素替代和神经认知问题工作组），并于 2023 年 6 月在丹麦奥胡斯召开了第二次国际共识会议。每个工作组都对其主题进行了广泛审查，并提出了建议，这些建议由更大的国际特纳综合征共识小组进行了深入讨论，该小组包括来自全球各地区内分泌学会的成员、多个学科的医疗专业人员以及倡导团体的代表。目标是为整个生命周期的临床照护提供实用指导，并涵盖以前未解决的健康问题。已发布的指南【European Journal of Endocrinology, 2024, 190 (6), G53-G151】已获得欧洲内分泌学会、欧洲罕见内分泌疾病参考网络、欧洲人类生殖与胚胎学会、内分泌学会以及包括美国儿科内分泌学会在内的国际儿科内分泌联盟各学会的认可。

在此追溯了 TS 医疗扎偶的演变和管理格局的变化，重点介绍了今年发布的更新指南【European Journal of Endocrinology, 2024, 190 (6), G53-G151】中的新建议。

诊断与遗传学

至少 30 个中期分裂相的核型分析仍然是诊断 TS 的金标准【European Journal of Endocrinology, 2024, 190 (6), G53-G151】。考虑所采样的组织和计数的细胞数量非常重要，因为这可能对 TS 的患病率产生影响，因为低水平嵌合体可能被漏诊【European Journal of Endocrinology, 2023, 44 (1), 33-69；Genetics in Medicine, 2019, 21 (4), 877-886】。现在报告的 “经典” X 单体（45,X）核型在 TS 患者中占比低于50%，嵌合核型的患病率有所增加【European Journal of Endocrinology, 2017, 177 (3), G1-G70】。仅涉及 Xp 和 Xq 末端部分的较小 X 染色体缺失分别被认为具有更有限的表型，即身材矮小或卵巢功能不全，并且被排除在 TS的定义之外【European Journal of Endocrinology, 2024, 190 (6), G53-G151】。如果 45,X 嵌合率

考虑到孕妇几乎普遍可获得无创产前检测（NIPT），新指南提供了阳性 NIPT 的管理框架。这包括关于检测方法临床有效性的检测前咨询、检测的 “筛查” 性质（存在假阳性）以及可能发现母体 TS 的可能性。如果 NIPT 提示胎儿 TS 风险高，应提供非处方遗传咨询、详细超声检查和更具侵入性的确认检测【European Journal of Endocrinology, 2024, 190 (6), G53-G151】。无论产前是否确定，产后确认都是必要的。最初对基因型 - 表型相关性的理解侧重于单基因剂量，但我们已经认识到 TS 的表型谱不能仅用这种简化方法解释【European Journal of Endocrinology, 2023, 44 (1), 33-69】。相反，表型异质性所涉及的复杂途径需要多组学方法，正如独特的组织特异性全基因组表观遗传特征和延伸至常染色体的失调基因转录组模式所证明的那样【Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2018, 115 (28), 7398-7403；Scientific Reports, 2016, 6 (1), 34220；Genome Medicine, 2023, 15 (1), 21；Proceedings of the National Academy of Sciences, 2020, 117 (9), 4864-4873】。与特定性状相关的遗传变异【PLoS Genetics, 2018, 14 (10), e1007692】和药物基因组学标记【JCI Insight, 2018, 3 (7), e93247】也得到认可，但在临床实践中广泛使用之前需要验证【European Journal of Endocrinology, 2024, 190 (6), G53-G151】。

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指南共识 l 2024特纳综合征：遗传学定义和诊断

生长

身材矮小在 TS 的原始病例系列中已有描述，Lyon 等人于 1985 年发表了该疾病的首张生长图表【Archives of Disease in Childhood, 1985, 60 (10), 932-935】。现在已经汇编了特定国家的生长图表【Frontiers in Endocrinology, 2022, 13, 1068128】，并纳入了最新指南【European Journal of Endocrinology, 2024, 190 (6), G53-G151】。随机对照试验表明，重组人生长激素（GH）治疗可使成人身高平均增加 5-7 厘米【New England Journal of Medicine, 2011, 364 (13), 1230-1242；Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2005, 90 (6), 3360-3366；Endocrine Connections, 2018, 7 (4), 573-583】，使个体达到成人身高人群平均值的下限。起始剂量通常为 45-50 mcg/kg/ 天，在某些情况下，如果反应不佳，可滴定至高达 68 mcg/kg/ 天的更高剂量【European Journal of Endocrinology, 2024, 190 (6), G53-G151】。Toddler Turner 研究【Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2007, 92 (9), 3406-3416】和 Toddler Turner 扩展试验【Hormone Research in Pædiatrics, 2021, 94 (1-2), 18-35】表明，早期治疗与儿童期所有关键时间点和青春期的更高身高相关。早期治疗可能有助于预防持续的生长障碍，并促进儿童期更大的身高增长，从而也有助于青春期诱导在与同龄人更正常的年龄进行。因此，更新的指南建议，GH 治疗可在有生长障碍证据的 2 岁时尽早开始，并可持续至骨骺闭合【European Journal of Endocrinology, 2024, 190 (6), G53-G151】。

