摘要：结果很直接：港科大10月2日发的那份研究显示，TREM2H157Y这种基因变异会明显提高中国人患阿尔茨海默病的风险。影响力接近老牌强因子APOE-ε4，带这种变异的患者病情推进更快、神经退行性损伤更严重。研究团队还说，这是针对中国人群里多见的这个变异做的首例家

结果很直接：港科大10月2日发的那份研究显示，TREM2H157Y这种基因变异会明显提高中国人患阿尔茨海默病的风险。影响力接近老牌强因子APOE-ε4，带这种变异的患者病情推进更快、神经退行性损伤更严重。研究团队还说，这是针对中国人群里多见的这个变异做的首例家族临床个案深入研究。

研究把带这种变异的患者和不带的做了对比，采用认知功能评估、脑影像、血液生物标志物等多种手段。结果显示，带TREM2H157Y者认知下降幅度更大，脑部退行性改变更明显，血液里那些和阿尔茨海默病相关的指标也更偏重。更关键的是，如果一个人既带TREM2H157Y又带APOE-ε4，早期病情的恶化速度要比单一携带任何一个快得多——临床表演上会提前显露，影像和生化指标也更容易看到异常。更关键的是，如果一个人既带TREM2H157Y又带APOE-ε4，早期病情的恶化速度要比单一携带任何一个快得多——临床表演上会提前显露，影像和生化指标也更容易看到异常。

团队还做了血液蛋白质谱分析。主要是发现这些携带者在免疫的表演、血管相关的过程以及骨骼相关的生理路径上有异常变化。换句话说，TREM2H157Y不仅仅跟大脑里的淀粉样或tau蛋白有关，它可能牵扯到更广的生理网络，这给研究病理机制和找新治疗方向提供了新的视角。TREM2H157Y不仅仅跟大脑里的淀粉样或tau蛋白有关，它可能牵扯到更广的生理网络。

从人数上看，研究估算在中国阿尔茨海默病患者里大概每200人就有1人带TREM2H157Y。比例听起来不算高，但放到整个患者群体里就是一笔不小的基因负担。考虑到中国目前的患者基数，这个变异的临床意义就不能忽视了。

背景是这样的：全球多数阿尔茨海默病的基因研究以欧洲人群为主，某些在欧洲常见的变异在亚洲并不多见。举个例子，TREM2的R47H在欧洲人里常被提到，但在中国人群里并不普遍。所以直接把欧洲那套结论搬到中国人身上未必合适。为了填这个空白，香港神经退行性疾病中心建了一个面向阿尔茨海默病研究的生物样本库——HKCeNDBiobank，这个库整合了临床资料、神经影像和多组学数据，成为研究像TREM2H157Y这种在中国更常见变异的重要资源。

这项研究由叶玉如带队完成。她在港科大担任校长，同时是晨兴生命科学的教授，也是神经系统疾病国家重点实验室的负责人，兼任InnoHK香港神经退行性疾病中心主任。团队把多组学技术和临床追踪结合起来，既做群体统计，也跟家族病例深挖，呈现出完整的证据链条。

刚出的《中国阿尔茨海默病报告2025》里，估算我国现存阿尔茨海默病和其他痴呆患者接近1700万，患病率比全球平均略高。报告还说，遗传因素对晚发性阿尔茨海默病的发病风险贡献大概在60%到80%之间，APOE基因一直是研究重点，TREM2逐渐被重视为第二阶目标。

研究团队在方法上也交代得比较详细。除了常规的认知测评和脑部影像，他们收集了血液样本做生物标志物和蛋白质组学分析，还把临床家族史纳入考察范围。几条线索交织在一起，让他们能把基因变异与临床表现、影像学改变和血液标志物联系起来，而不只是单纯做关联统计。

这篇工作已经发在国际期刊《Alzheimer's & Dementia》，发表意味着同行评审通过了这些证据。研究者们在文里强调，把针对中国人群的基因研究做好，能为临床干预和个体化管理提供更贴近现实的资料。说到底，是要把实验室和临床的数据结合，用在病人照护上。

报道署名是南方+记者陈彧。

来源：快乐葡萄G6vO8m