摘要：如果有5厘米能随便加，多数人会选身高——毕竟骨骺线闭合后，除了高风险的骨延长手术，几乎没有再长高的办法。不止身高，很少有人对自己完全满意：若能“捏脸”，大概率会选1.8米身高、高颜值、吃不胖、显年轻、高智商、强记忆、好体能……人类改造自身的理想，从未像今天这样

如果有5厘米能随便加，多数人会选身高——毕竟骨骺线闭合后，除了高风险的骨延长手术，几乎没有再长高的办法。不止身高，很少有人对自己完全满意：若能“捏脸”，大概率会选1.8米身高、高颜值、吃不胖、显年轻、高智商、强记忆、好体能……人类改造自身的理想，从未像今天这样接近现实。

从《X战警》的变种人到《少林足球》的基因改造队，过去只存在于影视剧中的“人体改造”，正随着基因技术的突破逐步落地。

今年5月，一个国际研究团队在《新英格兰医学杂志》发表论文，宣布成功用定制化基因编辑治疗一名患罕见遗传病的婴儿——该病名为“氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症（CPS1缺乏症）”，患者体内缺乏代谢氨的酶，会导致血液氨浓度超标，引发嗜睡、呼吸窘迫、肌肉僵硬等症状，能顺利活到18岁的患者不足50%。

由于全球患者仅百余人，没有药厂愿意研发药物，过去的治疗方案只能是严格控蛋白摄入、服药、透析，甚至肝移植，堪称“无药可救”。

这名婴儿已被列入肝移植名单，但可移植肝脏未到，血氨却急剧升高。

医疗团队最终选择基因编辑治疗：通过静脉注射，将碱基编辑系统借助脂质纳米颗粒载体递送至婴儿干细胞，在变异基因处修改单个碱基，纠正致病突变。术后，婴儿血氨浓度恢复正常，相当于被治愈。

这一突破的逻辑，好比修汽车：过去发动机出问题，只能大修或换发动机；现在能精准找到“松掉的螺丝”“错位的皮带”——也就是致病基因，只需修正这些基因，身体就能恢复正常。而搞懂“基因与人体性状的关系”，人类花了整整35年。

1990年，人类已知道细胞内有23对（46条）染色体，每条染色体由A、T、G、C四种碱基配对形成双螺旋结构（DNA），总碱基对数量高达30亿。其中大部分碱基对人类共通，少数差异造就了个体不同；能翻译成蛋白质的DNA片段，被命名为“基因”。但当时人类对“有多少个基因”“每个基因控制什么性状”一无所知。

要破解基因密码，最直接的办法是给30亿碱基对测序——这就是比肩“登月计划”“曼哈顿计划”的“人类基因组计划”，目标是15年内完成23对染色体的测序。由于工程量庞大，各国分工测序；后来私人公司发明“鸟枪法”：将DNA随机片段化测序，再用计算机拼接，大幅降低门槛。2000年后计算机算力飙升，“鸟枪法”优势凸显，曾经需多国合作、耗资几十亿美元的测序，如今几千元就能完成。

2001年，经过11年攻关，人类基因组工作草图发表，确认人类约有2万个基因。

虽草图仍有8%碱基对未测完，但人类彻底掌握了测序技术：此后陆续完成小鼠、大鼠、猕猴、水稻、小麦等生物的测序，甚至开始编辑农作物基因——也就是我们熟知的“转基因”，抗虫、抗除草剂、抗干旱的转基因作物应运而生，也引发了支持者与反对者的论战。

掌握测序技术后，人类并未止步于增产粮食，而是将目光转向自身——基因与疾病的关联逐渐浮出水面。

比如BRCA1基因是抑癌基因，其突变会大幅提升患癌概率：影星安吉丽娜・朱莉因BRCA1基因突变，测算出乳腺癌、卵巢癌风险分别达87%、50%，且家族有8人死于癌症，最终她选择切除乳房以降低风险。

影星安吉丽娜・朱莉

更多疾病与基因的关联被发现：中风风险与ABO基因区域变异相关，自闭症与FOXP4基因相关，精神分裂症与ZNF804A基因相关，阿尔茨海默症与APOE基因相关……20年来，人类对疾病的认知仿佛“开了天眼”。

随着资本与技术进步，普通人也能轻松做基因检测。比如国内的微基因（由华大基因前高管创立，后获华大投资），只需几口唾沫、几百块钱，就能检测祖先溯源、疾病风险、心理特质、运动天赋、皮肤特性、药物指南等。

虽不能靠它长生不老，但能针对性预防：若携带脑卒中风险基因，补充叶酸就能降低风险，这就是个性化的健康方案。

明确基因与疾病的关联后，人类开始探索“修改突变基因治愈疾病”。

地中海贫血（地贫）就是典型案例：地贫由血红蛋白α链、β链基因突变导致，最初是自然选择的结果——地贫高发区（非洲、地中海沿岸、东南亚）也是疟疾高发区，地贫患者的红细胞异常，能阻止疟原虫繁殖，轻度携带者不易患疟疾。但随着疟疾减少，地贫的危害显现：中重度患者因长期贫血、铁过载，往往20岁左右夭折。

2020年，湖南湘雅医院医生从地贫患者体内分离造血干细胞，编辑突变基因后自体移植，治愈我国首例重度地贫患者；

2025年，巴基斯坦4岁女孩艾莎在上海接受同款治疗，成为首位受益于该技术的外籍儿童。

但人类的野心不止于“治病”，还想“未雨绸缪”——在胚胎阶段剔除坏基因，生“完美婴儿”。2018年，南方科技大学副教授贺建奎宣布，通过基因编辑修改胚胎的CCR5基因，让婴儿获得HIV免疫力。此事引发舆论哗然：HIV可预防，为胚胎编辑是否必要？若算“优生优育”，那定制身高、肤色、性别是否也该允许？最终贺建奎以非法行医罪被判3年有期徒刑、罚金300万元，但“胚胎编辑”的潘多拉魔盒已被打开。

美国公司Nucleus更是瞄准“完美婴儿”商机：收费4.3万美元，扫描900项基因，结合AI为胚胎排序，提供婴儿眼睛颜色、身高、体型、健康度、寿命倾向等预测数据——虽声称不做基因编辑，但实质是“筛选最优胚胎”。

支持者认为能提升人类质量，反对者则担忧“基因固化阶层”，争议至今未休。

有人疑问：人工辅助生殖也讲“优选优育”，为何胚胎筛选、基因编辑反对声更大？核心在于“目的不同”：前者是规避严重遗传病，后者更多承载父母的“个性化期望”（如颜值、身高），却忽略了基因的“两面性”——过去的“优势基因”，未来可能变成劣势。比如“易胖基因”，在食物短缺时代能帮人类囤积能量，是优势；但现在却成了肥胖、糖尿病的诱因。

更严峻的是，基因技术的风险远超个体层面：若用于“基因武器”，针对特定族群基因研发武器，将成为大国博弈的新战场；对动植物的基因改造，可能污染食物链、破坏自然选择，降低种群多样性。

人类用30多年、40多亿美元，“翻译”出30亿碱基对的“人类说明书”，从了解自身到逐步掌控生命，但越深入，风险越近。爱因斯坦说“上帝不会掷骰子”，却没料到人类会试图扮演“上帝”——当我们手持“基因剪刀”，能否守住伦理边界，不随意剪下“第一刀”？这不仅是技术问题，更是关乎人类未来的终极命题。

来源：贾老师说的不假