长期前瞻性多中心观察数据在很大程度上表明 GH 治疗在 TS 中的安全性【Hormone Research in Pædiatrics, 2021, 94 (3-4), 133-143；Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2010, 95 (1), 167-177；Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2022, 107 (12), 3287-3301】，涉及短期副作用、糖尿病、血压、身体成分、肿瘤和死亡率。GH 治疗对主动脉大小的影响需要进一步阐明【Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2006, 91 (5), 1785-1788；Heart, 2019, 105 (9), 693-700；American Journal of Medical Genetics. Part A, 2015, 167A (11), 2527-2532】，并且关于其对淋巴水肿的影响的数据也有限。尽管 GH 在 TS 中的总体安全性、有效性和耐受性数据存在，但缺乏确凿证据支持该干预措施可改善 TS 患者的生活质量。因此，共同决策至关重要，应纳入家庭的价值观和选择。随着每周给药的长效 GH 制剂和 C 型利钠肽类似物（如vosoritide）等额外制剂的安全性和有效性正在临床试验中研究，TS 中促进生长的选择可能会继续演变。氧雄龙显示出对身高增长的适度益处【Hormone Research in Pædiatrics, 2014, 81 (5), 289-297】，并在先前版本的指南中被建议作为辅助治疗【European Journal of Endocrinology, 2017, 177 (3), G1-G70】。更新的指南承认，由于安全问题，美国 FDA 最近撤回了氧雄龙 —— 即使与TS 中的使用无关，因此在美国不再支持辅助使用。氧雄龙在世界上一些国家仍然可用。

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指南共识 l 2024特纳综合征：生长障碍及其管理

青春期与性激素替代

TS 中的高促性腺激素性性腺功能减退症长期以来一直被认为是 TS 的主要特征【Pediatrics, 1960, 25, 298-303】，从 20 世纪 90 年代开始推荐雌激素替代治疗【European Journal of Pediatrics, 1990, 150 (2), 86-91】。2001 年的 TS 指南建议在 15 岁前开始雌激素治疗，并建议避免在 12 岁前开始，以防止对身高 attainment 产生负面影响【Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2001, 86 (7), 3061-3069】。在过去的二十年中，人们对 TS 中自发性乳房发育和初潮的患病率以及青春期早期未治疗的雌激素缺乏对神经心理、骨骼健康和代谢的影响有了更好的理解【Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2018, 103 (5), 1790-1803】。现在更好地认识到低剂量雌二醇在促进生长中的协同作用以及延迟青春期以促进身高的严重负面后果。这导致 TS 中青春期诱导和激素替代治疗的管理更新，从 2017 年的首个共识指南【European Journal of Endocrinology, 2017, 177 (3), G1-G70】开始，并在最近的指南【European Journal of Endocrinology, 2024, 190 (6), G53-G151】中继续演变。

