福建三兄妹相继患病，因持续发烧确诊，哥哥已离世，妈妈害怕不已

摘要：2016年，福建一对小夫妻结了婚，妻子在幼儿园当老师，丈夫在厨房做厨师，日子过得平稳，2018年、2020年和2022年，三个孩子先后出生，原本想着是幸福的一家五口，结果2023年10月，最小的女儿突然发烧还呕吐，送到医院检查发现是OTCD这种罕见代谢病，当时

2016年，福建一对小夫妻结了婚，妻子在幼儿园当老师，丈夫在厨房做厨师，日子过得平稳，2018年、2020年和2022年，三个孩子先后出生，原本想着是幸福的一家五口，结果2023年10月，最小的女儿突然发烧还呕吐，送到医院检查发现是OTCD这种罕见代谢病，当时他们还以为只是运气不好。

两个月后，大女儿也开始反复发烧，一检查，发现得了同样的病，接着长子也被查出来，病情突然加重，住进ICU才21天就宣告脑死亡，三个孩子接连收到诊断书，时间相隔不远，这不是巧合，而是基因在沉默多年后集中爆发的结果，这种病属于X连锁遗传，母亲很可能是携带者，但婚检时没有人提醒他们去查这个。

孩子小时候总是哭闹发脾气，家长以为这是性格问题或缺少安全感，其实可能是生病引起的，像OTCD这种病在稳定期就会让人情绪失控、注意力不好，孩子一闹起来，大人先想到的是怎么管教，很少会带孩子去医院查血氨，很多家长不是故意不管，而是根本不知道这些表现可能和生病有关。

为了救两个女儿，这对父母卖掉家里的车，妻子辞去工作在家照顾孩子，丈夫靠承接酒席来赚钱，每月的特殊奶粉和药品就要花掉几千块钱，还要每隔两周抽血检查血氨指标，随时准备送孩子去医院，肝移植是唯一的治疗方法，但等待合适的肝脏非常困难，手术费用超过一百万，医保能报销的部分很少，他们开始做直播，不是为了博取同情，而是因为实在没有别的办法了。

这个病被列在国家罕见病目录里，但地方医保没有把关键的治疗药物纳入报销范围，患者自己需要承担的费用还是很高，很多家庭因此承受不起，这样的家庭已经有很多，以后也还会继续出现，沿海地区已经发现了一些病例，可是婚前检查和孕期检查都不筛查这类遗传疾病，在鼓励生育三个孩子的时候，没有人提前告诉这些家庭，有些健康风险要到孩子出生后才会知道。