摘要：Gitelman综合征，又称家族性低钾低镁血症，是一种较为罕见的常染色体隐性遗传性肾小管疾病，由编码远曲小管细胞顶膜上对噻嗪类药物敏感的钠氯共转运蛋白（NCC）的SLC12A3基因突变引起。该蛋白功能障碍导致盐分丢失，进而引发低镁血症、高钙尿症和继发性激活

Gitelman综合征，又称家族性低钾低镁血症，是一种较为罕见的常染色体隐性遗传性肾小管疾病，由编码远曲小管细胞顶膜上对噻嗪类药物敏感的钠氯共转运蛋白（NCC）的SLC12A3基因突变引起。该蛋白功能障碍导致盐分丢失，进而引发低镁血症、高钙尿症和继发性激活

一、病例介绍

1. 患者基本信息

患者为一例18岁男性，既往有慢性低钾血症、低镁血症和便秘病史。此次就诊是延续其儿科肾病医生对其在儿童时期已确诊的Gitelman综合征的后续治疗。

2. 病史回顾

患者在3岁时，常规检查中发现低钾血症，但当时未明确病因。随后进行基因检测，结果显示 SLC12A3 基因突变阳性，确诊为Gitelman综合征。基因检测还发现了杂合变异 c.179C>T，这是一种已知的致病突变。

3.当前病情监测与治疗

自最初确诊以来，患者的血钾水平在 3.2~4.3 mmol/L 之间波动，目前正接受低钾血症的密切监测。

治疗方面，患者每日三次口服80 mEq的氯化钾，并每日服用20 mg氨苯蝶啶。检查发现患者双侧肾脏存在肾积水，但肾小球滤过率（GFR）稳定，大于 95 ml/min。尿流率检查、排尿性膀胱尿道造影和肾脏超声检查均未发现尿路梗阻情况。

二、讨论

1. Gitelman综合征的基因突变特征

c.179C>T 变异在Gitelman综合征患者的基因诊断中具有重要意义。研究表明，每 40000 人中约有 1~10 人存在这种突变，且在亚洲人群中的发生率相对较高。然而，本病例中，在一名西班牙裔患者中发现该突变，这提示临床医生，这种突变并非仅局限于亚洲裔人群，对于非亚洲裔且存在不明原因低钾血症的患者，也应高度怀疑Gitelman综合征的可能，必要时应进行基因检测以明确诊断。

2. 临床监测与治疗的重要性

Gitelman综合征患者需要长期规律的监测和治疗。如果持续的电解质失衡（如低钾血症、低镁血症等）未得到及时有效的纠正，可能会进一步加重肾功能损害，增加致命性心律失常的发生风险，最终导致患者死亡率上升。通过定期监测血钾、血镁等电解质水平，并根据结果及时调整钾、钠等补充剂的剂量，可以有效预防电解质失衡的恶化，保护患者的肾功能，降低心血管事件的发生风险，从而改善患者的长期预后。

3. 对临床实践的启示

对于临床上遇到的不明原因低钾血症患者，尤其是伴有低镁血症、高钙尿症等表现时，应拓宽诊断思路，考虑到Gitelman综合征等遗传性肾病的可能。及时进行基因检测有助于早期明确病因，制定精准的治疗方案。同时，对于已确诊的Gitelman综合征患者，规范的长期管理，包括定期监测和合理的药物补充，对于延缓疾病进展、提高患者生活质量至关重要。

结论

本病例报告强调了基因检测在不明原因低钾血症诊断中的关键作用，以及对Gitelman综合征患者进行长期规范管理的必要性。临床医生应提高对该罕见病的认识，以便早期识别和干预，改善患者的预后。未来还需要更多的研究来进一步明确Gitelman综合征的发病机制和优化治疗策略。

声明：本文仅供医疗卫生专业人士了解最新医药资讯参考使用，不代表本平台观点。该等信息不能以任何方式取代专业的医疗指导，也不应被视为诊疗建议，如果该信息被用于资讯以外的目的，本站及作者不承担相关责任。

医脉通是专业的在线医生平台，“感知世界医学脉搏，助力中国临床决策”是平台的使命。医脉通旗下拥有「临床指南」「用药参考」「医学文献王」「医知源」「e研通」「e脉播」等系列产品，全面满足医学工作者临床决策、获取新知及提升科研效率等方面的需求。仅供HCP观看。

来源：医脉通肾内频道一点号1