建议从 8-9 岁左右开始每年筛查卵巢功能不全的生物标志物，如卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）和抗苗勒管激素（AMH）【European Journal of Endocrinology, 2024, 190 (6), G53-G151】。如果在没有乳房发育进展的情况下确认 FSH 持续升高，应在 11-12 岁左右开始低剂量雌二醇替代治疗【European Journal of Endocrinology, 2024, 190 (6), G53-G151】。即使在较晚诊断为 TS 的患者中，并且在使用 GH 促进身高增长的同时，也可以与 GH 治疗同时开始低剂量雌二醇治疗【European Journal of Endocrinology, 2024, 190 (6), G53-G151】。在 2-4 年内逐渐增加雌激素剂量，旨在模拟正常青春期进展和每个青春期阶段的血清雌二醇浓度。同时，我们承认在滴定这些雌激素剂量以实现乳房成熟、子宫生长、适合年龄的血清雌二醇浓度以及最终改善骨密度等各自目标方面存在显著的个体间差异【European Journal of Endocrinology, 2024, 190 (6), G53-G151】。透皮雌二醇在 2007 年指南中首次被推荐优于其他制剂【Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2007, 92 (1), 10-25】。在更新的指南中，17-β 雌二醇仍然是首选制剂，透皮途径优于口服雌二醇，但两者都是可接受的，并且被视为用于青春期诱导的生理性雌激素替代形式【European Journal of Endocrinology, 2024, 190 (6), G53-G151】。以前广泛使用的结合雌激素由于静脉血栓栓塞风险增加，不再推荐【European Journal of Endocrinology, 2024, 190 (6), G53-G151；Human Reproduction Open, 2017, 2017 (2), hox007】。炔雌醇是一种过去也广泛使用的合成类似物，不建议用于青春期诱导，因为其雌激素剂量较高，会导致骨骺闭合、作用时间较长、不良的心血管代谢特征以及无法监测雌二醇浓度【European Journal of Endocrinology, 2024, 190 (6), G53-G151】。指南指出，尽管不推荐，但TS 成人中使用 30 mcg / 天剂量的炔雌醇进行雌激素替代治疗比不治疗更好【European Journal of Endocrinology, 2024, 190 (6), G53-G151】。与不治疗相比，任何形式的激素替代治疗都能从心血管发病率和死亡率的角度提供保护【Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2020, 105 (2), 468-478】。新指南强调，在整个成年生活中持续进行激素替代治疗尤为重要，我们的目标是持续治疗至预期的更年期年龄（约 50-55 岁），至少 42 年，模拟女性从卵巢内源性产生雌激素和孕激素的正常时间【European Journal of Endocrinology, 2024, 190 (6), G53-G151】。此外，值得注意的是，由于TS 女性不产生卵巢来源的雄激素，睾酮浓度降低约 50%【Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2022, 107 (7), 1983-1993】。这导致有人建议在 TS 中也补充睾酮，这一做法目前正在研究中。

孕激素启动，理想情况下每月使用微粒化孕酮 10 天，或在 3 个月周期的第100-120 天，也在 2007 年指南中被提倡【Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2007, 92 (1), 10-25】，但建议推迟到突破性出血发生时或至少在开始雌激素替代治疗后 2 年，以允许正常的乳房和子宫发育。微粒化孕酮仍然是首选，剂量为每月 12 天 200 mg，建议在开始雌二醇补充后约 18-24 个月，当注意到自发性出血时开始使用【European Journal of Endocrinology, 2024, 190 (6), G53-G151】。如果更早注意到出血，子宫内膜厚度的超声评估可能有助于决定在添加孕激素之前是否需要首先优化雌二醇。建议年轻女性使用足够的孕激素剂量和序贯方案以促进周期性子宫内膜发育，以避免异常阴道出血【Journal of Pediatric and Adolescent Gynecology, 2023, 36 (4), 358-362】。激素替代治疗应持续至典型的更年期年龄，并应根据个体情况进行调整，以促进依从性和健康【European Journal of Endocrinology, 2024, 190 (6), G53-G151】。更新的指南总结了可用数据以支持这些建议，在某些情况下，强调了缺乏确凿证据和对前瞻性研究的需求。这些指南旨在为临床医生提供实用建议，并为个体化激素替代治疗提供指导。

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指南共识 l 2024特纳综合征：青春期和性激素治疗

生育力

由于卵巢卵泡的快速丢失，TS 患者几乎普遍面临不孕的前景【Journal of Medical Genetics, 1971, 8 (4), 540-544】。对于许多 TS 患者及其家庭来说，不孕是 TS 中最痛苦和终身的挑战之一。尽管认识到 TS 中存在自发性妊娠【Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica, 1976, 55 (3), 283-286；American Journal of Obstetrics and Gynecology, 1976, 126 (6), 668-670】，但在 TS 群体中历史上很少见，许多医疗保健提供者至今仍不知道一些 TS 女性的生育潜力以及许多 TS 女性能够怀孕的能力。此外，TS 中的母体死亡率和发病率备受关注，曾考虑将 TS 作为辅助生殖技术受孕的禁忌症【Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2011, 96 (2), E260-E267】。与 TS 中的其他医疗保健标准一样，TS 中对生育力的看法也在演变。当前指南建议仅在有症状的严重主动脉瓣狭窄、伴有主动脉夹层风险因素的严重主动脉扩张，或无症状但左心室功能受损或运动试验异常的个体中避免妊娠【European Journal of Endocrinology, 2024, 190 (6), G53-G151】。TS 中的妊娠与母体高血压、先兆子痫、主动脉扩张和产后夹层的风险增加以及胎儿非整倍体、早产和宫内生长受限的风险相关【Fertility and Sterility, 2020, 114 (1), 144-154】。因此，TS 中的所有妊娠都应先进行详细的心血管成像 / 检查，并在妊娠期间由包括心脏病学和妇产科学在内的多专科照护团队进行基于风险的个体化随访，并制定合适的分娩计划【European Journal of Endocrinology, 2024, 190 (6), G53-G151】。卵子捐赠可能是许多 TS 患者的一种选择，自体卵子冷冻保存可能是一些具有保留生育潜力的患者的一种选择【Journal of Clinical Medicine, 2023, 12 (20), 6502】。卵巢组织冷冻保存和随后的移植在接受性腺毒性治疗的患者中已成功【Fertility and Sterility, 2014, 101 (5), 1237-1243】，但 TS 中该手术后的结局数据缺乏【Human Reproduction Update, 2024, 30 (4), 383-409】。

