摘要：近日，全球首个《遗传性耳聋基因治疗国际专家共识》在Cell Press旗下医学期刊Med正式发布，并登上 Cell Press 官网头条。该共识由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授联合哈佛大学、哥伦比亚大学等全球46位顶尖专家共同制定，历时一年通过改良德尔菲

近日，全球首个《遗传性耳聋基因治疗国际专家共识》在Cell Press旗下医学期刊Med正式发布，并登上 Cell Press 官网头条。该共识由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授联合哈佛大学、哥伦比亚大学等全球46位顶尖专家共同制定，历时一年通过改良德尔菲法形成30条核心声明，为遗传性耳聋基因治疗提供了首个标准化框架。

论文截图

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遗传性耳聋是全球最常见的感官缺陷之一，影响约4.3亿人，其中60%的先天性耳聋与基因突变相关。此前，患者仅能依靠助听器或人工耳蜗，无法从根源上修复听力。近年来，针对OTOF基因的疗法通过腺相关病毒（AAV）载体将正常基因递送至内耳，成功修复听觉通路，多项临床试验已使患者重获听力与语言能力。

1. 伦理先行：强调基因治疗需严格遵循伦理审查与国家法规。

2. 精准患者筛选：需明确基因诊断，优先救治重度及以上听力损失儿童，最低年龄建议10个月。

3. 全面术前评估：结合基因检测、影像学（MRI/HRCT）及听力学检查（ABR、ASSR）。

4. 精准药物递送：通过圆窗膜注射，围手术期使用激素与抗生素控制风险。

5. 长期随访机制：至少随访5年，监测免疫反应与听觉恢复。

6. 个体化康复训练：治疗后需配合听觉言语康复，巩固疗效。

舒易来团队于2022年发起全球首个先天性耳聋基因治疗临床试验，成功治愈多名DFNB9患者。其研究成果连续登上《柳叶刀》《Nature Medicine》等顶刊，被国际评价为“听觉领域里程碑式的突破”。此次共识的发布，进一步彰显中国在基因治疗领域的引领地位。

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共识不仅适用于OTOF耳聋，还为GJB2、TMC1等其他遗传性耳聋的疗法开发提供范本。专家指出，随着技术优化与长期数据积累，基因治疗有望覆盖更多罕见病，让“无声世界”重现生机。

论文链接：

https://www.cell.com/med/fulltext/S2666-6340(25)00313-7

https://www.cell.com/med/fulltext/S2666-6340(25)00123-0

来源：夜柒凉