摘要：“我的症状并不典型，没有皮肤角质瘤、无汗少汗、手脚疼痛等表现，也没有特别的不适，所以花了很长时间、走了不少弯路才确诊为法布雷病，到后来心脏、肾脏等器官都受到严重的损害，需要做手术……”在近日广东省医疗行业协会心肌病与心血管罕见病管理分会“基层行”活动走进汕头的

“我的症状并不典型，没有皮肤角质瘤、无汗少汗、手脚疼痛等表现，也没有特别的不适，所以花了很长时间、走了不少弯路才确诊为法布雷病，到后来心脏、肾脏等器官都受到严重的损害，需要做手术……”在近日广东省医疗行业协会心肌病与心血管罕见病管理分会“基层行”活动走进汕头的现场，53岁的法布雷病病友会会长黄铮汇分享了自己患病及求医的心路历程。

“隐形杀手”常隐身易误诊

由于法布雷病症状多样且非特异性，不少像黄铮汇这样的患者未能被及时发现而影响治疗和预后，因此被称为罕见病中的“隐形杀手”。

专家为基层医生授课。

为了提升基层医生对心血管罕见病的认识和筛查意识，来自广东省医疗行业协会心肌病与心血管罕见病管理分会的多位专家齐聚汕头市中心医院，针对法布雷病、ATTR-CM心肌病、肥厚型心肌病等心血管罕见病，开展义诊咨询、病例研讨及基层医护培训。

法布雷病是一种X连锁遗传的心血管罕见病，若不及时治疗，患者可能出现心肌肥厚、心律失常、心力衰竭、肾功能衰竭、周围神经疼痛等严重并发症，并会随年龄增长而逐步发生，甚至危及生命。

粤东地区约有850万人口，却是法布雷病的高发区。汕头市中心医院心血管内科副主任王莹表示，粤东地区的潮汕人中特定基因突变（IVS4+919G>A）比较常见，而该突变是迟发型法布雷病的致病突变，所以粤东尤其是潮汕一带法布雷病检出率较高。

由于法布雷病会引起心肌肥厚，因此容易被误诊为肥厚型心肌病。

“其实肥厚型心肌病是另一种相对少见的心血管疾病，虽然少见但它的危害却不小，在年轻人发生的心脏性猝死中，肥厚型心肌病是主要原因之一。”中山三院心内科教授吴震表示，超声心动图是诊断肥厚型心肌病首选、准确且经济的方法，所有肥厚型心肌病患者均应行经胸超声心动图检查。

另一个同样容易被误诊、漏诊的 “隐形杀手”就是甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM），由于其心衰、乏力、气短等症状并没有特异性，所以常被误诊为老年性心脏病、高血压心脏病等常见病。为提升基层医生对ATTR-CM的认知与诊疗水平，广东省医疗行业协会心肌病与心血管罕见病管理分会主任委员、中山大学附属第一医院心内科陈艺莉教授团队在此次“基层行”活动中，专门举办了罕见心肌病学术会议，旨在打通ATTR-CM筛查与诊断的“最后一公里”，让更多潜在患者能被早发现、早诊断、早治疗。

开展义诊咨询。

基层医生要有“高危筛查”意识

“我们此次下基层想要重点传达的就是‘高危筛查’意识。当基层心血管医生遇到有可疑症状的患者时，脑子里就应该亮起罕见病这盏‘红灯’。”陈艺莉教授表示，以法布雷病为例，筛查工作主要分为“高危人群筛查”和“家系筛查”两大部分。

首先，针对临床高度怀疑法布雷病的患者，比如有不明原因的心肌肥厚、反复周围神经疼痛、肾功能异常等表现，会通过酶活性检测、底物水平检测和基因检测进行确诊。

其次，由于法布雷病是遗传性疾病，一个患者背后往往是一个需要关注的家系——因此，我们同步启动了“家系筛查”，即对确诊患者的直系亲属进行筛查确诊。

据陈艺莉教授介绍，2022年至今，其团队已在粤东地区完成了16个法布雷病家系的筛查，累计筛查高危家庭成员44人，“通过家系筛查，我们发现了不少‘先证者’的亲属酶活性降低、底物水平升高、靶器官功能受损的情况，及时让这部分病患得到确诊和治疗。”