更新的指南【European Journal of Endocrinology, 2024, 190 (6), G53-G151】提供了关于 TS 中生育力降低的适合发育阶段的披露和持续咨询的框架，以及家庭构建的潜在替代选择。尽管 AMH 测量在预测 TS 中的卵巢储备方面效用不确定，但可考虑对所有 TS 患者进行 AMH 测量，对于选定的个体，可考虑将纵向 AMH 测量作为生育力保存监测的一部分，并及时转诊至生育专家【European Journal of Endocrinology, 2024, 190 (6), G53-G151】。在有适当的社会心理支持的情况下，可考虑在初潮后对 TS 患者进行卵子冷冻保存以保存生育力，但需在充分咨询该手术的风险和益处以及任何未来妊娠的母体和胎儿健康风险后进行。TS 中的卵巢组织冷冻保存仍处于实验阶段，应仅在获得知情同意的研究或临床伦理委员会批准的情况下进行【European Journal of Endocrinology, 2024, 190 (6), G53-G151】。总之，尽管 TS 中生育力保存技术有所进展，许多 TS 女性能够安全怀孕，但这可能甚至不是许多 TS 患者及其家庭的选择。应遵循 beneficence（有益）、non-maleficence（不伤害）、autonomy（自主）和 justice（公正）的伦理原则，咨询应符合个体及其家庭的偏好和价值观。

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指南共识 l 2024特纳综合征：生育

心血管健康

TS 中的先天性心脏病在 20 世纪 50-60 年代被认识到，1969 年认识到与 TS 相关的主动脉扩张【American Journal of Cardiology, 1969, 23 (1), 89-93】。Saenger 等人的指南【Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2001, 86 (7), 3061-3069】强调，结构性缺陷如二叶主动脉瓣和高血压可能增加主动脉夹层的风险，并建议对成年 TS 患者每 5 年进行一次主动脉根部超声检查。在 2007 年 “Bondy” 指南中，TS中发现了更广泛的血管异常，导致首次建议在青少年和成年 TS 患者中使用心脏磁共振成像【Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2007, 92 (1), 10-25】。即使初始心脏评估正常，也建议每 5-10 年进行一次持续监测【Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2007, 92 (1), 10-25】。在过去的十年中，除了 TS 中先天性心脏病的负担（40%-60%）外，越来越明显的是，TS 中过高的发病率和死亡率在很大程度上归因于心血管并发症，包括高血压、缺血性心脏病和中风【Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2008, 93 (12), 4735-4742】。这导致美国心脏协会在 2016 年共识会议后发表了关于 “特纳综合征心血管健康” 的科学声明，呼应了 2017 年共识指南中提出的心血管诊治标准【Circulation: Genomic and Precision Medicine, 2018, 11 (10), e000048】。今年更新的指南【European Journal of Endocrinology, 2024, 190 (6), G53-G151】继续强调结构性心脏异常的早期检测、主动脉根部扩张的监测以及妊娠期间的照护，并概述了管理流程。它们还寻求简化无潜在心血管异常患者的照护，将注意力集中在关键过渡期的照护/ 监测或新症状（呼吸急促、水肿、晕厥和心悸）的出现上。高血压的识别和管理得到了进一步强调，包括建议从 10 岁左右开始使用动态血压监测【European Journal of Endocrinology, 2024, 190 (6), G53-G151】。指南还建议对任何疑似 TS 的胎儿进行超声心动图检查，并将儿科心脏病专家纳入高 TS 风险胎儿的咨询、产前和产后照护的多学科方法中【European Journal of Endocrinology, 2024, 190 (6), G53-G151】。所有 TS 患者都应仔细筛查冠状动脉起源和走行的潜在异常【European Journal of Endocrinology, 2024, 190 (6), G53-G151】。

