摘要：抗磷脂综合征（APS）是一类少见但高度致残、致命的自身免疫病，其中血栓型APS（TAPS）尤为凶险。尽管临床指南不断完善，但不少患者仍需经历多次栓塞、甚至器官损伤，才迎来确诊。为什么诊断总是迟到？

转自：深圳亚辉龙

抗磷脂综合征（APS）是一类少见但高度致残、致命的自身免疫病，其中血栓型APS（TAPS）尤为凶险。尽管临床指南不断完善，但不少患者仍需经历多次栓塞、甚至器官损伤，才迎来确诊。为什么诊断总是迟到？

近日，北京协和医院风湿免疫科团队在《Advances in Therapy（治疗进展）》期刊发表了中国APS前瞻性队列的最新成果[1]，对379例TAPS患者进行系统分析，揭示TAPS延迟诊断的流行特征、危险因素及预后影响，明确合并心血管危险因素、以血小板减少或妊娠并发症为首发的患者为延迟诊断高危人群，建议临床医生对这类人群开展抗磷脂抗体检测，以尽早识别、减少复发、改善长期预后。

TAPS延迟诊断普遍存在。研究发现，三分之二的TAPS患者（67.02%）确诊延迟，即在≥2次aPLs（抗磷脂抗体）相关临床事件后才被识别，诊断中位延迟时间长达21个月。虽然近年来上述情况有所改善，但整体延迟率仍然偏高。

首发事件的“迷惑性”

延迟诊断并非偶然，而与患者的首发表现密切相关：

及时诊断组：多以深静脉血栓（44.00%）、肺栓塞（21.60%）、脑卒中/短暂性脑缺血发作（21.60%）为首发。

延迟诊断组：则以产科并发症（39.68%）、深静脉血栓（26.38%）、血小板减少（19.69%）为主要表现。

哪些人群更容易被延迟诊断？

合并心血管危险因素（肥胖、吸烟、高血压、糖尿病、高脂血症）的患者更可能延迟诊断（OR=1.767）。

血小板减少作为首发事件亦独立增加延迟诊断风险（OR=2.277）。

这意味着，当APS“伪装”成妇产科或血液科疾病时，往往最容易被临床忽视。

延迟诊断的代价：血栓复发与器官损伤

延迟诊断组1年、3年、5年的血栓复发率分别为 32.46%、52.52%、65.66%，远高于及时诊断组（6.13%、12.53%、18.46%）。

APS相关临床事件发生率同样显著升高，提示延迟诊断直接关联血栓复发风险与器官损伤累积。换句话说，每一次错过诊断，都是在增加未来复发与伤残的风险。

（左）及与APS相关临床表现（右）的累积事件曲线

该研究首次在前瞻性队列中系统性量化了TAPS延迟诊断的人群特征和后果，并将合并心血管危险因素的患者、以血小板减少或妊娠并发症为首发的患者确定为延迟诊断的危险人群。对于这类高风险人群，临床医生应开展aPLs检测，以尽早识别、减少复发、改善长期预后。

在本研究中，抗心磷脂抗体（aCL）和抗β2糖蛋白I抗体（anti-β2GPI）检测均采用亚辉龙iFlash化学发光平台完成。凭借高灵敏度、高特异性与稳定性，亚辉龙检测体系为APS等复杂免疫病的临床诊断和科研探索提供了坚实保障。

2022年，亚辉龙与北京协和医院携手启动了“中国抗磷脂综合征多中心队列注册研究（CAPSTONE）”，希望通过多中心合作模式，建立我国乃至全球规模最大的APS队列。研究指出，未来将在更大规模的CAPSTONE队列中深入探索TAPS延迟诊断的危险因素，为早期识别和精准管理提供更具代表性的证据。

参考文献

[1] Mo R, Zhao Y, Jiang H, et, al. Identifying Parameters Associated with Delayed Diagnosis in Thrombotic Antiphospholipid Syndrome: Data from China Prospective APS Cohort. Adv Ther. 2025 Aug 19. doi: 10.1007/s12325-025-03317-1.

来源：新浪财经