摘要：临床上，低磷性佝偻病（HR）一直是一个备受关注的疾病。这种由血浆成纤维细胞生长因子23（FGF23）水平升高引发的疾病，会导致肾脏磷排泄增加，进而影响骨骼矿化。传统的口服磷酸盐和钙三醇治疗方案，虽然在一定程度上能够缓解症状，但其疗效和耐受性却存在局限性。然而，

临床上，低磷性佝偻病（HR）一直是一个备受关注的疾病。这种由血浆成纤维细胞生长因子23（FGF23）水平升高引发的疾病，会导致肾脏磷排泄增加，进而影响骨骼矿化。传统的口服磷酸盐和钙三醇治疗方案，虽然在一定程度上能够缓解症状，但其疗效和耐受性却存在局限性。然而，随着医学的进步，一种名为Burosumab的新药为HR患者带来了新的希望。

Burosumab（布罗苏单抗），一种针对FGF-23的单克隆抗体，自2018年被批准用于治疗X连锁低磷性佝偻病（XLH）以来，便受到了广泛关注。然而，关于Burosumab对XLH儿童生长影响的数据却相对有限。为了填补这一空白，意大利帕多瓦大学医院儿科内分泌科的专家们开展了一项单中心回顾性研究。

01 研究设计

这项研究共纳入了6例HR儿童，其中5例存在PHEX基因突变，1例存在HRAS基因突变。他们的平均年龄为12岁，男女比例相等。这些患者之前都接受过传统口服治疗，但在研究期间，他们转为了Burosumab治疗。随访时间从8个月至3年不等，专家们详细记录了他们的生长情况。

02 研究结果

研究发现，所有患者都在出生后两年内开始了传统治疗，并保持了良好的依从性。通过理疗（如矫形器）对膝内翻进行了早期干预，其中仅1例患者接受了骨骺阻滞术。虽然大多数患者的生长速度低于同龄同性别的一般人群，但他们在青春期前却表现出了持续且和谐的线性生长。传统治疗期间，早期开始的理疗干预对线性生长和身体比例产生了积极影响。

然而，进入青春期后，情况却发生了变化。躯干生长的增加幅度明显大于肢体生长，导致坐高与身高的比值（SH/H比值）随时间增加。这一发现引起了专家们的关注，因为不和谐生长可能会影响患者的整体健康状况。

尽管样本量较小，无法进行深入的统计分析，但大多数患者在开始使用Burosumab后，生长速度确实有所改善。治疗转换后，躯干和肢体的生长速度并未发生显著变化，SH/H比值也保持稳定。这一结果初步表明，Burosumab可能对HR患者的生长具有一定的促进作用。

讨论

在讨论中，专家们强调了生长测量在监测HR患者生长情况中的重要性。特别是对于骨发育不良患者来说，长骨的纵向生长受到显著影响，肢体弯曲还可能影响身高测量结果的准确性。因此，使用适当的生长测量工具（如坐高评估）来监测患者的生长情况至关重要。

Burosumab在改善XLH患者钙磷代谢方面的疗效已经得到了广泛认可。然而，其对生长的正向影响仍需进一步研究和验证。通过优化生长随访和使用适当的生长测量工具，我们可以更好地了解Burosumab对HR患者生长的影响，并为他们提供更加精准的治疗方案。

随着医学的不断进步和研究的深入，我们有理由相信，Burosumab将为更多HR患者带来福音。未来，我们将继续关注这一领域的发展，为HR患者的健康贡献更多的智慧和力量。

——本文整理自ESPE 2024已发布研究内容

来源：东宫聊健康