摘要：卵子/胚胎缺陷相关IVF失败患者的遗传诊断临床管理路径过去面对反复失败的夫妻，医生常陷入试错循环——调整促排方案、更换培养条件，但收效有限。现在通过基因检测，能明确30%-50%患者的根本病因，进而制定个性化方案。例如：携带TUBB8突变的患者，传统ICSI效
卵子/胚胎缺陷相关IVF失败患者的遗传诊断临床管理路径过去面对反复失败的夫妻，医生常陷入试错循环——调整促排方案、更换培养条件，但收效有限。现在通过基因检测，能明确30%-50%患者的根本病因，进而制定个性化方案。例如：携带TUBB8突变的患者，传统ICSI效果差，但采用卵母细胞激活技术或供卵可能更有效；发现PADI6基因缺陷（影响卵子透明带形成）时，需警惕胚胎植入失败风险；对于检出新候选基因突变者，团队正开发针对性的分子干预策略。更深远的影响在于预防：通过遗传咨询，高风险家庭可提前评估自然妊娠可能性，或选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术阻断缺陷传递。研究团队下一步还将扩展非编码区变异检测（如启动子、增强子区域），探索表观遗传修饰（DNA甲基化等）的影响、建立多组学整合数据库，涵盖卵子/胚胎单细胞转录组数据等，团队的目标是构建完整的生殖遗传缺陷图谱，让每个不孕家庭都能获得病因明确的解决方案。原文链接：https://www.cell.com/cell-genomics/fulltext/S2666-979X(25)00268-X2025年12月09-12日 中国 • 上海原标题：《破解试管婴儿失败难题！王磊/桑庆/匡延平等绘制卵子&胚胎缺陷遗传图谱，明确37个致病基因临床诊断价值，发现123个潜在致病基因》 来源：聊育儿晓灵
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