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指南共识 l 2024特纳综合征：心血管健康

神经认知与心理健康

2017 年指南【European Journal of Endocrinology, 2017, 177 (3), G1-G70】在倡导 TS 患者在关键过渡期进行神经心理评估和行为健康支持方面发挥了重要作用，更新的指南制定了一个框架，建议在整个生命周期中对 TS 患者进行认知 / 神经心理评估和行为问题筛查，并将其纳入照护中。一旦发现，应采用循证干预措施进行治疗。为了优化对学业进步和社会情感发展的支持，现在建议制定一份 “支持计划”，作为个体及其家庭倡导其需求的工具【European Journal of Endocrinology, 2024, 190 (6), G53-G151】。

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指南共识 l 2024特纳综合征：神经认知、心理健康与幸福

其他合并症的健康监测

我们对 TS 中合并症的了解和认识以及针对它们的循证干预措施不断发展。2017 年指南【European Journal of Endocrinology, 2017, 177 (3), G1-G70】建议对 TS 患者进行终身健康问题监测。更新的指南【European Journal of Endocrinology, 2024, 190 (6), G53-G151】在这些建议的基础上，增加了以前未解决的健康问题，包括：高危 TS 胎儿的产前护理和分娩、新生儿护理、低血糖监测和早期喂养困难。除了听力损失监测外，还建议在 5 岁前每年进行鼓室压图检查，对患有感音神经性听力损失的成年人进行前庭问题筛查和阻塞性睡眠呼吸障碍筛查。严重淋巴水肿可能需要淋巴按摩和压力衣，并转诊至专科医生。对于肾缺如、马蹄肾或双侧肾发育不全的患者，建议每年进行尿液分析，如果发生尿路感染或新发高血压，应考虑重复肾脏超声检查。其他新建议包括每 1-2 年进行一次全血细胞计数，以筛查 TS 青少年和成人的贫血，以及对持续肝功能异常的成人考虑纤维化 - 4 评分（FIB-4）和 / 或肝脏弹性成像【European Journal of Endocrinology, 2024, 190 (6), G53-G151】。对自身免疫性疾病、心血管代谢疾病的持续监测和骨骼健康监测仍然是优先事项。TS 成人中葡萄糖耐量受损和糖尿病普遍存在，研究表明，口服葡萄糖耐量试验（OGTT）可能优于血红蛋白 A1c 和空腹血糖作为筛查试验【Frontiers in Endocrinology, 2019, 10, 49】。但由于 OGTT 操作繁琐，仍建议从 10-12 岁开始使用血红蛋白 A1c 或空腹血糖筛查糖尿病【European Journal of Endocrinology, 2024, 190 (6), G53-G151】。

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指南共识 l 2024特纳综合征：终生合并症的健康监测

照护过渡期

更新的指南包括一个独立的工作组，以解决 TS 群体从儿科到成人提供者的照护过渡需求。TS 成人需要持续的专科诊治，数据表明 TS 成人的医疗服务存在相当大的差距【Endocrine Connections, 2019, 8 (11), 1483-1492】。新指南建议从青春期早期开始制定有意的、个体化的、明确的过渡期路径【European Journal of Endocrinology, 2024, 190 (6), G53-G151】。该路径的核心组成部分包括引入计划、评估过渡准备情况、确定过渡的具体步骤、跟踪进展、启动转移和确认成功过渡【Pediatrics, 2018, 142 (5), e20182587】。过渡准备情况的正式评估对于识别和解决过渡障碍至关重要，应完成并记录基于发育阶段和器官系统的评估【European Journal of Endocrinology, 2024, 190 (6), G53-G151】。

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指南共识 l 2024特纳综合征：儿童向成人过渡阶段/过渡期

结论

自 TS 被确认以来的 90 年中，TS 中合并症的识别和治疗管理取得了长足进展。定义、潜在核型组合、产前照护和健康相关结局也发生了显著演变。挑战仍然存在，尤其是在诊断延迟、照护服务差距以及个体化 / 优化治疗计划方面。整个生命周期的综合多学科照护和支持是改善照护服务的重要范式转变。在解决专科医生可用性和可及性差异以及支持学业表现和心理健康的资源方面，仍有许多工作要做。TS 倡导组织在为个体和家庭提供同伴支持、作为倡导的有力声音以及作为临床转诊和研究的重要利益相关者 / 合作伙伴方面发挥着重要作用。社区参与和 TS 研究设计中的伙伴关系将有助于促进研究参与的公平机会。TS 是一种慢性终身疾病，诊治评估无疑是复杂的，但指南秉持改善护理的愿望，让每个个体都能实现其全部潜力。

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来源：医脉通内分泌科