而香港大学深圳医院（深圳市罕见病医学中心）的创新举措则具有简单可操作等特点，容易在基层推广：针对ATTR-CA的临床表现，他们推出 “12 症状警示卡片”；针对法布雷病，根据该病的多个警示征，描绘出“患者画像”，结合多学科病例讨论，让其他科室的医生都能抓住这些罕见病的 “蛛丝马迹”。香港大学深圳医院心内科顾问医生刘铭雅表示，通过 “多科室联动+症状匹配”，医院两年内已从心血管罕见病“零确诊”进展到发现70余例法布雷病患者和10余例ATTR-CA患者。

现场为患者做检查。

在中山三院心内科吴震教授看来，很多罕见病都是与基因相关的，开展筛查对于了解家族成员的疾病现状和后代的优生优育都有十分重要的意义。针对肥厚型心肌病的遗传性，吴震团队则通过“家族筛查+典型病例教学”提升识别能力，他们建议患者的家属都做“便宜且便捷”的心电图和心脏彩超，“一个患者背后可能藏着一个患病家系，早筛查就能早干预”。

建立高效协作网络

为了破解罕见病诊疗困局、提升基层医生对罕见病的诊断效率，广东省医疗行业协会心肌病与心血管罕见病管理分会的专家还为基层医生带去了自主研发的线上诊疗协作工具——“罕心守护”APP。

作为全国首个实现线上多学科会诊（MDT）的平台，“罕心守护”APP构建了精准高效的转诊路径：基层医生接诊疑似病例后，可先通过标准化流程进行筛查；遇疑难病例，一键发起当地医院的MDT会诊，多学科专家实时联动；若需更高层级支持，可无缝对接中山一院专家团队，从而实现跨区域、跨时间的交流通道。“我们组建了20多人的核心专家团，覆盖从分子诊断到康复管理的全链条。”陈艺莉表示。

有了线上平台，线下网络的搭建同样重要。在广东省医疗行业协会心肌病与心血管罕见病管理分会的指导下，以汕头市中心医院为核心，粤东已形成辐射潮州、揭阳等地的诊疗网络，20家联盟医院组成 “小太阳联盟”，计划每年开展超10场基层培训。同时，三大中心建设同步推进：心肌病中心负责病例集中管理，MDT 中心破解复杂病例，标准化超声中心统一诊断标准，解决基层超声检查主观性强、结果差异大的问题。

以ATTR-CA为例，陈艺莉教授表示，我们希望推出一个清晰、高效的 “三步诊断法”，基层医生完全可以掌握并启动这个程序：第一步：筛查与怀疑（基层核心工作）；第二步：确认诊断（可向上级医院转诊或申请会诊）；第三步：分型与治疗（上级医院主导，基层参与管理）。“基层医生的主要任务，就是完成第一步，当好‘侦察兵’，发现可疑目标，然后及时将患者转诊或通过会诊渠道与我们这样的中心联动。”

“这是一次‘播撒种子’的行动。我们不仅带去知识，更希望点燃基层同道们对识别心血管罕见病的‘好奇心’和‘使命感’。” 陈艺莉教授表示希望与基层医生建立起一个高效的协作网络，让筛查的关口前移，让诊断的路径畅通，让有效的治疗能够惠及每一位本该被发现的患者。“最终通过我们共同努力，撕下心血管罕见病‘隐形杀手’的标签，让它变得可防、可诊、可治，筑牢心血管疾病防治体系的基层防线。”

南方+记者 欧旭江

【作者】 欧旭江

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

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