摘要：2025年10月15日，复旦大学附属中山医院内分泌科业务学习系列讲座如期开展。本次业务学习的主题为《皮质醇增多症的筛查和临床表现》，由卞华教授主持，陈弘医生主讲，科室全体医生、规培医生及进修医生参加学习。

皮质醇增多症的筛查

和临床表现

2025年10月15日，复旦大学附属中山医院内分泌科业务学习系列讲座如期开展。本次业务学习的主题为《皮质醇增多症的筛查和临床表现》，由卞华教授主持，陈弘医生主讲，科室全体医生、规培医生及进修医生参加学习。

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陈弘医生详细介绍了库欣综合征的定义、分类、临床表现及筛查策略。库欣综合征，又称为皮质醇增多症，是由长期、过量的皮质醇暴露引起的一系列临床症状和体征的总称。核心病理生理为下丘脑-垂体-肾上腺 (HPA) 轴功能紊乱。库欣综合征按照病因可分为外源性和内源性。外源性库欣综合征在临床上较为常见，为长期使用糖皮质激素所致；内源性库欣综合征则相对少见，其中80%为ACTH依赖性，包括垂体腺瘤（库欣病）、异位ACTH综合征，20%为非ACTH依赖性，包括肾上腺腺瘤、癌或增生。库欣综合征的临床表现谱很广，典型症状包括：1、向心性肥胖、满月脸、水牛背、锁骨上窝脂肪垫饱满、多血质；2、代谢紊乱：高血压、糖耐量异常或糖尿病、高脂血症；3、皮肤改变：皮肤菲薄、萎缩、易瘀伤、宽大紫纹；4、近端肌无力、脆性骨折、与年龄不相符的骨质疏松；5、女性多毛、痤疮、月经紊乱；6、精神心理改变: 抑郁、焦虑、失眠。其他少见的临床表现有肾结石、头痛、突眼、皮肤真菌感染、腹痛等。在实验室检查方面，库欣综合征可出现白细胞增加、嗜酸性粒细胞、单核细胞和嗜碱性粒细胞减少，葡萄糖和胰岛素水平升高，甘油三酯和总胆固醇水平升高，肝酶升高，高尿钙，长期高皮质醇血症还会导致低钾血症，少数患者会出现低钙血症、低磷酸盐血症和碱性磷酸酶活性增加。

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陈弘医生指出，指南推荐对以下人群进行库欣综合征的筛查：1、年轻患者出现骨质疏松、高血压等与年龄不相称等临床表现；2、具有库欣综合征的临床表现，且进行性加重，特别是有典型症状如肌病、多血质、紫纹、淤斑和皮肤变薄的患者；3、体重增加而身高百分位下降，生长停滞的肥胖儿童；4、肾上腺意外瘤患者。推荐至少选用以下一项高诊断准确性的检查进行初步筛查：24小时尿游离皮质醇 (24-hour Urinary Free Cortisol, UFC）、午夜唾液皮质醇 (Late-Night Salivary Cortisol, LNSC)及1mg过夜地塞米松抑制试验 (1mg Overnight Dexamethasone Suppression Test, ODST)，前两项应至少进行两次以提高测定结果的可信度。当初步筛查结果异常则高度怀疑库欣综合征，需要进行下一步定性和定位诊断。

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陈弘医生进一步详细讲解了库欣综合征筛查试验的原理、方法、优缺点及结果判读。24小时尿游离皮质醇(UFC)的原理为血中未与蛋白结合的游离皮质醇经肾脏滤过排入尿中，UFC可评估24小时内皮质醇的总产量，其灵敏度为45-91%，特异度为81.5%。方法为收集完整的24小时尿液进行检测（需确保尿量准确），结果通常>正常上限高度提示库欣综合征。优点：反映全天皮质醇分泌总量，避免了血皮质醇的瞬时波动。缺点：留尿不便，易收集不全导致假阴性；肾功能不全（GFR

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陈弘医生最后梳理了库欣综合征的筛查诊断流程，对于存在多项、进行性体征或属于高危人群，临床怀疑库欣综合征的患者，在排除外源性激素暴露后，应进行一线筛查试验。若筛查试验结果正常，但临床仍高度怀疑（如周期性库欣），可重复或换用其他方法检测。若结果异常，则进行第二项一线筛查试验进行确认。两次试验结果均阳性，则库欣综合征诊断成立，进入病因定位诊断阶段，结果不一致则需进一步评估或定期随访。

文案 | 刘醒

亚专科主任 | 蒋晶晶

审核 | 卞华

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来源：医脉通内分泌科